遗传性免疫性肾炎的检查包括尿常规、肾功能、肾脏超声、肾活检病理及基因检测等。尿常规可发现蛋白尿、血尿等；肾功能检查通过血肌酐、尿素氮及GFR评估了解肾功能；肾脏超声观察肾脏形态和结构；肾活检病理的光镜、免疫荧光、电镜可观察组织病理及超微结构改变；基因检测可明确是否存在相关基因突变。不同年龄患者在各项检查的正常范围、表现特点等方面存在差异，各检查从不同角度辅助诊断遗传性免疫性肾炎。
一、尿常规检查
1.尿蛋白
遗传性免疫性肾炎患者常出现蛋白尿，尿蛋白定量可反映尿中蛋白丢失的程度。例如，部分患者24小时尿蛋白定量可能高于正常范围，这是因为肾脏的滤过屏障受损，导致蛋白质从尿液中漏出。对于不同年龄的患者，正常范围有所差异，儿童的正常24小时尿蛋白定量一般小于0.15g/m2体表面积等。
2.血尿
可分为镜下血尿和肉眼血尿。通过显微镜观察尿液中的红细胞形态等情况，若发现变形红细胞为主的血尿，对遗传性免疫性肾炎的诊断有一定提示作用。不同年龄人群的正常尿常规中红细胞数量不同，儿童正常尿液中红细胞一般少于3个/高倍视野等。
二、肾功能检查
1.血肌酐
血肌酐是反映肾小球滤过功能的重要指标。在遗传性免疫性肾炎早期，血肌酐可能正常，但随着病情进展，肾小球滤过率下降，血肌酐会逐渐升高。不同年龄阶段的血肌酐正常参考值不同，儿童的血肌酐正常范围相对较窄，如新生儿血肌酐正常范围约为27-62μmol/L，婴儿约为44-97μmol/L等。
2.尿素氮
尿素氮水平也与肾功能相关。当肾功能受损时，尿素氮排泄减少，血尿素氮升高。其正常参考值同样因年龄而异，儿童的尿素氮正常范围一般低于成人，婴儿尿素氮正常范围约为1.8-6.5mmol/L等。
3.肾小球滤过率（GFR）评估
可以通过公式计算估算肾小球滤过率，如基于血肌酐的Cockcroft-Gault公式等。对于不同年龄的患者，GFR的正常范围不同，儿童的GFR会随着年龄增长而逐渐接近成人水平。例如，新生儿GFR约为20-60ml/(min·1.73m2)，而成人正常GFR约为90-120ml/(min·1.73m2)。
三、肾脏超声检查
1.肾脏形态
可以观察肾脏的大小、形态等。遗传性免疫性肾炎患者在不同病程阶段肾脏形态可能有变化，早期可能无明显异常，随着病情进展，可能出现肾脏体积缩小等情况。对于儿童患者，肾脏超声检查可以了解肾脏的发育情况与正常儿童肾脏形态的差异，有助于辅助诊断。
2.肾脏结构
能观察肾脏的皮质、髓质等结构是否有异常改变。例如，部分患者可能出现肾脏皮质回声增强等结构异常，这对于判断肾脏的病理状态有一定帮助。
四、肾活检病理检查
1.光镜检查
可以观察肾脏组织的病理学改变，如肾小球的病变情况，是否有系膜细胞增生、基底膜增厚等典型的遗传性免疫性肾炎病理表现。不同年龄的患者肾组织在光镜下的表现可能有一定差异，儿童患者的肾脏组织在发育过程中其病理改变与成人有不同特点，需要结合年龄因素进行判断。
2.免疫荧光检查
能检测肾脏组织中免疫复合物的沉积情况。遗传性免疫性肾炎患者在免疫荧光下可能有特定的免疫球蛋白和补体沉积表现，如某些亚型可能出现IgA、IgG等沉积，通过免疫荧光检查可以进一步明确疾病的类型和性质。
3.电镜检查
可观察肾小球基底膜的超微结构变化，如基底膜的厚薄不均、弥漫性增厚或变薄等特征性改变，这是诊断遗传性免疫性肾炎的重要依据之一。不同年龄患者的肾小球基底膜超微结构在正常和病变情况下都有其相应的特点，电镜检查需要结合年龄相关的正常范围来准确判断病变情况。
五、基因检测
1.特定基因位点检测
对于已知与遗传性免疫性肾炎相关的基因进行检测，如NPHS2基因、COL4A3/4/5基因等。通过基因检测可以明确患者是否存在相关基因突变，从而进行基因诊断。不同年龄的患者进行基因检测时，需要考虑样本采集的便利性和基因分析的准确性等因素，儿童患者可能需要更温和的样本采集方式来获取足够的检测样本。
