小儿癫痫的病因包括遗传代谢性疾病(如染色体异常相关的21-三体综合征、单基因遗传病的结节性硬化症)、脑部结构性病变(先天性脑发育异常如无脑回畸形、脑积水,脑部外伤如产伤)、感染性疾病(颅内感染如脑膜炎、脑炎)以及其他系统疾病引发的继发性癫痫(低血糖、低血钙),这些病因会影响小儿神经系统正常功能,导致癫痫发作,需针对不同病因进行相应观察、诊断和治疗。
一、遗传代谢性疾病
1.分类及相关病症
染色体异常相关:如21-三体综合征(唐氏综合征),除了有特殊面容、智力低下等表现外,约50%的患儿会合并癫痫发作。其发病机制与染色体数目异常导致基因表达和调控异常有关,患儿体内的遗传物质发生了改变,影响了神经系统的正常发育和功能,从而引发癫痫。
单基因遗传病:例如结节性硬化症,这是一种常染色体显性遗传疾病,患者的大脑中会形成多个错构瘤,这些错构瘤会导致神经元异常放电,进而引起癫痫发作。研究表明,结节性硬化症患者中癫痫的发生率较高,且起病年龄多在儿童期。
2.对小儿的影响及考虑因素
对于患有遗传代谢性疾病的小儿,由于其遗传物质的异常,在生长发育过程中,神经系统更容易受到影响而出现癫痫发作。家长需要密切关注小儿的生长发育情况,包括智力、运动发育等方面,一旦发现癫痫发作迹象,应及时就医进行诊断和治疗。同时,遗传代谢性疾病往往具有家族遗传性,在生育下一代时,需要进行遗传咨询,评估再次生育患儿的风险。
二、脑部结构性病变
1.先天性脑发育异常
脑畸形:如无脑回畸形,患儿大脑表面光滑,没有正常的脑沟回结构,神经元的排列和发育异常,导致大脑功能紊乱,容易引发癫痫。这种先天性脑发育异常是在胚胎发育早期由于各种因素影响了神经上皮的增殖、迁移等过程所导致的。
脑积水:先天性脑积水患儿脑室系统扩大,颅内压增高,会压迫周围的脑组织,影响神经元的正常功能,从而诱发癫痫。脑积水的形成可能与脑脊液循环通路受阻等因素有关,小儿在生长过程中,由于脑部结构的异常,癫痫发作的风险较高。
2.脑部外伤
产伤是导致小儿癫痫的常见脑部外伤原因之一。在分娩过程中,胎儿头部受到产道的挤压等机械性损伤,可能会造成脑部的出血、挫伤等,进而影响脑部的正常结构和功能,增加癫痫发作的可能性。此外,小儿在成长过程中头部受到意外撞击等外伤,也可能导致脑部组织损伤,引发癫痫。对于有脑部外伤史的小儿,需要密切观察其神经系统的症状,一旦出现癫痫发作,要及时进行评估和治疗。
三、感染性疾病
1.颅内感染
脑膜炎:细菌、病毒等感染引起的脑膜炎,如化脓性脑膜炎,病原体感染脑膜后,会引起脑膜的炎症反应,导致脑脊液成分改变,刺激脑组织,引发神经元异常放电而出现癫痫。例如,流感嗜血杆菌、肺炎链球菌等感染引起的化脓性脑膜炎,在小儿中的发病率较高,且若治疗不及时,容易遗留癫痫等神经系统后遗症。
脑炎:病毒性脑炎如单纯疱疹病毒性脑炎,病毒侵犯脑实质,引起脑组织的炎症、水肿等病变,破坏了脑的正常结构和功能,从而导致癫痫发作。小儿由于自身免疫力相对较低,更容易受到病毒等病原体的侵袭而引发脑炎,进而出现癫痫症状。对于颅内感染引起的癫痫患儿,需要积极控制感染,同时针对癫痫发作进行相应的治疗,并且要密切监测小儿的病情变化,包括意识、精神状态等方面。
四、其他系统疾病引发的继发性癫痫
1.低血糖
小儿如果长时间空腹、营养不良等情况,容易发生低血糖。当血糖水平过低时,会影响大脑的能量供应,导致神经元的功能异常,从而引发癫痫发作。例如,一些婴儿由于喂养不当等原因出现低血糖,就可能表现为抽搐等癫痫样发作。对于低血糖导致癫痫的小儿,需要及时补充葡萄糖,纠正低血糖状态,以缓解癫痫发作。同时,要注意合理喂养,保证小儿的营养摄入,预防低血糖的发生。
2.低血钙
维生素D缺乏性手足搐搦症是由于小儿体内维生素D缺乏,导致血钙降低,神经肌肉兴奋性增高,出现惊厥、手足抽搐等症状,其中部分患儿会表现为癫痫发作。钙是维持神经肌肉正常兴奋性的重要元素,血钙降低会使神经肌肉的稳定性受到影响,进而引发神经元的异常放电。对于存在低血钙风险的小儿,如生长发育较快、日照不足等情况,需要及时补充维生素D和钙剂,预防低血钙相关的癫痫发作。



