肾囊肿包括单纯性肾囊肿和多囊肾,二者在定义病理、遗传方式、影像学表现、病程预后有区别,儿童、成年、老年等特殊人群患肾囊肿或多囊肾需注意相应事项,单纯性肾囊肿多为单侧或双侧单个或多个,一般无症状,多囊肾为遗传性肾病致双肾多发囊肿渐破坏肾功,不同人群有不同监测及应对要点。
肾囊肿:多为单纯性肾囊肿,是成年人肾脏最常见的一种结构异常,可以为单侧或双侧,一个或多个,直径一般2cm左右,也有直径达10cm的囊肿,多发于男性。单纯性肾囊肿一般没有症状,只有当囊肿压迫引起血管闭塞或尿路梗阻时可出现相应表现,有可能对肾功能产生影响。其发病机制主要与肾小管憩室增多有关,随着年龄的增长,肾小管憩室逐渐增多,从而形成肾囊肿。
多囊肾:是一种遗传性肾病,主要表现为双侧肾脏出现多个大小不等的囊肿,囊肿进行性增大,最终破坏肾脏结构和功能,导致肾功能衰竭。多囊肾分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),临床上常说的多囊肾一般指常染色体显性多囊肾病,其发病机制是由于PKD1或PKD2基因发生突变,导致肾小管上皮细胞异常增殖和囊肿形成。常染色体隐性多囊肾病较少见,多在婴儿期发病,可导致婴儿夭折或儿童期出现肾功能衰竭。
遗传方式
肾囊肿:单纯性肾囊肿一般不具有遗传性,但其发病可能与年龄、生活方式等因素有关,随着年龄增长,发病风险逐渐增加,长期高血压、吸烟等不良生活方式可能会增加单纯性肾囊肿的发病几率。
多囊肾:常染色体显性多囊肾病是常染色体显性遗传,父母一方患病,子女有50%的概率遗传该病。常染色体隐性多囊肾病是常染色体隐性遗传,父母双方均为致病基因携带者时,子女有25%的概率发病。
影像学表现
肾囊肿:超声检查表现为肾脏内圆形或椭圆形的无回声区,边界清晰,囊壁薄;CT检查表现为边界清楚的低密度影,CT值接近水的密度。
多囊肾:超声检查可见双肾体积增大,肾内布满大小不等的囊肿,囊肿之间肾实质回声增强;CT检查可见双肾有多个边界清楚的囊肿,囊肿大小不一,可占据整个肾脏,肾脏外形不规则。
病程进展与预后
肾囊肿:单纯性肾囊肿病程进展缓慢,大多数患者肾功能可长期维持正常,只有少数囊肿较大或发生并发症的患者才会出现肾功能损害,预后相对较好。
多囊肾:常染色体显性多囊肾病病程进展相对较慢,但随着囊肿逐渐增大,肾功能会逐渐减退,通常在40岁左右开始出现肾功能下降,60岁左右约50%的患者发展为终末期肾病;常染色体隐性多囊肾病病情进展较快,婴儿型多在婴儿期死于肾功能衰竭,儿童型也多在儿童期出现肾功能衰竭。
特殊人群需注意事项
儿童人群:对于儿童多囊肾患者,由于其发病多为常染色体隐性多囊肾病,病情进展快,需要密切监测肾功能、血压等指标,一旦出现异常需及时就医。同时,要关注患儿的生长发育情况,因为肾脏功能受损可能会影响患儿的营养代谢等。对于儿童单纯性肾囊肿,相对较少见,若发现也需要密切观察囊肿变化情况。
成年人群:成年多囊肾患者要注意控制血压,因为高血压会加速肾功能的恶化,可选择适合的降压药物进行血压控制。生活中要避免剧烈运动,防止囊肿破裂出血。对于单纯性肾囊肿成年患者,若囊肿较小无明显症状,要定期进行超声检查监测囊肿变化;若囊肿较大有压迫症状等,可考虑相应的治疗措施。
老年人群:老年多囊肾患者往往肾功能已有一定程度损害,要更加注重保护肾功能,避免使用肾毒性药物,定期复查肾功能等。老年单纯性肾囊肿患者同样要定期监测,根据囊肿情况采取合适的处理方式。



