假肥大型肌营养不良症的病因为基因突变、X染色体连锁遗传、母亲传递。
1.基因突变
假肥大型肌营养不良症的主要病因是dystrophin基因突变。Dystrophin蛋白是肌肉细胞中的一种重要成分,对于维持肌肉的结构和功能至关重要。突变导致dystrophin蛋白的缺失或功能异常,从而影响肌肉的正常生长和发育。
2.X染色体连锁遗传
该疾病是X连锁隐性遗传,这意味着它主要存在于X染色体上。女性有两条X染色体,只有两条X染色体都发生突变时才会患病。男性只有一条X染色体,只要该X染色体上发生突变,就会导致疾病的发生。
3.母亲传递
由于该疾病是X连锁隐性遗传,母亲是携带者的情况下,她们的儿子有50%的机会患上假肥大型肌营养不良症,女儿有50%的机会成为携带者。如果母亲是携带者,而她的儿子患有该疾病,那么她的其他儿子有50%的机会患病,女儿有50%的机会成为携带者。