骶骨肿瘤分为原发性和转移性，原发性有良恶性，发病与遗传、基因突变等有关，临床表现有疼痛、肿块、神经功能障碍、压迫症状等，诊断靠影像学和病理检查，治疗良性肿瘤可手术或观察，恶性肿瘤需手术加辅助治疗，不同人群治疗需注意相应问题。
一、骶骨肿瘤的定义
骶骨肿瘤是指发生在骶骨部位的肿瘤，可分为原发性肿瘤和转移性肿瘤。原发性骶骨肿瘤相对少见，包括良性肿瘤（如骨巨细胞瘤、神经鞘瘤等）和恶性肿瘤（如骨肉瘤、尤文肉瘤等）；转移性肿瘤则是身体其他部位的恶性肿瘤转移至骶骨所致。
二、发病原因
（一）原发性骶骨肿瘤
良性肿瘤：部分可能与遗传因素有关，例如某些有家族遗传性骨病的患者，发生良性骶骨肿瘤的风险可能增加。另外，局部的骨组织异常代谢等也可能导致良性肿瘤的形成，像骨巨细胞瘤的发生可能与骨细胞的异常增殖分化相关，其具体机制尚在研究中，但已发现与一些细胞信号通路的异常有关。
恶性肿瘤：可能与基因突变有关，一些原癌基因的激活和抑癌基因的失活会导致细胞无序增殖，从而引发恶性肿瘤。例如骨肉瘤的发生与TP53等抑癌基因的突变以及一些生长因子相关基因的异常表达密切相关。
（二）转移性骶骨肿瘤
主要是其他部位的恶性肿瘤通过血液或淋巴系统转移而来，常见的原发肿瘤有乳腺癌、前列腺癌、肺癌等。例如前列腺癌容易通过血行转移至骶骨，这是因为前列腺静脉丛与脊椎静脉丛相通，肿瘤细胞容易随着血流转移到骶骨部位。
三、临床表现
（一）疼痛
是骶骨肿瘤常见的首发症状。良性肿瘤引起的疼痛通常呈渐进性，初期可能为隐痛，随着肿瘤的生长，疼痛逐渐加重；恶性肿瘤引起的疼痛往往更为剧烈，且发展迅速，夜间疼痛可能较为明显，影响患者的休息和睡眠。例如骨肉瘤导致的骶骨肿瘤患者，夜间静息痛较为常见。
疼痛的性质可能因肿瘤的部位和侵犯范围不同而有所差异，有的患者表现为深部的钝痛，有的可能伴有放射性疼痛，如肿瘤侵犯神经时，可能出现沿神经走行的放射性疼痛。
（二）肿块
当肿瘤生长到一定大小，体表或深部可触及肿块。良性肿瘤的肿块通常边界清楚，活动度相对较好；恶性肿瘤的肿块边界往往不清，质地较硬，活动度差，可能与周围组织粘连。例如骶骨的神经鞘瘤，若位于皮下较浅部位，可能触及质地中等、边界尚清的肿块。
（三）神经功能障碍
若肿瘤侵犯神经，可能出现相应的神经功能障碍。比如侵犯骶神经时，可导致会阴部感觉减退、麻木，大小便失禁等症状。对于女性患者，可能影响盆底神经相关功能，导致性功能障碍等；对于男性患者，可能影响排尿、排便及性功能等。
（四）压迫症状
肿瘤较大时，可能压迫周围组织和器官。例如压迫直肠可引起排便困难，压迫输尿管可能导致排尿异常等。
四、诊断方法
（一）影像学检查
X线检查：可以初步了解骶骨的骨质结构，观察是否有骨质破坏、骨质增生等情况。例如良性骨巨细胞瘤在X线上可能表现为溶骨性破坏，边界清楚；恶性肿瘤则可能有不规则的骨质破坏，边界不清，伴有骨膜反应等。
