肾功能衰竭在临床表现上早期可能无特异症状或仅轻微乏力、夜尿增多等，中晚期有消化系统、心血管系统、血液系统、神经系统等多系统症状；实验室检查中血肌酐、尿素氮、估算肾小球滤过率、尿常规等可辅助判断肾功能；影像学超声可观察肾脏大小和结构；必要时肾活检病理检查能明确病因及病变类型以指导治疗和判断预后。
一、临床表现方面
（一）不同阶段表现
1.早期阶段
部分患者可能没有明显特异性症状，对于有基础疾病（如糖尿病、高血压等）的人群，可能会出现轻微的乏力、夜尿增多等表现。夜尿增多是指夜间排尿次数超过3次或夜间尿量超过全天尿量的1/3。例如，有长期高血压病史的患者，在肾功能开始出现轻微减退时，可能在夜间需要起来排尿2-3次，而正常情况下夜间排尿0-1次。
对于一些年轻人，如果有肾小球肾炎等疾病的潜在风险，可能会出现水肿，初期多表现为眼睑、颜面部水肿，这是因为肾功能减退导致水钠潴留，组织间隙水分增多。清晨起床后，眼睑水肿较为明显，活动后可能会稍有减轻。
2.中晚期阶段
消化系统症状：会出现食欲减退、恶心、呕吐等症状。这是由于肾功能衰竭时，体内代谢废物如尿素等不能正常排出，在体内蓄积，刺激胃肠道黏膜，导致胃肠道功能紊乱。比如，患者可能原本食欲正常，但随着肾功能衰竭进展，出现吃饭不香，看到油腻食物就有恶心感，严重时会频繁呕吐。
心血管系统症状：可出现高血压、心力衰竭等表现。高血压是因为肾功能衰竭导致肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，水钠潴留等多种因素引起。心力衰竭则是由于水钠潴留导致血容量增加，心脏负荷加重，同时毒素蓄积影响心肌功能等。例如，患者可能出现呼吸困难、不能平卧等心力衰竭的典型表现，在活动后症状加重。
血液系统症状：表现为贫血，患者会有面色苍白、乏力、头晕等症状。这是因为肾功能衰竭时，肾脏分泌促红细胞生成素减少，影响红细胞的生成。
神经系统症状：可出现头痛、记忆力减退、烦躁不安、抽搐甚至昏迷等。毒素蓄积影响神经系统功能，导致神经功能紊乱。
二、实验室检查方面
（一）肾功能指标
1.血肌酐（Scr）
血肌酐是反映肾小球滤过功能的重要指标。正常男性血肌酐值约为53-106μmol/L，女性约为44-97μmol/L。当肾小球滤过率下降到正常的1/3时，血肌酐才会明显升高。例如，慢性肾功能衰竭患者，随着病情进展，血肌酐会逐渐升高，从正常范围逐渐上升，当超过正常上限时，提示肾功能已有较明显损害。
2.尿素氮（BUN）
尿素氮也是肾功能的指标之一，正常范围一般为3.2-7.1mmol/L。但尿素氮受多种因素影响，比如高蛋白饮食、消化道出血等都会使尿素氮升高，所以其特异性不如血肌酐。不过，在肾功能衰竭时，尿素氮也会升高，而且当肾小球滤过率下降至正常的50%以下时，尿素氮才会明显升高。
3.估算肾小球滤过率（eGFR）
通过公式计算得出，如CKD-EPI公式等。eGFR小于60ml/（min·1.73m2）且持续超过3个月，提示存在慢性肾脏病，当eGFR进行性下降时，提示肾功能逐渐衰竭。例如，对于有糖尿病肾病的患者，定期检测eGFR可以早期发现肾功能的变化，当eGFR逐渐下降时，需要进一步评估肾功能衰竭的进程。
（二）尿常规检查
1.蛋白尿
肾功能衰竭患者尿常规中可出现蛋白尿，尿蛋白定量可能会增多。例如，正常尿蛋白定量小于150mg/24h，而肾功能衰竭患者可能会出现尿蛋白定量大于1g/24h等情况。同时，尿中可能会出现管型，如颗粒管型、红细胞管型等，管型的出现提示肾脏有实质性损害。
2.血尿
部分肾功能衰竭患者尿常规中可发现血尿，镜下可见红细胞增多。血尿可能是肾小球源性的，也可能是肾小管-间质源性的，但无论哪种情况，都提示肾脏存在病变，可能是导致肾功能衰竭的原发病因的表现之一。
三、影像学检查方面
（一）超声检查
1.肾脏大小
超声检查可以观察肾脏的大小。急性肾功能衰竭患者肾脏大小可能正常或轻度增大，而慢性肾功能衰竭患者肾脏多缩小，皮质变薄。例如，慢性肾小球肾炎导致的肾功能衰竭患者，超声检查可发现双肾体积缩小，实质回声增强等表现。通过测量肾脏的长、宽、厚等径线，可以辅助判断肾功能衰竭的病程是急性还是慢性等情况。
2.肾脏结构
超声还可以观察肾脏的结构，如是否存在囊肿、结石、肿瘤等病变。如果存在这些病变，可能是导致肾功能衰竭的病因，同时通过观察肾脏结构的改变，也可以辅助评估肾功能衰竭的严重程度。例如，多囊肾患者超声下可见双肾布满大小不等的囊肿，随着病情进展，囊肿逐渐增大，压迫肾实质，导致肾功能逐渐减退。
四、肾活检病理检查（必要时）
对于一些病因不明确，或者需要进一步明确肾脏病变类型以指导治疗和判断预后的患者，肾活检病理检查是重要的手段。通过肾活检可以明确是肾小球疾病、肾小管-间质疾病还是血管性疾病等导致的肾功能衰竭。例如，对于肾病综合征患者，如果肾功能出现异常，肾活检可以明确是微小病变型肾病、膜性肾病等哪种病理类型，不同的病理类型治疗方案和预后不同。对于儿童患者，进行肾活检时需要充分考虑儿童的生理特点，操作要轻柔，减少对儿童的创伤。对于老年患者，要评估其心肺功能等情况，确保肾活检的安全性。
