尿毒症是各种慢性肾脏病持续进展至后期的共同结局，有多样临床表现，实验室检查包括肾功能（如肾小球滤过率、血肌酐、血尿素氮）、电解质及酸碱平衡检查，影像学检查可通过超声观察肾脏情况，必要时肾活检有助于明确病因，综合相关检查结果判断是否达尿毒症诊断标准。
一、临床表现
尿毒症是各种慢性肾脏病持续进展至后期的共同结局，患者会出现一系列临床表现。消化系统方面，早期常有食欲不振、恶心、呕吐等，病情加重时可出现口腔黏膜溃疡、消化道出血等；心血管系统可表现为高血压、心力衰竭、心包炎等；血液系统会有贫血、出血倾向等；呼吸系统可能出现尿毒症肺炎、胸膜炎等；神经系统会有头晕、头痛、记忆力减退、失眠、四肢麻木、瘙痒等；皮肤会有皮肤瘙痒、肤色暗沉等；内分泌系统可出现内分泌紊乱，如性腺功能减退等；代谢方面会有水、电解质和酸碱平衡紊乱，如高钾或低钾血症、代谢性酸中毒等。不同年龄、性别的患者，临床表现可能因个体差异有一定不同，比如儿童患者可能在生长发育方面受到影响，出现生长迟缓等；女性患者可能在月经周期等方面出现紊乱。有基础慢性肾脏病病史的患者，其临床表现可能会更复杂，与基础病的进展情况相关。
二、实验室检查
1.肾功能检查
肾小球滤过率（eGFR）：eGFR是评估肾功能的重要指标，当eGFR小于60ml/（min·1.73m2）且持续3个月以上，同时排除急性肾损伤因素时，提示存在慢性肾脏病。
血肌酐（Scr）：血肌酐是肌肉代谢产生的肌酐经肾小球滤过，不被肾小管重吸收，随尿液排出体外。在肾功能受损时，血肌酐升高，不过在早期肾功能轻度受损时，血肌酐可能仍在正常范围内，因为肾脏有较强的代偿能力，当肾小球滤过率下降到正常的1/3时，血肌酐才会明显升高。不同年龄人群血肌酐正常范围有所差异，一般来说，成年男性血肌酐正常范围约53-106μmol/L，成年女性约44-97μmol/L，儿童血肌酐正常范围相对较低，会随年龄增长而变化。
血尿素氮（BUN）：血尿素氮主要经肾小球滤过随尿液排出，当肾小球滤过率下降，肾血流量减少时，血尿素氮升高，但它受多种因素影响，如高蛋白饮食、消化道出血等，所以特异性不如血肌酐。
2.电解质及酸碱平衡检查
血钾：可出现高钾或低钾血症，高钾血症时心电图可出现T波高尖等改变；低钾血症时可出现肌无力、心律失常等。
血钠：可出现低钠或高钠血症，低钠血症时患者可能出现乏力、恶心、呕吐、精神症状等；高钠血症时可出现口渴、烦躁等。
血钙、血磷：常出现钙磷代谢紊乱，表现为血钙降低，血磷升高，长期钙磷代谢紊乱可导致肾性骨病。
酸碱平衡：多存在代谢性酸中毒，表现为血pH值降低，HCO降低等。
三、影像学检查
1.超声检查：肾脏超声可观察肾脏的大小、形态、实质厚度等。尿毒症患者肾脏多表现为体积缩小，实质变薄等。不同年龄患者肾脏超声表现略有不同，儿童肾脏相对较饱满，随着年龄增长，肾脏体积会逐渐增大并趋向成人形态，尿毒症儿童患者肾脏体积缩小可能更为明显地影响其生长发育相关的评估。
四、肾活检（必要时）
对于一些病因不明确的慢性肾脏病患者，肾活检有助于明确病理类型，对判断病情、预后及指导治疗有重要意义。但肾活检有一定的禁忌证，如严重出血倾向、重度高血压未控制等，在进行肾活检前需严格评估患者情况，不同年龄、身体状况的患者肾活检的风险和适应证有所不同。例如，儿童患者进行肾活检需充分考虑其承受能力和风险，要在专业医护人员的严密监护下进行。
当患者出现上述临床表现，结合实验室检查（肾功能、电解质酸碱平衡等）、影像学检查以及必要时的肾活检等结果，综合判断是否达到尿毒症的诊断标准。
