先天性心脏病有一般表现如生长发育迟缓、体力差，呼吸系统表现如反复呼吸道感染、呼吸困难，循环系统表现如心脏杂音、青紫、水肿，不同年龄段表现特点不同，新生儿期部分严重先心有明显症状，简单先心可能不典型，婴儿期生长发育受影响更明显且呼吸道感染频繁，幼儿及儿童期活动量增加症状更明显，还可能有蹲踞现象且心脏病变易加重致严重并发症。
生长发育迟缓：对于儿童先天性心脏病患者，由于心脏供血、供氧等功能异常，身体营养物质运输受限，会出现体重不增、身高增长缓慢等情况，这是因为心脏需要额外做功来维持血液循环，消耗较多能量，而摄入的营养不能充分用于自身生长发育。例如，患有室间隔缺损等简单先天性心脏病的儿童，在婴儿期可能就会明显比同龄健康儿童瘦小。
体力差：患儿活动耐力明显低于正常儿童，活动后容易疲劳、气促。比如在玩耍时，正常儿童可以持续奔跑玩耍较长时间，而先天性心脏病患儿可能玩一会儿就需要停下来休息，且呼吸急促。
呼吸系统表现
反复呼吸道感染：由于心脏结构异常导致肺循环淤血，肺部容易发生感染。如房间隔缺损时，左心房的血液会分流到右心房，进而进入肺循环，使肺血增多，肺部抵抗力下降，容易反复出现肺炎等呼吸道感染疾病，表现为咳嗽、咳痰、发热等症状。
呼吸困难：严重的先天性心脏病患儿在活动、哭闹或平卧时可能出现呼吸困难。像法洛四联症患儿，由于肺动脉狭窄等多种畸形，会出现缺氧发作，表现为呼吸急促、口唇青紫等，这是因为心脏畸形导致血液氧合不足，机体缺氧引起呼吸代偿性加快。
循环系统表现
心脏杂音：大多数先天性心脏病患儿可以听到心脏杂音，这是由于心脏结构异常，血液在心脏内流动时产生湍流所致。不同类型的先天性心脏病杂音特点有所不同，比如室间隔缺损的杂音多为胸骨左缘3-4肋间响亮的全收缩期杂音；动脉导管未闭的杂音是胸骨左缘第2肋间连续性机器样杂音等。
青紫：某些复杂先天性心脏病会出现青紫现象，如法洛四联症、完全性大动脉转位等。青紫一般在出生后不久或数月后逐渐出现，多见于口唇、甲床、指（趾）端等部位。这是因为心脏存在右向左分流，静脉血未经充分氧合就进入体循环，导致血液中还原血红蛋白增多而出现青紫。
水肿：当先天性心脏病发展到晚期，出现心力衰竭时，可能会有水肿表现。主要是右心衰竭导致体循环淤血，出现下肢水肿、颜面水肿等，严重时可出现全身水肿。例如，大型室间隔缺损未及时治疗，发展为艾森曼格综合征时，就可能出现明显水肿。
不同年龄段表现特点
新生儿期
部分严重先天性心脏病新生儿可能在出生后不久就出现症状，如持续青紫、呼吸急促、喂养困难等。比如完全性大动脉转位的新生儿，由于主动脉和肺动脉位置互换，出生后就会出现严重的青紫，且病情进展迅速，如果不及时治疗，很快会危及生命。
一些简单先天性心脏病在新生儿期可能症状不典型，容易被忽视，如小型室间隔缺损的新生儿可能仅在体检时发现心脏杂音，而无明显临床症状。
婴儿期
婴儿期先天性心脏病患儿生长发育受影响更为明显，除了生长迟缓、体力差外，呼吸道感染更为频繁。由于婴儿心肺功能储备差，轻微的心脏病变就可能导致明显的呼吸、循环功能异常。例如，患有房间隔缺损的婴儿，在患呼吸道感染时，可能会加重气促、发绀等症状。
幼儿及儿童期
幼儿及儿童期先天性心脏病患儿活动量逐渐增加，症状相对较明显。除了体力差、反复呼吸道感染外，可能会出现蹲踞现象，常见于法洛四联症患儿。蹲踞时下肢屈曲，可减少下肢静脉回流，使右向左分流减少，从而暂时缓解缺氧症状。另外，儿童期还可能出现生长发育落后于同龄儿童更明显的情况，且随着年龄增长，心脏病变可能逐渐加重，出现心力衰竭等严重并发症的风险增加。
