惊厥病是大脑神经元异常放电致全身或局部肌肉抽搐的神经系统症状，分热性惊厥与无热惊厥，热性惊厥常见于特定儿童且与感染致体温骤升相关，无热惊厥由癫痫综合征、遗传代谢性疾病、脑部结构异常、代谢紊乱等因素引发，临床表现因类型不同，诊断靠病史采集、体格检查及辅助检查，儿童惊厥需注意相关处理，成人无热惊厥需排查相应病变及针对性治疗。
一、定义
惊厥病是因大脑神经元异常放电引发的以突然发作的全身性或局部性肌肉抽搐为主要表现的神经系统症状，可由多种因素导致神经元异常放电而诱发。
二、分类
（一）热性惊厥
常见于6个月～5岁儿童，多与感染性疾病导致体温骤升相关，体温多在38℃以上时发作，具有年龄相关性，随年龄增长发病率逐渐降低。
（二）无热惊厥
无发热情况下出现的惊厥，可由癫痫综合征（如婴儿痉挛症等）、遗传代谢性疾病（如苯丙酮尿症等）、脑部结构异常（如脑部肿瘤、外伤等）、代谢紊乱（如低血糖、低血钙等）等多种因素引起。
三、病因
（一）热性惊厥病因
主要由感染性疾病引发体温急剧升高，从而刺激大脑神经元异常放电，常见感染包括上呼吸道感染、中耳炎、肺炎等。
（二）无热惊厥病因
1.癫痫综合征：如儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等特定癫痫综合征，存在遗传易感性，由基因异常等因素导致大脑神经元异常放电机制异常。
2.遗传代谢性疾病：例如苯丙酮尿症，因体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，进而影响神经系统功能引发惊厥；线粒体脑肌病等也可因能量代谢异常导致神经元功能紊乱而出现惊厥。
3.脑部结构异常：脑部肿瘤可压迫周围脑组织，影响神经元正常功能；脑部外伤导致脑组织损伤、出血等，破坏神经组织结构，引发神经元异常放电；先天性脑部发育畸形（如灰质异位症等）使大脑神经元分布及连接异常，易诱发惊厥。
4.代谢紊乱：低血糖时，大脑能量供应不足，影响神经元正常电生理活动；低血钙时，神经肌肉兴奋性增高，可导致惊厥发作，常见于维生素D缺乏性佝偻病患儿等。
四、临床表现
（一）热性惊厥表现
发作时多有发热，表现为意识丧失、双眼上翻、牙关紧闭、肢体强直性或阵挛性抽搐，抽搐持续时间一般较短，多在数分钟内缓解，发作后患儿可逐渐恢复意识，但可能有嗜睡等表现。
（二）无热惊厥表现
发作形式多样，可能有重复性、刻板性的抽搐发作，可伴有意识障碍、口吐白沫、大小便失禁等，不同病因导致的无热惊厥还可能伴随原发病相关表现，如苯丙酮尿症患儿可能伴有智力发育落后、毛发皮肤色泽变浅等表现。
五、诊断方法
（一）病史采集
详细询问惊厥发作时的情况，包括发作前有无发热、发作时的表现（抽搐部位、持续时间等）、既往病史（如癫痫病史、遗传代谢性疾病家族史等）、出生史（有无窒息、早产等）。
（二）体格检查
重点检查神经系统体征，如有无脑膜刺激征、肢体运动及感觉异常等，同时关注全身情况，排查感染、代谢紊乱等相关体征。
（三）辅助检查
1.脑电图（EEG）：可记录大脑神经元电活动，有助于发现癫痫样放电，对癫痫相关惊厥的诊断有重要价值。
2.影像学检查：头颅CT、MRI等可帮助排查脑部结构异常，如脑部肿瘤、发育畸形等情况。
3.实验室检查：包括血糖、血钙、血电解质、遗传代谢病相关指标检测等，以排查代谢紊乱及遗传代谢性疾病等病因。
六、特殊人群相关情况
（一）儿童
儿童发生惊厥时需立即将其头部偏向一侧，保持呼吸道通畅，避免呕吐物窒息，及时送医。对于有热性惊厥史的儿童，应积极控制感染，体温超过38℃时可采取物理降温等措施预防惊厥复发，同时需排查是否存在癫痫等潜在疾病。婴幼儿期惊厥要尤其注意排查遗传代谢性疾病，因为该阶段神经系统发育尚不完善，一些遗传代谢问题易在此阶段表现出惊厥症状。
（二）成人
成人无热惊厥需重点排查脑部器质性病变（如肿瘤、脑血管意外等）、癫痫及代谢性疾病等。有癫痫病史的成人要严格遵医嘱规律服药，避免劳累、熬夜、饮酒等诱发因素，以减少惊厥发作频率。若为代谢性疾病导致的惊厥，需针对原发病进行系统治疗，如低血糖患者需纠正血糖水平，低血钙患者需补充钙剂及维生素D等。
