变形性骨炎的检查包括实验室检查、影像学检查和组织病理学检查。实验室检查中血清碱性磷酸酶多数患者升高且与疾病活动度相关，血钙血磷大多正常，尿羟脯氨酸排泄量增加可反映骨破坏程度；影像学检查里X线是重要方法，骨扫描更敏感，CT能显示细微结构改变，MRI可早期发现骨髓内病变；组织病理学检查是金标准但有创，儿童骨活检需谨慎。
血钙、血磷：大多数患者血钙、血磷水平正常，当疾病处于严重阶段时，可能会出现暂时的血钙、血磷异常，但一般变化不大，这有助于与其他钙磷代谢紊乱性疾病相鉴别。
尿羟脯氨酸：尿羟脯氨酸是骨吸收的标志物，变形性骨炎患者尿羟脯氨酸排泄量增加，可反映骨组织的破坏程度，疾病活动期尿羟脯氨酸水平明显升高，通过检测尿羟脯氨酸可以辅助诊断变形性骨炎并评估病情活动情况。不同性别、年龄人群尿羟脯氨酸正常参考值有差异，一般成年男性尿羟脯氨酸正常范围在13.2~41.2μmol/24h，成年女性在9.1~32.4μmol/24h。
影像学检查
X线检查：是诊断变形性骨炎的重要方法。早期病变X线表现为骨质疏松，随后可见骨皮质增厚、髓腔硬化，病变进一步发展可出现骨小梁增粗、排列紊乱，呈“毛玻璃”样改变，晚期可出现骨骼变形，如颅骨增厚、长骨弯曲等。不同部位的骨骼X线表现各有特点，例如颅骨受累时可见颅骨板障增厚，内外板模糊不清；长骨受累时可见骨干膨胀、弯曲等。
骨扫描（核素骨显像）：对于早期病变的检测比X线更敏感。表现为病变部位放射性浓聚，可发现全身多部位的病变，有助于早期诊断和评估病变的范围，尤其适用于临床症状不典型但高度怀疑变形性骨炎的患者。不同年龄人群骨扫描的正常表现有所不同，但主要通过病变部位放射性分布情况来判断是否存在异常。
CT检查：可以更清晰地显示骨骼的细微结构改变，对于X线表现不典型的病变，CT能提供更详细的信息，有助于明确病变的范围和程度，例如能更清楚地显示颅骨病变处骨组织的异常增生情况等。不同年龄人群CT检查的正常解剖结构有所差异，但可通过与正常结构对比来判断是否存在变形性骨炎的病变表现。
磁共振成像（MRI）：能早期发现骨髓内的病变，对于判断病变的活动性有一定价值。在病变早期，MRI可显示骨髓水肿等改变，有助于早期诊断和评估疾病的活动程度。不同年龄人群MRI检查的正常骨髓信号等表现不同，通过观察病变部位的信号改变来辅助诊断变形性骨炎。
组织病理学检查
必要时可进行骨活检，取病变骨组织进行病理检查。病理表现为骨小梁增粗、排列紊乱，骨细胞增多，可见破骨细胞和成骨细胞活跃，骨吸收与骨形成同时存在等特征性改变，这是诊断变形性骨炎的金标准，但由于是有创检查，一般在其他检查不能明确诊断时才考虑进行。对于儿童患者，骨活检需要更加谨慎，充分评估风险和收益，因为儿童骨骼处于生长发育阶段，骨活检可能会对骨骼生长等产生一定影响，需由经验丰富的医生操作并综合多方面因素考虑。
