二尖瓣狭窄的评估包括病史采集、体格检查、辅助检查及鉴别诊断。病史采集需了解现病史（如呼吸困难等症状）和过去史（风湿热发作史）；体格检查有心尖区舒张期杂音等心脏体征；辅助检查有心电图（轻度可正常，重度有“二尖瓣型P波”等）、胸部X线（轻无异常，中重有左心房增大等）、超声心动图（M型呈“城墙样”改变等）；鉴别诊断包括先天性二尖瓣狭窄、左心房黏液瘤、功能性二尖瓣狭窄等。
一、病史采集
1.现病史：了解患者是否有呼吸困难、咯血、咳嗽等症状及出现时间、程度和加重因素。例如，呼吸困难可能在活动后加重，随着病情进展可出现静息时呼吸困难；咯血可能为痰中带血或大量咯血，大量咯血可能与支气管静脉破裂有关。不同年龄、性别患者表现可能有差异，如女性患者可能因激素等因素影响症状呈现略有不同；有风湿热病史者更需重点询问，因风湿热是二尖瓣狭窄的常见病因。
2.过去史：询问患者既往是否有风湿热发作史，风湿热初次发作年龄多在5-15岁，多次发作易导致二尖瓣狭窄，若有风湿热病史需详细记录发作时间、治疗情况等。
二、体格检查
1.心脏体征
心尖区舒张期杂音：是二尖瓣狭窄最具特征性的体征，心尖区可闻及低调、隆隆样、舒张中晚期递增型杂音，左侧卧位时更明显。这是由于舒张期左心房血液通过狭窄的二尖瓣口流入左心室时产生湍流所致。不同年龄患者心脏结构和功能有差异，儿童患者心脏相对较小，杂音特点可能与成人有别，但基本原理相同。
开瓣音：若二尖瓣弹性尚好，心尖区内侧可闻及紧跟第二心音后的高调、短促、响亮的拍击样音，提示二尖瓣瓣叶弹性及活动度较好。
肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂：肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音亢进，且由于肺动脉扩张，分裂明显。
三、辅助检查
1.心电图
轻度二尖瓣狭窄时心电图可正常。重度狭窄时可出现“二尖瓣型P波”，P波增宽且有切迹，电压≥0.25mV，提示左心房增大。不同年龄患者心电图表现有一定生理差异，儿童正常心电图范围与成人不同，需结合儿童生理特点判断。
还可出现电轴右偏和右心室肥厚表现，V1导联QRS波群呈rsR’型（右束支传导阻滞图形）。
2.胸部X线
轻度二尖瓣狭窄时X线可无明显异常。中、重度狭窄时可见左心房增大，表现为食管吞钡时可见左心房压迹加深；肺动脉段突出，心影呈梨形（二尖瓣型心）；肺淤血表现为肺纹理增多、增粗，肺野模糊，晚期可出现间质性肺水肿征如KerleyB线等。不同年龄患者胸廓、心脏大小等有差异，儿童胸部X线表现需考虑其生长发育特点。
3.超声心动图
M型超声心动图：可显示二尖瓣前叶活动曲线呈“城墙样”改变，EF斜率减慢，A峰消失，前后叶同向运动，这是二尖瓣狭窄的典型特征。
二维超声心动图：能直接观察二尖瓣瓣叶形态、厚度、活动度及瓣口面积，可明确狭窄程度。通过测量瓣口面积可将二尖瓣狭窄分为轻、中、重度，瓣口面积≥1.5cm2为轻度，1.0-1.5cm2为中度，＜1.0cm2为重度。还可观察左心房、右心室大小等情况，评估心脏功能。不同年龄患者心脏结构超声表现有差异，如儿童心脏腔室相对较小，测量时需注意标准。
彩色多普勒血流显像：可显示舒张期通过二尖瓣口的五彩镶嵌血流束，通过测定血流速度可计算跨瓣压差，评估二尖瓣狭窄的严重程度。
四、鉴别诊断
1.先天性二尖瓣狭窄：多在幼年时出现症状，超声心动图可发现二尖瓣结构先天性异常，如瓣叶发育不良、瓣下结构异常等，与风湿性二尖瓣狭窄有别，风湿性二尖瓣狭窄多有风湿热病史。
2.左心房黏液瘤：可出现类似二尖瓣狭窄的症状，但其杂音随体位改变而变化，超声心动图可发现左心房内占位性病变，据此可鉴别。
3.功能性二尖瓣狭窄：如重度主动脉瓣关闭不全、大量左至右分流的先天性心脏病等，可通过详细的病史询问、超声心动图等检查明确病因，与原发性二尖瓣狭窄鉴别。
