乳腺脂肪瘤的诊断包括体格检查、影像学检查和病理检查。体格检查通过视诊观察外观、触诊了解肿块情况；影像学检查中超声可见边界清晰低回声、形态规则的肿块，钼靶表现为边缘光滑密度均匀肿块，MRI呈高信号；病理检查细针穿刺可通过细胞学检查证实脂肪细胞，手术切除活检可明确典型脂肪组织构成及边界纤维包膜情况来确诊。
触诊：医生会用手触摸乳腺肿块，了解肿块的大小、形状、活动度等。乳腺脂肪瘤通常质地较软，边界清晰，可推动。不同年龄阶段人群，由于乳腺组织的生理状态不同，比如青春期女性乳腺处于发育阶段，触诊时要注意与正常发育组织区分；中年女性乳腺可能因生育等情况有一定变化，但脂肪瘤的触诊特点相对较为固定，主要是把握其软、边界清、可推动的特征。
影像学检查
乳腺超声检查：
原理及优势：利用超声波对乳腺组织进行成像，能清晰显示乳腺内肿块的形态、边界、内部回声等情况。乳腺脂肪瘤在超声下表现为边界清晰的低回声肿块，内部回声均匀，因为脂肪瘤主要由脂肪组织构成，超声对脂肪组织的显示有特定的回声特征。对于不同年龄人群，超声检查的操作和解读需考虑年龄因素对乳腺组织的影响，比如儿童乳腺组织未发育完全，超声表现与成年女性不同，但如果儿童出现乳腺脂肪瘤，超声也可发现异常的低回声肿块；对于老年女性，乳腺组织萎缩，脂肪瘤的超声表现相对更易识别。
具体表现：肿块形态多为圆形或椭圆形，包膜完整，内部呈均匀的低回声，与周围乳腺组织分界清楚，可移动性好。
乳腺X线摄影（钼靶）检查：
适用情况及表现：对于成年女性较为常用，尤其是年龄较大的女性。乳腺脂肪瘤在钼靶下表现为边缘光滑、密度均匀的肿块，其密度低于乳腺腺体组织。不过，对于年轻女性，由于乳腺组织对X线敏感，钼靶检查可能不是首选，因为有一定辐射风险，但如果怀疑年轻女性有乳腺脂肪瘤且其他检查不明确时，也可考虑。乳腺脂肪瘤在钼靶上的密度特点是其脂肪成分决定的，与其他实性肿块有明显区别。
磁共振成像（MRI）检查：
特点及表现：能更精确地显示肿块的范围和与周围组织的关系。乳腺脂肪瘤在MRI上表现为T1加权像和T2加权像均呈高信号，这是因为脂肪组织在MRI成像中具有特定的信号特征。对于一些特殊情况，比如深部的乳腺脂肪瘤，MRI能更好地评估其位置和与周围重要结构的关系，对于不同年龄人群，MRI检查的意义类似，但需根据个体的具体健康状况和检查目的来选择是否进行该检查。
病理检查
细针穿刺活检：
操作及意义：通过细针抽取肿块内的部分组织进行细胞学检查。对于怀疑为乳腺脂肪瘤的肿块，细针穿刺活检可以明确肿块的组织成分，证实是否为脂肪组织。在操作过程中，要注意避免损伤周围重要结构，对于不同年龄人群，操作时的力度和进针角度等需根据个体乳腺组织的情况进行调整，比如儿童乳腺组织娇嫩，进针需更轻柔。
结果判断：若穿刺物经病理检查可见大量成熟的脂肪细胞，即可确诊为乳腺脂肪瘤。
手术切除活检：
适用情况：当通过其他检查难以明确诊断，或者肿块较大、有恶变可疑时，可考虑手术切除肿块并进行病理检查。手术切除活检不仅可以明确诊断，还能将肿块完整去除。对于不同年龄人群，手术的风险和术后恢复等需综合考虑，比如老年患者可能存在基础疾病较多，手术前需更全面评估心肺功能等情况；年轻患者则要考虑手术对乳腺外观的影响等因素。病理检查下可见典型的脂肪组织构成肿块，边界有纤维包膜。
