从医学诊断准确性来看,羊水穿刺比无创DNA更高,前者是确诊性检查,后者是筛查性检查,二者适用场景和风险不同。
羊水穿刺是通过穿刺针抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体核型分析等检查,能直接获取胎儿染色体信息,准确率可达99%以上,可确诊21-三体综合征、18-三体综合征等染色体疾病,还能排查部分单基因疾病和胎儿结构异常相关问题,但属于有创操作,存在0.5%-1%的流产、感染风险。
无创DNA则是抽取孕妇外周血,检测胎儿游离DNA片段,准确率约95%-99%,主要针对21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常进行筛查,无创伤、风险低,但存在假阳性和假阴性可能,无法确诊,如果筛查结果异常,仍需进一步做羊水穿刺或绒毛穿刺确诊。
临床中,医生会根据孕妇年龄、既往病史、唐筛结果等综合评估,低风险孕妇多推荐无创DNA,高风险孕妇则建议羊水穿刺。



