多囊卵巢综合征有月经失调、多毛、肥胖、不孕等临床表现，激素测定可见血清雄激素等水平异常、LH/FSH比值改变等，超声检查有卵巢形态学及血流改变，采用2003年鹿特丹会议制定的诊断标准，符合相应条件并排除其他高雄激素病因即可诊断，不同特殊人群诊断需综合考虑不同因素。
一、临床表现
1.月经失调：多表现为月经稀发（周期35日至6个月）或闭经，也可表现为不规则子宫出血，月经周期或经期或经量无规律性。不同年龄女性可能因自身生育需求等因素对月经失调的感受和影响不同，比如有生育计划的女性可能因月经不规律影响受孕。
2.多毛：毛发增多增粗，常见于上唇、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位，与雄激素水平升高有关，不同性别都可能出现，但女性相对更易察觉多毛情况的变化。
3.肥胖：约半数以上患者存在肥胖，多表现为腹型肥胖，与胰岛素抵抗、雄激素过多等因素相关，生活方式如饮食结构不合理、缺乏运动等可能加剧肥胖情况，不同年龄和生活方式的人群肥胖表现及影响有所不同。
4.不孕：由于排卵障碍，影响受孕，是很多有生育意愿的患者就诊的重要原因之一。
二、激素测定
1.血清雄激素测定：血清总睾酮、游离睾酮、雄烯二酮水平升高，雄激素升高可导致上述多毛等表现，不同个体对雄激素升高的反应可能不同，比如有的女性多毛症状更为明显。
2.血清黄体生成素（LH）与卵泡刺激素（FSH）比值测定：LH/FSH≥2-3，这是因为雄激素过多持续刺激使垂体分泌LH增加，FSH相对减少，此比值变化有助于辅助诊断多囊卵巢综合征。
3.血清雌二醇测定：雌二醇正常或轻度升高，且无周期性变化，雌二醇水平变化与卵巢的内分泌功能相关。
4.血清泌乳素测定：约10%-15%患者可有轻度泌乳素升高，泌乳素升高可能与下丘脑-垂体功能紊乱等有关。
三、超声检查
1.卵巢形态学改变：一侧或双侧卵巢直径2-9mm的卵泡≥12个，和（或）卵巢体积≥10ml。通过超声检查观察卵巢卵泡情况是重要的辅助诊断依据，不同年龄女性卵巢超声表现可能因生理状态有一定差异，比如青春期女性卵巢功能尚在发育过程中，与育龄期女性表现可能不同。
2.卵巢血流情况：部分患者卵巢血流可能有变化，超声可观察到相关血流特征。
四、诊断标准
目前主要采用2003年鹿特丹会议制定的诊断标准，符合以下3项中至少2项并排除其他高雄激素病因如先天性肾上腺皮质增生、库欣综合征、分泌雄激素的肿瘤等即可诊断：
1.持续无排卵；
2.临床和（或）生化提示高雄激素血症；
3.卵巢多囊样改变。
特殊人群方面，对于青春期女性诊断多囊卵巢综合征需谨慎，因为青春期女性下丘脑-垂体-卵巢轴尚不稳定，可能存在暂时的月经不规律等情况，诊断时要综合考虑年龄、月经初潮时间、生长发育等多方面因素，避免过度诊断；对于有生育需求的女性，重点关注月经情况、排卵功能及受孕相关指标；对于围绝经期女性，主要关注激素水平变化与月经等表现的关系，同时排除其他疾病导致的类似表现。
