风湿性心脏病的诊断需从病史采集、症状与体征评估、辅助检查及鉴别诊断疾病等方面进行。病史采集关注年龄性别、生活方式、既往病史；症状有呼吸困难、乏力等，体征包括心脏杂音等；辅助检查有实验室、心电图、胸部X线、超声心动图等检查；需与先天性心脏病、感染性心内膜炎、心肌病、慢性肺源性心脏病等鉴别。
一、病史采集
年龄与性别：风湿性心脏病多见于儿童和青少年，女性相对男性在某些阶段可能有不同的发病特点，需关注不同年龄性别下的病史差异。比如儿童患者可能有链球菌感染的前驱病史，如咽部感染等，女性在育龄期等特殊阶段病情可能有变化。
生活方式：了解患者是否有链球菌反复感染的情况，因为风湿性心脏病多与A组乙型溶血性链球菌感染后引发的自身免疫反应有关，患者是否有经常接触可能导致链球菌感染环境的情况，如居住环境拥挤等。
既往病史：询问患者既往是否有风湿热病史，若有风湿热病史则增加了患风湿性心脏病的风险，还要了解是否有其他心脏疾病史等，以排除其他疾病导致的类似心脏表现。
二、症状与体征评估
症状：
患者可能出现呼吸困难，这是较常见的症状，活动后可能加重，严重时可出现端坐呼吸等，不同年龄患者呼吸困难表现可能有差异，儿童可能表现为喂养困难等。还可能有乏力、咳嗽、咯血等症状，咯血可能是由于肺淤血等原因引起。
风湿性心脏病累及不同瓣膜时症状有所不同，如二尖瓣狭窄患者可能有劳力性呼吸困难、咳嗽、声音嘶哑等，二尖瓣关闭不全患者早期可无症状，随病情进展可出现乏力、心悸等。
体征：
心脏听诊可发现异常杂音，二尖瓣狭窄时心尖区可闻及舒张中晚期隆隆样杂音；二尖瓣关闭不全时心尖区可闻及全收缩期吹风样杂音等。还可能有脉搏异常，如脉搏短绌等情况。另外，可能出现面色、口唇等部位的改变，如二尖瓣狭窄患者可能有面色晦暗、口唇发绀等。
三、辅助检查
实验室检查：
血常规：可了解是否有感染等情况，风湿活动时可能有白细胞计数升高、中性粒细胞比例增高等。
血沉：风湿活动时血沉常增快。
C反应蛋白：风湿活动时C反应蛋白升高。
抗链球菌溶血素O（ASO）：ASO升高提示近期有链球菌感染，对风湿性心脏病的诊断有一定参考价值。
心电图检查：可发现心律失常等情况，如心房颤动等，不同瓣膜病变的风湿性心脏病患者心电图表现有一定特点，如二尖瓣狭窄患者可能出现“二尖瓣型P波”等。
胸部X线检查：可观察心脏大小、形态及肺血管改变等，二尖瓣狭窄患者可能出现心脏呈梨形，肺淤血等表现；二尖瓣关闭不全患者可能有左心房、左心室增大等表现。
超声心动图检查：是诊断风湿性心脏病非常重要的检查方法，可明确瓣膜病变的部位、程度等，能清晰显示瓣膜的形态、结构、运动情况以及心脏各腔室的大小等，如可准确判断二尖瓣、主动脉瓣等瓣膜的狭窄或关闭不全程度。
四、鉴别诊断疾病
先天性心脏病：
发病机制：先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致，与遗传、环境等多种因素有关。
鉴别要点：先天性心脏病多在幼年时被发现心脏杂音等表现，超声心动图检查可发现心脏结构的先天性异常，如房间隔缺损、室间隔缺损等，与风湿性心脏病继发于后天免疫反应不同。
感染性心内膜炎：
发病机制：感染性心内膜炎是由细菌、真菌等微生物感染心内膜引起，多有菌血症等基础。
鉴别要点：感染性心内膜炎患者多有发热、心脏杂音变化等表现，血培养可发现病原菌，超声心动图可发现心内膜赘生物等，而风湿性心脏病一般无感染性心内膜炎的这些典型表现。
心肌病：
发病机制：心肌病包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病等，病因多样，可能与遗传、感染、中毒等有关。
鉴别要点：心肌病患者超声心动图主要表现为心肌结构和功能的异常，如扩张型心肌病表现为全心扩大、心肌收缩功能减退等，与风湿性心脏病的瓣膜病变特点不同。
慢性肺源性心脏病：
发病机制：慢性肺源性心脏病多由支气管-肺组织、胸廓或肺血管病变引起肺血管阻力增加，肺动脉高压进而引起右心室结构和功能改变。
鉴别要点：慢性肺源性心脏病患者有长期肺部疾病病史，如慢性阻塞性肺疾病等，主要表现为右心衰竭等表现，心脏超声检查显示右心增大等，与风湿性心脏病的瓣膜病变鉴别明显。
