多囊卵巢综合症的诊断需从病史采集、体格检查、实验室检查及超声检查等方面进行。病史采集要包括年龄性别、生活方式、既往及家族病史；体格检查观察体型、皮肤情况；实验室检查查性激素六项、抗苗勒管激素、血糖和胰岛素；超声检查用经阴道超声等观察卵巢情况，综合各项结果明确是否患病，青春期及肥胖患者检查有特殊注意事项，检查需专业医疗机构专业医生操作。
一、病史采集
年龄与性别：多囊卵巢综合症好发于育龄女性，不同年龄女性表现可能有所差异，比如青春期女性可能以月经不调等为主，生育期女性可能还会关注不孕等问题。要详细询问患者月经史，包括初潮年龄、月经周期、经期持续时间、经量等情况，一般患者会出现月经稀发（周期≥35日）、闭经等月经紊乱表现；还要询问生育史，有无不孕情况等。
生活方式：了解患者的饮食情况，是否存在高热量、高脂肪饮食等；运动情况，运动量过少可能与疾病发生发展相关；有无长期精神压力过大等情况，精神压力也可能影响内分泌。
病史：询问患者既往有无其他疾病史，如甲状腺疾病等，因为甲状腺疾病等内分泌疾病可能与多囊卵巢综合症有相关性；有无家族史，多囊卵巢综合症可能有一定遗传倾向。
二、体格检查
一般情况：观察患者的体型，有无肥胖（体重指数BMI≥25），肥胖是多囊卵巢综合症常见的表现之一；检查皮肤情况，有无多毛，尤其是面部、下颌、乳晕周围等部位，多毛与雄激素水平升高有关；有无黑棘皮症，多见于颈部、腋窝等皮肤褶皱处，也是雄激素水平异常的一种表现。
三、实验室检查
性激素六项
睾酮：血清睾酮水平通常轻度升高，一般不超过正常范围上限的2倍，提示雄激素水平升高。
雌二醇：多为正常范围或轻度升高，无周期性变化。
黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）：LH/FSH比值≥2-3，提示LH相对升高，FSH相对正常，这是多囊卵巢综合症比较典型的激素变化之一，但需要注意在月经周期的不同时间检测结果可能有差异。
泌乳素（PRL）：一般正常，若升高需排除高泌乳素血症等其他疾病。
抗苗勒管激素（AMH）：AMH水平升高，提示卵巢储备功能增加，多囊卵巢综合症患者卵巢内小卵泡数目增多，AMH水平常高于正常女性，可用于辅助诊断多囊卵巢综合症。
血糖和胰岛素：部分患者会出现空腹血糖升高、胰岛素抵抗，可检测空腹血糖、口服葡萄糖耐量试验（OGTT）及胰岛素释放试验等，胰岛素抵抗在多囊卵巢综合症患者中较为常见，与高雄激素血症等相互影响。
四、超声检查
经阴道超声：是常用的检查方法，可见卵巢体积增大，单侧或双侧卵巢内可见≥12个直径2-9mm的小卵泡，呈项链状排列，卵巢髓质回声增强。通过超声检查可以观察卵巢形态及卵泡情况，辅助诊断多囊卵巢综合症，但需要注意超声表现需结合临床症状等综合判断，因为有些情况可能有类似超声表现但并非多囊卵巢综合症。
青春期女性检查时要考虑其生理特点，操作需轻柔；对于肥胖患者经阴道超声可能受影响时可考虑经腹部超声等。此外，检查需在专业医疗机构由专业医生进行操作，以确保检查结果的准确性，从而综合各项检查结果来明确是否患有多囊卵巢综合症。
