乳腺肿瘤的病因包括遗传因素（如BRCA1/2基因相关）、激素因素（雌激素长期高水平刺激、孕激素异常等）、生活方式因素（高脂肪高热量饮食、肥胖、缺乏运动等）、辐射因素（长期过量电离辐射）；诊断包括临床检查（乳腺触诊、视诊）、影像学检查（乳腺超声、钼靶、MRI）、病理检查（穿刺活检、手术切除活检）。
一、乳腺肿瘤的病因
（一）遗传因素
某些基因的突变与乳腺肿瘤的发生密切相关，如BRCA1和BRCA2基因。有家族乳腺肿瘤病史的人群，携带相关突变基因的概率增加，遗传因素在这类人群中对乳腺肿瘤的发生起到重要作用。例如，家族中若有多位亲属患有乳腺肿瘤，且经基因检测发现BRCA1/2突变，那么个体患乳腺肿瘤的风险会显著高于普通人群。不同性别在遗传易感性上可能存在差异，女性携带相关突变基因后患乳腺肿瘤的风险相对更高，但男性也可能因遗传因素面临一定风险。
（二）激素因素
1.雌激素：长期高水平的雌激素刺激是乳腺肿瘤发生的重要危险因素。例如，月经初潮年龄早（＜12岁）、绝经年龄晚（＞55岁）、未生育或初次生育年龄晚（＞30岁）的女性，体内雌激素暴露时间较长，患乳腺肿瘤的风险增加。这与女性在这些生理阶段体内雌激素的分泌和作用持续时间有关。
2.孕激素：孕激素与乳腺肿瘤的关系也较为复杂，一般认为孕激素水平异常也可能参与乳腺肿瘤的发生发展过程。在一些内分泌失调的情况中，孕激素水平失衡可能协同雌激素促进乳腺上皮细胞的异常增殖。
（三）生活方式因素
1.饮食：高脂肪、高热量饮食会增加乳腺肿瘤的发病风险。研究表明，长期摄入过多饱和脂肪酸的人群，乳腺肿瘤发生率相对较高。例如，西方饮食模式中高脂肪食物占比较大，其乳腺肿瘤发病率高于一些以植物性食物为主的饮食模式地区。而不同性别在饮食结构对乳腺肿瘤的影响上，男性若长期高热量饮食导致肥胖，也可能增加乳腺肿瘤风险。
2.肥胖：肥胖尤其是绝经后女性的肥胖与乳腺肿瘤关系密切。脂肪组织可将雄激素转化为雌激素，肥胖女性体内雌激素水平相对升高，从而促进乳腺肿瘤细胞的生长。对于不同年龄阶段，年轻肥胖女性和绝经后肥胖女性患乳腺肿瘤的机制略有不同，但总体肥胖都是危险因素。
3.缺乏运动：缺乏体育锻炼会使身体代谢功能下降，机体免疫力降低，也可能影响激素水平的调节，进而增加乳腺肿瘤的发病几率。不同性别在运动习惯上可能存在差异，但缺乏运动对男女乳腺肿瘤发生的影响机制相似，都是通过影响整体身体代谢和内分泌环境来起作用。
（四）辐射因素
长期接受过量的电离辐射，如乳腺部位曾接受过放疗等，会增加乳腺肿瘤的发生风险。例如，因其他胸部疾病接受过胸部放疗的患者，若干年后患乳腺肿瘤的概率明显高于未接受过放疗的人群。不同年龄对辐射的敏感性不同，儿童和青少年时期接受辐射后，乳腺肿瘤发生的潜在风险更高，因为此时乳腺组织处于生长发育阶段，对辐射更敏感。
二、乳腺肿瘤的诊断
（一）临床检查
1.乳腺触诊：医生通过触诊检查乳腺是否有肿块、肿块的大小、质地、活动度等情况。不同性别在乳腺触诊时，女性的乳腺组织相对更丰富，需要医生熟练掌握触诊技巧。例如，在触诊时要注意区分正常乳腺组织和异常肿块，对于男性乳腺触诊发现肿块时更应重视，因为男性乳腺肿瘤相对少见但恶性可能性较高。
2.乳腺视诊：观察乳腺的外观，包括乳腺的大小、对称性、皮肤有无红肿、橘皮样改变、乳头有无凹陷、溢液等情况。不同年龄阶段的女性乳腺外观有差异，年轻女性乳腺相对饱满，老年女性乳腺可能萎缩，医生需结合年龄等因素综合判断。
（二）影像学检查
1.乳腺超声：是常用的检查方法，可清晰显示乳腺内肿块的形态、大小、内部回声等情况，判断肿块是囊性还是实性。对于不同年龄和生理状态的女性，超声检查的表现有一定特点。例如，年轻女性的乳腺组织致密，超声图像可能会有一定干扰，但仍能较好地观察肿块情况；孕期或哺乳期女性由于乳腺组织变化，超声检查也可进行，但需要考虑特殊时期的影响。
2.乳腺X线摄影（钼靶）：对发现乳腺内的微小钙化灶等有优势，是筛查乳腺肿瘤的重要手段之一。对于绝经后女性，钼靶检查更有价值，因为绝经后乳腺组织相对疏松，钙化灶等更容易显示。但钼靶检查有一定辐射，对于年轻女性尤其是有致密型乳腺的女性，钼靶的诊断效能可能受限，此时超声检查可能作为重要补充。
3.乳腺磁共振成像（MRI）：对于乳腺肿瘤的早期诊断、鉴别诊断以及评估肿瘤的范围等有较高价值。尤其是对于高危人群的筛查和乳腺肿瘤多中心病变的检测。不同性别在MRI检查中，表现差异不大，但对于男性乳腺肿瘤的诊断，MRI也能提供重要信息。
（三）病理检查
1.穿刺活检：包括细针穿刺活检和空心针穿刺活检等。通过穿刺获取乳腺肿块的组织细胞，进行病理细胞学或组织学检查，以明确肿块的性质是良性还是恶性。对于不同大小和位置的肿块，穿刺活检的操作方法和难度不同。例如，深部肿块的穿刺可能需要更精准的定位，且要考虑穿刺对乳腺组织的损伤程度。
2.手术切除活检：将整个肿块或部分乳腺组织切除后进行病理检查，这是诊断乳腺肿瘤的金标准。对于一些临床高度怀疑恶性的肿块，手术切除活检既能明确诊断，必要时还可同时进行相应的治疗。在手术过程中，需注意遵循无瘤操作原则，避免肿瘤细胞的播散。
