肾性尿崩症有尿量异常增多、口渴明显、低渗尿、儿童患者生长发育迟缓、部分患者出现电解质紊乱等表现,尿量异常增多致每天尿量远超正常,刺激口渴中枢致频繁饮水,尿液渗透压低于正常,儿童患者还会因相关情况影响生长发育,部分患者出现高钠血症等电解质紊乱及相应症状。
一、尿量异常增多
肾性尿崩症患者最突出的症状之一是尿量显著增多。患者每天的尿量可多达数升甚至数十升,这是由于肾脏对水的重吸收功能出现障碍,导致大量水分随尿液排出。例如,正常成人24小时尿量一般在1000-2000ml左右,而肾性尿崩症患者24小时尿量往往远超此范围,可达到4000ml以上,且夜间排尿次数也会明显增加,严重影响患者的睡眠质量和日常生活。这种尿量异常增多的情况在各个年龄段的患者中均可出现,儿童患者可能表现为夜间频繁起床排尿,影响生长发育,因为睡眠过程中尿量过多会干扰正常的生长激素分泌等生理过程;成年患者则会因频繁如厕而给工作和生活带来诸多不便。
二、口渴明显
由于尿量大量增加,机体丢失了过多的水分,从而刺激口渴中枢,使患者产生强烈的口渴感。患者会频繁饮水来补充丢失的水分,而且往往需要饮用大量的水。例如,可能短时间内就需要饮用1-2升甚至更多的水来缓解口渴。在儿童患者中,如果不能及时满足其口渴饮水的需求,可能会导致脱水等更严重的情况,因为儿童的机体调节能力相对较弱。成年患者如果在工作等不方便饮水的场合,口渴症状可能会更加明显,甚至可能因无法及时饮水而出现脱水相关的不适,如头晕、乏力等。
三、低渗尿
尿液的渗透压低于正常水平是肾性尿崩症的重要表现之一。正常尿液的渗透压一般在600-1000mOsm/kg·HO,而肾性尿崩症患者的尿液渗透压通常低于300mOsm/kg·HO,甚至可低至50-200mOsm/kg·HO。通过尿液渗透压的检测可以辅助诊断肾性尿崩症。这种低渗尿的情况是由于肾脏不能正常浓缩尿液,水分重吸收减少所致。对于不同年龄段的患者,低渗尿的影响有所不同。儿童患者长期处于低渗尿状态可能会影响肾脏的正常发育和功能,因为肾脏的正常发育需要合适的尿液渗透压等微环境;成年患者长期低渗尿可能会导致肾脏进一步受损,影响肾脏的整体功能状态,如可能引起肾脏浓缩功能进一步下降等。
四、生长发育迟缓(儿童患者)
在儿童肾性尿崩症患者中,由于长期尿量增多、口渴饮水过多等情况,如果不能得到良好的控制,可能会影响生长发育。因为大量水分的丢失和频繁的排尿会干扰儿童正常的营养物质吸收和代谢等过程。例如,长期的尿量异常增多可能导致儿童体内电解质平衡紊乱,而电解质平衡对于儿童的生长发育至关重要,如钠、钾等电解质的异常会影响细胞的正常功能和生长发育相关的生理过程。同时,夜间因为尿量多频繁醒来,影响睡眠质量,而睡眠是儿童生长激素分泌的重要时期,睡眠不足会影响生长激素的分泌,进而导致生长发育迟缓,表现为身高增长缓慢、体重不达标等情况。
五、电解质紊乱(部分患者)
部分肾性尿崩症患者可能会出现电解质紊乱的情况,其中以高钠血症较为常见。这是因为大量水分丢失的同时,钠等电解质也会随尿液丢失,但机体对钠的重吸收相对不足,从而导致血液中钠浓度升高。高钠血症可引起患者出现烦躁、嗜睡、抽搐等症状。对于儿童患者,电解质紊乱可能会对其神经系统发育等造成更严重的影响,因为儿童的神经系统相对脆弱,电解质紊乱可能导致神经功能异常,如出现惊厥等情况,严重影响儿童的健康和正常发育。而成年患者出现电解质紊乱可能会影响心脏等重要器官的功能,如导致心律失常等心脏方面的问题。