恶性子宫肌瘤的诊断需通过病史采集询问月经等情况、妇科检查触诊子宫、影像学检查如超声（含彩色多普勒超声）、MRI，病理学检查包括诊断性刮宫和肌瘤切除术后病理检查，还有肿瘤标志物检查如CA125，不同人群有不同特点，儿科罕见该疾病但青少年女性类似症状也需按流程排查且要考虑其特点。
一、病史采集
详细询问患者的月经史，包括月经周期、经期长度、经量等情况，恶性子宫肌瘤患者可能出现月经周期紊乱、经期延长、经量增多等表现；同时了解患者是否有下腹疼痛、腹部包块、白带异常等症状及出现时间；还需询问患者既往是否有妇科疾病史、家族中是否有妇科肿瘤病史等。
二、妇科检查
1.盆腔检查
通过双合诊或三合诊检查子宫大小、形态、质地及与周围组织的关系。恶性子宫肌瘤患者子宫可能增大，形态不规则，质地较硬，与周围组织可能有粘连等情况。
三、影像学检查
1.超声检查
B超：是常用的检查方法，可清晰显示子宫大小、形态、肌瘤数目、部位及内部回声等情况。恶性子宫肌瘤在超声下表现为肌瘤边界不清，内部回声不均匀，可伴有周边血流丰富等表现，但超声检查有一定局限性，对于较小或位置特殊的肌瘤可能存在漏诊情况。
彩色多普勒超声：能观察肌瘤内部及周边的血流情况，恶性子宫肌瘤通常血流信号较丰富，可检测到高速低阻的血流频谱。
2.磁共振成像（MRI）
对软组织分辨率高，能更准确地判断肌瘤的大小、位置、与周围组织的关系，尤其是对于子宫肌层浸润、盆腔内扩散等情况的诊断价值较高，可帮助判断是否为恶性子宫肌瘤。
四、病理学检查
1.诊断性刮宫
通过刮取子宫内膜及肌瘤组织进行病理检查，是诊断子宫肌瘤的重要方法之一。对于怀疑恶性的子宫肌瘤，诊断性刮宫可获取组织进行病理分析，但该方法有一定的假阴性率，因为可能刮取组织不够准确。
2.肌瘤切除术后病理检查
对于术前考虑为子宫肌瘤但行手术切除的患者，将切除的肌瘤组织送病理检查是确诊恶性子宫肌瘤的金标准。通过显微镜观察肿瘤细胞的形态、结构等，判断是否有恶变的特征，如细胞异型性明显、核分裂象增多、肿瘤侵犯周围组织等。
五、肿瘤标志物检查
1.CA125
虽然CA125不是恶性子宫肌瘤特异性的标志物，但在部分恶性子宫肌瘤患者中可能会升高，可作为辅助诊断及病情监测的指标之一。但需要注意的是，一些良性妇科疾病如子宫内膜异位症等也可能导致CA125升高，所以其特异性不高。
不同年龄、性别、生活方式及病史的人群在恶性子宫肌瘤诊断中各有特点。例如，有妇科肿瘤家族史的人群患恶性子宫肌瘤的风险相对较高，在诊断时需更加重视相关检查；长期服用某些可能影响内分泌药物的人群，其月经等表现可能不典型，在病史采集中要详细询问用药情况；对于老年女性，恶性子宫肌瘤的临床表现可能不典型，需通过多种检查综合判断。在儿科领域，恶性子宫肌瘤极为罕见，主要发生在成年女性群体中，儿科患者一般不涉及该疾病的诊断，但如果有类似妇科症状的青少年女性，也需按照上述诊断流程进行排查，但要充分考虑青少年的生理和心理特点，在检查过程中给予人文关怀和适当的沟通。
