乳糖不耐受可通过症状表现、实验室检查、基因检测、饮食回避-再挑战试验来判断。症状表现包括胃肠道的腹泻、腹胀、肠痉挛等及全身的呕吐、脱水、体重增长缓慢等；实验室检查有氢呼气试验（测呼气氢含量）、粪便乳糖测定（测粪便乳糖含量）、乳糖耐量试验（测口服乳糖后血糖变化）；基因检测用于判断先天性乳糖不耐受；饮食回避-再挑战试验通过回避和再摄入含乳糖食物观察症状变化来判断。
一、症状表现判断
（一）胃肠道症状
婴儿若乳糖不耐受，可能出现腹泻，大便多为黄色或青绿色稀糊便，或呈蛋花汤样，每日次数较多，还可能伴有奶瓣；也可能有腹胀，肚子看起来鼓鼓的，宝宝可能会有不安、哭闹等表现；还可能出现肠痉挛，导致宝宝突然剧烈哭闹。对于较大儿童，可能表现为进食含乳糖食物后出现腹痛、腹胀、腹泻等症状。不同年龄的孩子，胃肠道症状的表现形式可能略有差异，比如婴儿主要以腹泻、腹胀等为主，较大儿童则更易出现腹痛等表现。
（二）全身症状
部分乳糖不耐受的孩子可能会有呕吐的情况，严重时可能导致脱水，出现精神萎靡、尿量减少等表现。长期乳糖不耐受还可能影响营养吸收，导致体重增长缓慢等情况，这在婴儿时期尤为明显，因为婴儿的生长发育对营养需求较为关键，乳糖不耐受影响营养吸收会直接影响体重增长。
二、实验室检查判断
（一）氢呼气试验
让孩子口服一定量的乳糖溶液，然后检测呼气中氢的含量。如果乳糖不耐受，肠道内未被消化的乳糖被细菌发酵产生氢气，呼气中氢含量会升高。这种检查方法相对无创，但需要孩子较好的配合，对于不能配合的幼儿可能有一定难度。不同年龄的孩子在进行氢呼气试验时，配合程度不同，需要医护人员根据实际情况进行操作和判断。
（二）粪便乳糖测定
检测粪便中的乳糖含量，若粪便中乳糖含量升高，提示可能存在乳糖不耐受情况。这种检查可以通过收集孩子的粪便样本进行检测，相对比较简单，但结果可能会受到一些因素影响，比如孩子近期是否服用过某些药物等。
（三）乳糖耐量试验
口服一定量的乳糖后，检测血糖变化。正常情况下，乳糖被消化吸收后血糖会升高，而乳糖不耐受的孩子由于缺乏乳糖酶，不能正常消化乳糖，血糖升高不明显。该试验需要空腹抽血等操作，对于年龄较小的孩子，采血可能会有一定困难，而且不同年龄孩子的血糖正常范围也略有不同，需要综合判断。
三、基因检测判断
通过检测相关基因来判断是否存在乳糖酶基因缺陷等情况，从而明确是否为先天性乳糖不耐受。基因检测对于先天性乳糖不耐受的诊断有重要意义，但一般不是常规的初筛项目，多用于怀疑先天性乳糖不耐受的情况。不同基因检测方法的准确性和适用范围可能略有差异，需要由专业医生根据孩子的具体情况来选择是否进行基因检测以及选择合适的检测方法。
四、饮食回避-再挑战试验
让孩子暂时回避含乳糖的食物，如母乳、普通配方奶粉等，观察症状是否改善；然后再重新摄入含乳糖的食物，观察症状是否再次出现。如果回避后症状明显改善，再挑战后症状重现，基本可以判断为乳糖不耐受。这种方法需要家长严格控制孩子的饮食摄入，并密切观察症状变化，对于孩子的饮食管理要求较高，不同年龄孩子的饮食限制和再挑战的实施需要家长谨慎操作，并且要考虑孩子的营养需求等情况。
