尿毒症的诊断涉及血液、尿液检查及影像学检查等，血液检查包括肾功能指标（血清肌酐、尿素氮、估算肾小球滤过率）、电解质及酸碱平衡指标（血钾、血钠、血钙、血磷、碳酸氢根）；尿液检查有尿常规（尿蛋白、尿红细胞、尿比重）；影像学检查有超声检查（肾脏大小、结构）；必要时进行肾活检明确病因。
一、血液检查
1.肾功能指标
血清肌酐（Scr）：肌酐是肌肉代谢的产物，通过肾小球滤过排出体外。在肾功能受损时，血清肌酐水平会升高。一般来说，成年男性血清肌酐正常范围约为53-106μmol/L，成年女性约为44-97μmol/L。当肾脏功能下降到正常的1/3时，血清肌酐才会明显升高，所以它在早期尿毒症诊断中的敏感性相对有限，但仍是评估肾功能的重要指标之一。对于不同年龄的人群，由于肌肉量不同，肌酐的正常范围会有所差异，儿童的血清肌酐正常范围相对更窄，需要根据儿童的年龄等因素来准确判断。
尿素氮（BUN）：尿素是蛋白质代谢的产物，主要通过肾小球滤过排出。正常成人尿素氮范围约为3.2-7.1mmol/L。在尿毒症时，尿素氮会显著升高，但它也容易受到饮食中蛋白质摄入、消化道出血等因素的影响，所以单一尿素氮升高不能完全确诊尿毒症，需要结合其他检查综合判断。对于有高蛋白饮食、消化道出血病史的人群，在解读尿素氮结果时要考虑这些因素的干扰。
估算肾小球滤过率（eGFR）：通过公式计算得出，能够更准确地评估肾小球滤过功能。eGFR<60ml/(min·1.73m2)且持续3个月以上，提示肾小球滤过功能受损。对于不同年龄的人群，eGFR的正常范围不同，儿童的eGFR正常范围也会随着年龄增长而变化，通过eGFR可以更早发现肾功能的异常情况，对于早期筛查尿毒症有重要意义。
2.电解质及酸碱平衡指标
血钾：尿毒症患者常出现钾代谢紊乱，多有高血钾倾向。正常血钾范围为3.5-5.5mmol/L，当肾功能严重受损时，钾离子排出减少，可导致血钾升高，严重高血钾可引起心律失常等严重并发症。对于有慢性肾病病史的人群，需要密切监测血钾水平，因为他们发生高血钾的风险较高。
血钠：尿毒症时可能出现低钠血症，血钠正常范围为135-145mmol/L。低钠血症可引起乏力、恶心、呕吐等症状，严重时可影响神经系统功能。对于老年患者等特殊人群，由于其生理功能的变化，更易出现血钠的异常，需要特别关注。
血钙和血磷：正常情况下，钙磷代谢维持平衡。尿毒症时，肾脏排磷减少，导致血磷升高，同时维生素D代谢障碍，使肠道对钙的吸收减少，出现血钙降低。血钙正常范围约为2.25-2.58mmol/L，血磷正常范围约为0.87-1.45mmol/L。钙磷代谢紊乱可引起肾性骨病等并发症，对于儿童患者，钙磷代谢紊乱会影响骨骼的正常发育，需要格外重视。
酸碱平衡指标：主要是碳酸氢根（HCO），尿毒症患者多存在代谢性酸中毒，HCO降低，正常范围为22-27mmol/L。代谢性酸中毒可表现为呼吸深快等症状，对于不同年龄的患者，代谢性酸中毒的表现可能有所不同，儿童患者可能更易出现精神萎靡等非典型表现。
二、尿液检查
1.尿常规
尿蛋白：尿毒症患者尿常规中常可出现蛋白尿，尿蛋白定量一般会明显升高，部分患者可出现大量蛋白尿。正常情况下尿蛋白定量小于0.15g/d，当尿蛋白定量大于3.5g/d时，多提示存在肾小球严重病变，但尿毒症时尿蛋白定量的程度会因病情而异。对于有蛋白尿病史的人群，需要定期检查尿常规，观察尿蛋白的变化情况。
尿红细胞：部分尿毒症患者可能出现血尿，尿红细胞镜检可发现红细胞增多。血尿可能是由于肾小球基底膜受损等原因引起，对于有血尿症状的患者，需要进一步检查明确病因。不同年龄的患者，血尿的原因可能有所不同，儿童血尿需要排除先天性泌尿系统畸形等情况。
尿比重：尿毒症患者肾脏浓缩稀释功能受损，尿比重常降低且固定，多在1.010以下。正常尿比重在1.010-1.025之间，尿比重的改变反映了肾脏对尿液浓缩稀释功能的异常，对于判断肾功能受损程度有一定帮助。
三、影像学检查
1.超声检查
肾脏大小：通过超声检查可以观察肾脏的大小，尿毒症患者的肾脏多存在萎缩，双肾体积缩小。正常肾脏长径男性约为10-12cm，女性约为9-11cm，肾脏体积缩小是肾功能受损较严重的表现之一。对于不同年龄的人群，肾脏的正常大小范围略有不同，儿童肾脏大小也会随着年龄增长而变化，超声检查对于儿童尿毒症的诊断也有重要意义，能够帮助判断肾脏的发育情况和病变程度。
肾脏结构：超声可以观察肾脏的皮质、髓质等结构，尿毒症患者肾脏结构可能出现紊乱等改变，如皮质变薄等。通过超声检查还可以发现是否存在肾脏结石、囊肿等其他病变，这些病变也可能导致肾功能受损进而发展为尿毒症。
四、肾活检（必要时）
对于一些病因不明确的肾功能异常患者，必要时会进行肾活检。通过肾活检可以明确肾脏病变的病理类型，如肾小球肾炎、肾病综合征等病理类型，对于诊断尿毒症的病因和制定治疗方案有重要指导意义。但肾活检是有创检查，需要严格掌握适应证和禁忌证，对于儿童等特殊人群，需要谨慎评估其风险和获益。
