肾囊肿与多囊肾有诸多区别,肾囊肿多为单纯性、非遗传性,一般无症状或症状轻,无症状时定期复查,有情况可穿刺或手术;多囊肾是遗传性疾病,分常染色体显性和隐性,有相应遗传方式、影像学、临床表现及治疗原则,常染色体显性多囊肾无根治法,靠控制等,隐性靠对症支持,不同人群疑有应及时就医,多囊肾家族史者需遗传咨询。
肾囊肿:多为单纯性肾囊肿,是成年人肾脏最常见的一种结构异常,可以为单侧或双侧,一个或多个,直径一般2cm左右,也有直径达10cm的囊肿,多发于男性。单纯性肾囊肿一般没有症状,只有当囊肿压迫引起血管闭塞或尿路梗阻时可出现相应表现,有可能对肾功能产生影响。其发病机制可能与肾小管憩室增多有关,随着年龄增长,肾小管憩室越来越多,从而形成肾囊肿。
多囊肾:是一种遗传性疾病,分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),临床上常说的多囊肾一般指常染色体显性多囊肾病,是最常见的遗传性肾病。其病理特征是双肾出现多个大小不等的囊肿,囊肿进行性增大,最终破坏肾脏结构和功能,导致肾功能衰竭。常染色体显性多囊肾病通常在30-50岁左右出现症状,常染色体隐性多囊肾病发病较早,多在婴儿期或儿童期发病,可导致婴儿夭折或儿童期出现肾功能不全等严重后果。
遗传方式
肾囊肿:单纯性肾囊肿一般不具有遗传性,其发病主要与年龄、肾小管结构功能变化等非遗传因素相关。
多囊肾:常染色体显性多囊肾病呈常染色体显性遗传,父母一方患病,子女有50%的概率遗传该病;常染色体隐性多囊肾病呈常染色体隐性遗传,父母双方均为致病基因携带者时,子女有25%的发病概率,且男女发病机会均等。
影像学表现
肾囊肿:超声检查表现为肾脏内圆形或椭圆形无回声区,边界清晰,壁薄;CT检查可见肾脏内低密度影,边界清楚,增强扫描无强化。
多囊肾:超声检查可见双肾布满大小不等的无回声区,肾脏体积增大;CT检查可见双肾广泛分布的囊肿,肾脏形态失常,体积明显增大,囊肿之间肾实质减少。
临床表现
肾囊肿:大多数单纯性肾囊肿患者无明显临床表现,多在体检时发现。当囊肿较大(直径>5cm)时,可能会出现腰部隐痛或胀痛等症状,若囊肿合并出血、感染等情况,可出现血尿、发热等表现,但一般肾功能不受明显影响。
多囊肾:常染色体显性多囊肾病患者早期可无明显症状,随病情进展,可出现腰部疼痛(多为双侧腰部隐痛或胀痛)、腹部肿块(增大的肾脏)、血尿、高血压等表现,后期可出现肾功能不全的一系列表现,如恶心、呕吐、乏力、水肿等,最终发展为终末期肾病。常染色体隐性多囊肾病患儿在婴儿期可出现呼吸困难、肝脏肿大等表现,儿童期可能出现生长发育迟缓、肾功能不全等。
治疗原则
肾囊肿:对于无症状的单纯性肾囊肿,一般无需治疗,定期复查肾脏超声,观察囊肿大小变化即可;当囊肿直径>5cm,或出现压迫症状、合并感染等情况时,可考虑超声引导下囊肿穿刺抽液并注入硬化剂治疗,或者手术治疗。
多囊肾:目前对于常染色体显性多囊肾病尚无根治方法,治疗主要是控制血压、减少囊肿体积、延缓肾功能恶化、防治并发症等。常用药物有降压药(如ACEI/ARB类药物)等。对于终末期肾病患者,可考虑肾脏替代治疗,如透析或肾移植。常染色体隐性多囊肾病主要是对症支持治疗,如针对呼吸困难进行呼吸支持,针对肾功能不全进行相应的处理等。
不同年龄段人群若怀疑有肾囊肿或多囊肾,都应及时就医,通过详细的病史采集、家族史询问、影像学检查等明确诊断,并在医生指导下进行相应的监测和治疗。对于有多囊肾家族史的人群,应进行基因检测等遗传咨询,以便早期发现、早期干预。



