溶血尿毒症综合征以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤为核心三联征，临床表现因患者年龄、基础疾病及病因不同而有差异：儿童患者多以腹泻为前驱症状，常伴中枢神经系统受累，需警惕产志贺毒素大肠埃希菌感染；成人患者多无腹泻前驱症状，病因以补体调节蛋白基因突变或自身免疫性疾病相关为主，肾功能衰竭进展快、慢性化风险高，需排查恶性肿瘤等潜在病因；伴随症状及并发症包括神经系统、心血管系统、消化系统症状；特殊人群中，妊娠期女性相关HUS病死率及胎儿丢失率较高，免疫功能低下者感染相关HUS易发展为重症，慢性肾病患者HUS可加速肾功能恶化。对于疑似病例，建议立即转诊至具备血液净化及重症监护条件的医疗机构，早期血浆置换或依库珠单抗治疗可显著改善预后，特殊人群需加强监测并个体化制定治疗方案。
一、溶血尿毒症综合征的主要临床表现
溶血尿毒症综合征（HUS）是一种以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤为特征的血栓性微血管病，其临床表现因患者年龄、基础疾病及病因不同而存在差异，但核心症状具有以下共性：
1.微血管病性溶血性贫血
症状：患者常表现为进行性贫血，伴随黄疸、皮肤苍白及乏力。实验室检查可见血红蛋白降低（通常＜80g/L），外周血涂片可见破碎红细胞（占比＞1%），网织红细胞计数升高，乳酸脱氢酶（LDH）显著升高（常＞1000U/L），结合珠蛋白降低。
机制：血栓性微血管病变导致红细胞机械性破坏，引发血管内溶血。
2.血小板减少
症状：血小板计数显著下降（常＜50×10/L），患者可能出现皮肤瘀点、瘀斑或鼻衄等出血倾向。
机制：血小板在微血管内被大量消耗，同时骨髓代偿性增生不足。
3.急性肾损伤
症状：表现为少尿或无尿，血肌酐和尿素氮快速升高（肌酐每日上升≥44.2μmol/L），可伴高血压、水肿及电解质紊乱（如高钾血症、代谢性酸中毒）。
机制：肾小球毛细血管内皮损伤导致肾小球滤过率下降，肾小管间质水肿加重肾功能损害。
二、不同年龄段患者的临床表现差异
1.儿童患者
典型表现：多见于5岁以下儿童，常以腹泻（尤其血性腹泻）为前驱症状，后迅速出现贫血、血小板减少及肾功能衰竭。部分患儿可伴中枢神经系统受累（如癫痫、昏迷），病死率较高。
特殊关注：需警惕产志贺毒素大肠埃希菌（STEC）感染相关HUS，此类患儿需立即隔离并监测感染指标。
2.成人患者
典型表现：多无腹泻前驱症状，病因以补体调节蛋白基因突变（非典型HUS）或自身免疫性疾病相关为主。临床表现更隐匿，但肾功能衰竭进展更快，慢性化风险更高。
特殊关注：需排查恶性肿瘤、系统性红斑狼疮等潜在病因，女性患者需关注妊娠相关HUS风险。
三、伴随症状及并发症
1.神经系统症状
表现：头痛、意识障碍、癫痫发作、偏瘫等，严重者可出现脑水肿或颅内出血。
机制：微血管血栓形成导致脑组织缺血缺氧，儿童患者发生率更高（约25%~50%）。
2.心血管系统症状
表现：高血压危象、心力衰竭、心律失常等，与急性肾损伤导致的体液潴留及肾素-血管紧张素系统激活相关。
3.消化系统症状
表现：腹痛、恶心、呕吐及肝功能异常（转氨酶轻度升高），部分患者可出现胰腺炎。
四、特殊人群的注意事项
1.妊娠期女性
风险：妊娠相关HUS病死率及胎儿丢失率较高，需密切监测血压、尿蛋白及肾功能。
建议：确诊后应多学科会诊，权衡终止妊娠的必要性。
2.免疫功能低下者
风险：感染相关HUS（如STEC感染）易发展为重症，需早期使用抗生素（但需避免影响志贺毒素释放的药物）。
3.慢性肾病患者
风险：HUS可加速肾功能恶化，需及时启动肾脏替代治疗（如透析）并评估肾移植可行性。
五、总结与建议
溶血尿毒症综合征的临床表现具有多样性，但核心三联征（溶血性贫血、血小板减少、急性肾损伤）是其诊断关键。不同年龄段及病因的患者临床表现存在差异，需结合病史、实验室检查及影像学检查综合判断。对于疑似病例，建议立即转诊至具备血液净化及重症监护条件的医疗机构，早期血浆置换或依库珠单抗治疗可显著改善预后。特殊人群需加强监测并个体化制定治疗方案。
