诊断膀胱嗜铬细胞瘤需进行病史采集,询问症状表现及相关病史;实验室检查包括血、尿儿茶酚胺及其代谢产物测定,不同年龄正常范围有别;影像学检查有超声、CT、MRI、131I-MIBG显像等,各有特点及适用情况;还有药理试验,包括激发试验和抑制试验,各有适应证、禁忌证及注意事项,需综合多方面检查来准确诊断,同时考虑患者个体差异对检查和诊断的影响。
实验室检查
血、尿儿茶酚胺及其代谢产物测定:
血儿茶酚胺:嗜铬细胞瘤患者发作时血儿茶酚胺水平可显著升高,超过正常高限的2倍以上有诊断意义。不同年龄人群的正常范围可能略有差异,一般来说成人血儿茶酚胺正常参考值约为<618pmol/L。
尿香草扁桃酸(VMA):是肾上腺素和去甲肾上腺素的代谢产物,嗜铬细胞瘤患者尿VMA排泄量增多,超过正常范围(成人正常参考值为2.0-6.5mg/24h)对诊断有提示作用。儿童的正常范围与成人不同,需要参考儿童的正常参考值标准。
尿甲氧基肾上腺素(MN)和甲氧基去甲肾上腺素(NMN):嗜铬细胞瘤患者尿MN和NMN水平明显升高,其诊断价值较高,正常参考值因检测方法不同有所差异,一般MN正常参考值约为<130nmol/24h,NMN正常参考值约为<30nmol/24h。
影像学检查
超声检查:可作为初步筛查手段,能发现肾上腺及肾上腺外嗜铬细胞瘤的大致位置,一般采用经腹部或经背部超声检查。对于儿童患者,超声检查相对无创,可较好地观察腹部及盆腔等部位的情况,但对于较小的肿瘤可能存在漏诊的情况。
CT检查:是诊断嗜铬细胞瘤的重要影像学方法,能清晰显示肿瘤的位置、大小、形态等。肾上腺嗜铬细胞瘤在CT上多表现为单侧、边界清楚的类圆形肿块,增强扫描时肿瘤实质明显强化,而周围正常肾上腺组织强化不明显。不同年龄患者的CT表现可能类似,但儿童患者在检查时需要注意辐射剂量的控制。
MRI检查:对嗜铬细胞瘤的诊断也有帮助,尤其适用于对碘过敏的患者。MRI可多平面成像,能更好地显示肿瘤与周围组织的关系,在判断肿瘤的血供等方面有一定优势。对于儿童患者,MRI检查无辐射损伤,但检查时间相对较长,需要患儿保持安静配合。
131I-MIBG显像:是一种特异性较高的影像学检查方法,可用于定位肾上腺外的嗜铬细胞瘤。MIBG能被嗜铬细胞瘤细胞摄取,通过显像可发现病灶。对于复发、转移或肾上腺外嗜铬细胞瘤的定位诊断有重要价值。
药理试验
激发试验:适用于临床高度怀疑嗜铬细胞瘤但血压正常或轻度升高的患者。常用的激发试验有胰高血糖素激发试验等。但激发试验有一定风险,可能诱发高血压危象等严重并发症,需严格掌握适应证和禁忌证。对于儿童患者,一般不轻易进行激发试验,因为儿童对血压波动的耐受能力相对较差。
抑制试验:适用于血压明显升高的患者,常用可乐定抑制试验等。通过给予药物后观察血压等指标的变化来辅助诊断。但对于一些特殊人群,如患有严重心血管疾病等的患者,需要谨慎进行抑制试验。
通过以上多方面的综合检查,包括详细的病史采集、实验室检查、影像学检查以及必要的药理试验等,来综合判断是否为膀胱嗜铬细胞瘤。在整个诊断过程中,需要充分考虑患者的年龄、性别、生活方式等因素对检查结果和诊断的影响,确保诊断的准确性。