诊断多囊卵巢综合征需进行病史采集、体格检查、实验室检查及超声检查。病史采集包括月经情况、生育情况、家族史；体格检查测体重腰围、查多毛情况；实验室检查查性激素六项、血糖胰岛素；超声检查看盆腔卵巢多囊样改变。不同年龄人群各检查内容有不同意义及关联。
一、病史采集
1.月经情况：详细询问月经初潮年龄、月经周期（月经多久来一次，是21-35天为正常周期，还是周期延长等）、经期持续时间（每次月经持续几天）、经量多少（是正常、减少还是增多）。多囊卵巢综合征患者常表现为月经稀发（周期＞35天）、闭经或不规则子宫出血。不同年龄的女性，月经情况反映的健康意义不同，青春期女性月经初潮后2-3年内可能月经不规律，但多囊卵巢综合征患者会有长期的月经异常；育龄期女性月经异常可能影响生育。
2.生育情况：询问是否有备孕需求，有无不孕史。多囊卵巢综合征是导致女性不孕的常见原因之一，因为排卵障碍会影响受孕。
3.家族史：了解家族中是否有糖尿病、高血压、多囊卵巢综合征等家族病史。因为多囊卵巢综合征有一定的遗传易感性。
二、体格检查
1.体重与腰围：测量体重指数（BMI=体重（kg）/身高（m）2），多囊卵巢综合征患者常伴有超重或肥胖，BMI通常≥25。同时测量腰围，男性腰围≥90cm、女性腰围≥80cm为腹型肥胖，腹型肥胖与多囊卵巢综合征的代谢异常相关。不同年龄人群，体重和腰围异常的影响不同，青少年时期肥胖可能影响内分泌发育，育龄期肥胖会加重排卵障碍和代谢紊乱，围绝经期肥胖则增加心血管疾病等风险。
2.多毛情况：检查面部、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位是否有多毛现象，可根据毛发的浓密程度进行评估。多囊卵巢综合征患者常存在高雄激素血症相关的多毛表现。
三、实验室检查
1.性激素六项
睾酮：血清睾酮水平升高，提示可能存在高雄激素血症，但需排除其他引起睾酮升高的疾病，如肾上腺皮质增生等。不同年龄段女性睾酮正常范围不同，青春期女性睾酮升高可能影响第二性征发育，育龄期女性睾酮升高影响排卵和月经。
雌二醇：一般处于卵泡早期水平，但无周期性变化。
黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）：LH/FSH比值≥2-3提示可能存在排卵障碍。青春期女性LH和FSH水平随发育变化，育龄期女性该比值异常与多囊卵巢综合征相关。
泌乳素：一般正常，若泌乳素升高需排除垂体病变等。
2.血糖与胰岛素
空腹血糖：检测空腹血糖，多囊卵巢综合征患者常合并胰岛素抵抗，可出现空腹血糖异常。
口服葡萄糖耐量试验（OGTT）：通过OGTT检测空腹及服糖后2小时血糖，评估是否存在糖耐量异常或糖尿病。因为多囊卵巢综合征患者发生2型糖尿病的风险比正常人群高。
胰岛素释放试验：了解胰岛素分泌情况，多囊卵巢综合征患者常存在高胰岛素血症。
四、超声检查
1.盆腔超声：经阴道超声检查是常用方法，可见双侧卵巢呈多囊样改变，单侧卵巢内小卵泡数量≥12个，直径2-9mm，同时卵巢体积可能增大。不同年龄女性卵巢超声表现有差异，青春期女性卵巢超声表现需结合临床症状判断，育龄期女性卵巢多囊样改变结合性激素异常可辅助诊断多囊卵巢综合征。
