多囊卵巢综合征的发病与遗传、下丘脑-垂体功能异常、胰岛素抵抗与高胰岛素血症、环境因素相关，遗传具家族聚集倾向，下丘脑-垂体功能失调致激素分泌异常，胰岛素抵抗引发高胰岛素血症影响卵巢功能，环境中饮食、生活方式、化学物质暴露等均可能增加发病风险。
下丘脑-垂体功能异常
下丘脑功能失调：下丘脑是调节内分泌的重要中枢，若下丘脑分泌的促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲频率和幅度异常，会影响垂体促性腺激素的分泌。正常情况下，GnRH呈脉冲式分泌，而多囊卵巢综合征患者往往存在GnRH脉冲频率增加，导致垂体分泌过多的黄体生成素（LH），相对促卵泡生成素（FSH）而言，LH水平升高，这种LH/FSH比值异常会干扰卵巢的正常排卵功能，促使卵巢卵泡发育异常，形成多囊样改变。
垂体功能异常：垂体受到下丘脑GnRH的刺激后分泌LH和FSH，多囊卵巢综合征患者垂体对GnRH的敏感性增加，使得LH分泌增多。而且垂体本身的一些分子机制改变也可能参与其中，例如垂体中的某些信号通路异常激活，进一步影响卵巢的内分泌功能。
胰岛素抵抗与高胰岛素血症
约50%-70%的多囊卵巢综合征患者存在胰岛素抵抗。胰岛素抵抗是指机体对胰岛素的敏感性降低，外周组织（如肌肉、脂肪等）对葡萄糖的摄取和利用减少。为了维持正常的血糖水平，胰腺β细胞会代偿性分泌过多胰岛素，导致高胰岛素血症。高胰岛素血症可通过多种途径影响卵巢功能：一方面，刺激卵巢间质细胞分泌雄激素增加，导致高雄激素血症；另一方面，通过降低性激素结合球蛋白（SHBG）的合成，使游离雄激素水平升高，进而干扰卵泡的正常发育和排卵；同时，高胰岛素血症还可能作用于下丘脑，影响GnRH的分泌，进一步扰乱HPO轴的功能。这种情况在有家族肥胖史、长期高热量饮食、缺乏运动等生活方式因素影响的人群中更为常见，因为肥胖本身就是导致胰岛素抵抗的重要危险因素之一。
环境因素
饮食因素：长期高热量、高脂肪、高糖的饮食习惯可能增加多囊卵巢综合征的发病风险。例如，过多摄入精制碳水化合物会导致血糖波动较大，加重胰岛素抵抗。有研究发现，饮食中反式脂肪酸的摄入也可能与多囊卵巢综合征的发生相关，反式脂肪酸会干扰体内的脂肪代谢和内分泌平衡。
生活方式因素：缺乏运动也是多囊卵巢综合征的一个重要危险因素。长期缺乏运动可导致体重增加，进一步加重胰岛素抵抗，同时影响HPO轴的功能。此外，长期精神压力过大也可能通过影响神经内分泌调节，导致HPO轴功能紊乱，增加患病风险。比如长期处于高强度工作压力下的人群，其体内的应激激素分泌异常，可能干扰正常的内分泌状态。
化学物质暴露：某些环境中的化学物质，如邻苯二甲酸酯、多氯联苯等，可能具有内分泌干扰作用。这些化学物质可以通过干扰体内激素的合成、代谢或受体功能等，影响HPO轴的正常功能，从而增加多囊卵巢综合征的发病几率。例如，邻苯二甲酸酯广泛存在于塑料制品中，长期接触可能会对女性的生殖内分泌系统产生不良影响。
