子宫内膜异位症的发病涉及遗传因素（一级亲属患病风险显著增加，基因影响相关过程）、免疫调节异常（NK细胞活性降低等致异位内膜逃脱监视，巨噬细胞等免疫相关异常）、经血逆流与种植学说（月经期间内膜逆流种植，特定月经情况易发生）、炎症因素（盆腔炎症刺激致局部微环境改变等促进发病）、内分泌因素（雌激素促进异位内膜生长，孕激素不足可能参与）、血管生成因素（血管生成相关因子表达增加促进异位内膜血管形成）。
免疫调节异常
人体的免疫系统在维持内环境稳定中起着重要作用。在子宫内膜异位症患者中，免疫调节存在异常。例如，自然杀伤细胞（NK细胞）的活性降低，NK细胞能够识别和杀伤异位的子宫内膜细胞，其活性下降会导致异位的子宫内膜细胞逃脱免疫监视，从而得以在盆腔等部位种植、生长。另外，巨噬细胞、细胞因子等免疫相关细胞和物质也参与其中，巨噬细胞可以吞噬异位的子宫内膜细胞，但在子宫内膜异位症患者体内，巨噬细胞的吞噬功能可能发生改变，同时一些细胞因子如白细胞介素-1、白细胞介素-6等的失衡也会影响子宫内膜异位症的发生发展，这些细胞因子参与了炎症反应和组织的修复过程，异常的细胞因子水平会促进异位内膜的生长和血管形成等。
经血逆流与种植学说
这是目前被广泛认可的学说之一。女性在月经期间，子宫内膜腺上皮和间质细胞可随经血逆流，经输卵管进入盆腔，种植在盆腔腹膜、卵巢等部位，并在局部黏附、侵袭和增殖，最终发展为子宫内膜异位症。例如，正常情况下，经血中的子宫内膜细胞会被免疫系统清除，但如果逆流的内膜细胞数量过多，或者免疫系统清除能力下降，就容易导致异位种植。这种情况在月经频繁、月经量多、经期过长、子宫后位等女性中相对更容易发生，因为这些因素会增加经血逆流的机会。
炎症因素
盆腔炎症与子宫内膜异位症的发生密切相关。盆腔的慢性炎症刺激可以导致腹膜的损伤，使得局部微环境发生改变，有利于子宫内膜细胞的黏附、种植和存活。同时，炎症过程中释放的各种炎症介质会促进异位内膜的生长和血管生成。例如，盆腔炎性疾病反复发作的女性，患子宫内膜异位症的风险比正常女性明显升高。此外，炎症还可能影响内分泌系统，间接参与子宫内膜异位症的发病。
内分泌因素
雌激素在子宫内膜异位症的发病中起着重要作用。异位的子宫内膜细胞依赖雌激素生长，雌激素可以促进异位内膜细胞的增殖、血管生成等。女性体内雌激素水平异常升高，或者子宫内膜对雌激素的敏感性增加，都可能导致异位内膜的过度生长。例如，长期服用雌激素类药物、患有多囊卵巢综合征等内分泌疾病导致雌激素水平升高的女性，患子宫内膜异位症的风险增加。孕激素则对子宫内膜异位症有一定的抑制作用，孕激素水平不足也可能参与该病的发生，比如一些排卵障碍的女性，孕激素分泌减少，使得子宫内膜异位症的发病风险升高。
血管生成因素
异位的子宫内膜要生长发育，需要新生血管提供营养和氧气。在子宫内膜异位症患者体内，存在异常的血管生成机制。一些血管生成相关因子，如血管内皮生长因子（VEGF）等表达增加，VEGF能够促进血管内皮细胞的增殖和迁移，从而促进异位内膜周围血管的形成，为异位内膜的生长提供了必要的条件，使得异位内膜能够不断生长扩大，形成病灶。
