骨肉瘤是好发于青少年长骨干骺端的原发性恶性骨肿瘤，有疼痛、肿块、功能障碍等表现，通过影像学和病理学检查诊断，采用综合治疗，包括手术（保肢或截肢）、化疗，其预后受肿瘤分期、化疗反应、手术切缘等影响，青少年治疗需关注生长发育等问题，治疗后需长期随访。
发病部位
好发于长骨干骺端，常见部位包括膝关节周围（如股骨远端、胫骨近端），也可见于肱骨近端、骨盆等部位。
临床表现
疼痛：早期症状多为隐痛，逐渐发展为持续性剧痛，夜间痛较为明显，可影响患者睡眠和日常活动。
肿块：局部可触及肿块，质地较硬，边界不清，伴有压痛。
功能障碍：肿瘤部位的关节活动受限，如膝关节周围的骨肉瘤可导致膝关节屈伸困难。
全身症状：患者可能出现发热、体重减轻、贫血等全身症状，病情晚期可出现转移相关表现，如肺转移时可出现咳嗽、咯血等症状。
骨肉瘤的诊断
影像学检查
X线：可见骨质破坏、骨膜反应（如Codman三角、日光射线现象等）。Codman三角是由于肿瘤组织破坏骨膜，将骨膜掀起，在骨膜下形成的三角形新骨；日光射线现象表现为肿瘤骨呈放射状侵入周围软组织。
CT：能更清晰地显示肿瘤的范围、骨质破坏程度以及与周围组织的关系，有助于制定治疗方案。
MRI：对软组织侵犯的显示优于CT，可明确肿瘤在软组织内的累及范围，对判断肿瘤分期有重要价值。
病理学检查
病理活检是确诊骨肉瘤的金标准。通过穿刺活检或切开活检获取肿瘤组织，进行显微镜下观察，可见肿瘤细胞异型性明显，有肿瘤性骨样组织或骨质形成。
骨肉瘤的治疗
综合治疗原则
骨肉瘤的治疗采用综合治疗模式，包括手术、化疗和放疗等。手术是治疗骨肉瘤的重要手段，化疗则用于术前缩小肿瘤体积（新辅助化疗）和术后杀灭体内微小转移灶（辅助化疗）。
手术治疗
保肢手术：对于适合保肢的患者，可采用瘤段切除、人工假体置换或异体骨移植等方法重建肢体功能。但需严格掌握手术适应证，确保肿瘤切除彻底，切缘无肿瘤细胞残留。
截肢手术：当肿瘤侵犯范围广泛，保肢手术无法达到根治要求时，需行截肢手术。
化疗
术前新辅助化疗：可使肿瘤体积缩小，提高保肢率，同时能判断肿瘤细胞对化疗药物的敏感性，为术后化疗方案的调整提供依据。常用的化疗药物包括甲氨蝶呤、多柔比星、顺铂等。
术后辅助化疗：根据术前新辅助化疗的反应和手术情况，制定个体化的术后辅助化疗方案，一般需要多个疗程的化疗，以降低远处转移的风险。
骨肉瘤的预后
影响预后的因素
肿瘤分期：早期骨肉瘤患者预后相对较好，晚期（出现远处转移）患者预后较差。
化疗反应：对术前新辅助化疗反应良好的患者，预后往往较好，提示肿瘤细胞对化疗敏感。
手术切缘：手术切缘阴性（即肿瘤组织切除干净，切缘无肿瘤细胞残留）的患者预后优于切缘阳性的患者。
青少年患者处于生长发育阶段，在治疗过程中需注意对其生长发育的影响，如保肢手术中人工假体的选择需考虑到未来肢体的生长潜力等问题。对于女性患者，还需关注治疗对生育功能的可能影响。同时，患者在治疗后需长期随访，监测肿瘤复发和转移情况，以及肢体功能恢复和全身健康状况等。