CT检查：能更清晰地显示骶骨的骨质细节，对于肿瘤的定位、肿瘤与周围组织的关系以及骨质破坏的程度等观察得更为准确。可以明确肿瘤是位于骶骨的皮质还是髓质，是否侵犯周围的骶孔、骶管等结构。
MRI检查：对软组织的分辨力高，能够更好地显示肿瘤与周围神经、血管等软组织的关系，有助于判断肿瘤的范围，区分肿瘤的性质（如判断是实性肿瘤还是囊性肿瘤等）。在诊断骶骨肿瘤时，MRI往往是重要的检查手段之一。
（二）病理检查
病理检查是确诊骶骨肿瘤的金标准。通过穿刺活检或手术切除肿瘤组织进行病理切片检查，显微镜下观察肿瘤细胞的形态、结构等，以明确肿瘤是良性还是恶性，以及具体的病理类型。例如对于怀疑恶性肿瘤的患者，穿刺活检可以获取肿瘤组织进行病理分析，从而制定后续的治疗方案。
五、治疗方法
（一）良性骶骨肿瘤
手术治疗：如果肿瘤有引起症状或有生长趋势，通常需要手术切除。手术方式根据肿瘤的部位、大小等因素而定。例如对于骶骨的神经鞘瘤，若肿瘤较小且有完整包膜，可完整切除肿瘤；若肿瘤较大，可能需要部分骶骨切除等手术方式，但会尽量保留骶骨的功能。
观察随访：对于一些无症状且生长缓慢的良性骶骨肿瘤，在密切观察下可以暂时不进行手术，定期复查影像学检查，监测肿瘤的变化情况。
（二）恶性骶骨肿瘤
手术治疗：手术是恶性骶骨肿瘤综合治疗的重要环节。对于可切除的恶性骶骨肿瘤，尽可能完整切除肿瘤组织，同时可能需要进行骶骨的重建等。但由于骶骨周围解剖结构复杂，手术难度较大。
辅助治疗：术后通常需要结合化疗、放疗等辅助治疗。化疗可以杀灭体内可能存在的微小转移灶，放疗可以局部控制肿瘤的生长。例如骨肉瘤术后常需要进行辅助化疗，前列腺癌转移至骶骨的患者可能需要进行放疗来缓解疼痛、控制肿瘤进展等。
六、不同人群的注意事项
（一）儿童
儿童骶骨肿瘤相对少见，但一旦发生，由于儿童处于生长发育阶段，治疗时需要特别注意对骶骨生长发育的影响。手术治疗时要尽量选择对生长发育影响较小的术式，辅助治疗如化疗要考虑药物对儿童生长发育、骨髓抑制等方面的影响，密切监测儿童的血常规、肝肾功能等指标，同时要关注儿童术后的康复和功能锻炼，促进其身体和心理的恢复。
（二）女性
女性患者若骶骨肿瘤侵犯盆底神经等结构，可能影响生育、分娩及盆底功能等。在治疗前需要与患者充分沟通，了解其生育计划等情况。手术治疗时要考虑对生殖系统和盆底功能的保护，术后康复中要重视盆底肌肉的锻炼等，以提高生活质量。
（三）男性
男性患者骶骨肿瘤可能影响排尿、排便及性功能等，治疗过程中要关注这些功能的保护和恢复。在选择治疗方案时，要综合考虑肿瘤控制和患者的生活质量，术后康复中要指导患者进行相应的功能训练，如排尿功能训练等。
（四）老年患者
老年患者往往伴有其他基础疾病，如高血压、糖尿病等，在治疗骶骨肿瘤时需要充分评估患者的全身状况。手术风险相对较高，要谨慎选择手术方式。辅助治疗如化疗、放疗等也要考虑老年患者的耐受性，密切观察治疗过程中的不良反应，及时调整治疗方案，同时要注重老年患者术后的营养支持和康复护理，促进患者的恢复。
