多囊卵巢综合征的诊断需从病史采集、体格检查、实验室检查和超声检查多方面进行。病史采集关注年龄性别、生活方式、家族及既往病史；体格检查测身高体重腰围、查第二性征；实验室检查包括性激素六项、抗缪勒管激素、血糖胰岛素；超声检查看盆腔卵巢情况，综合各项来判断是否患病，且要考虑各因素对检查结果的影响。
一、病史采集
年龄与性别：多囊卵巢综合征多见于育龄女性，青春期女性也可能发病，需关注不同年龄阶段的表现差异。例如青春期女性可能以月经不调等为早期表现，育龄女性还可能伴有生育相关问题。
生活方式：了解患者的饮食情况，如是否存在高热量、高脂肪、高糖饮食等不良饮食习惯；运动情况，运动量过少可能与疾病发生相关；睡眠情况，长期睡眠不足可能影响内分泌。
病史：询问家族中是否有类似疾病患者，因为多囊卵巢综合征可能有遗传易感性；了解患者既往的月经史，包括月经初潮年龄、月经周期、经期长短、经量多少等；是否有高雄激素相关表现，如多毛（面部、下颌、乳晕周围等部位毛发增多增粗）、痤疮等；有无代谢方面的病史，如糖尿病、高血压等，因为多囊卵巢综合征患者常合并代谢异常。
二、体格检查
身高、体重与腰围：测量身高、体重计算体重指数（BMI），BMI=体重（kg）/身高（m）2，多囊卵巢综合征患者常伴有肥胖，尤其是腹型肥胖，腰围增大提示中心性肥胖，与代谢紊乱相关。
第二性征检查：观察乳房发育情况，检查多毛情况，如上述的面部、下颌、乳晕周围等部位毛发分布及浓密程度，评估是否存在高雄激素表现。
三、实验室检查
性激素六项
黄体生成素（LH）与卵泡刺激素（FSH）：正常情况下FSH/LH比值≥1-2，多囊卵巢综合征患者常表现为LH升高，FSH正常或偏低，LH/FSH比值≥2-3。
睾酮：血清睾酮水平可能升高，提示存在高雄激素血症，但需排除其他引起睾酮升高的疾病，如肾上腺皮质增生等。
雌二醇：一般处于卵泡早期水平，无排卵型月经者雌二醇水平相当于卵泡期水平。
孕酮：无排卵者孕酮水平偏低。
泌乳素（PRL）：一般正常，若升高需排除垂体病变等其他原因。
抗缪勒管激素（AMH）：多囊卵巢综合征患者AMH水平常升高，可反映卵巢储备功能，且不受月经周期影响，对多囊卵巢综合征的诊断有一定价值。
血糖与胰岛素
空腹血糖：部分患者可出现空腹血糖升高，提示可能存在胰岛素抵抗及糖代谢异常。
口服葡萄糖耐量试验（OGTT）：了解糖代谢情况，多囊卵巢综合征患者常存在糖耐量异常。
胰岛素水平：空腹胰岛素及餐后胰岛素水平常升高，提示胰岛素抵抗。
四、超声检查
盆腔超声：经阴道超声检查更清晰。可见卵巢体积增大，卵巢内可见多个直径2-9mm的小卵泡，数量常≥12个，呈项链征排列，卵巢髓质回声增强。但需注意，超声表现需结合临床症状等综合判断，因为正常年轻女性也可能有少量小卵泡。不同年龄女性超声表现可能有差异，青春期女性卵巢可能相对较小，但也可出现类似多囊样改变。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查和超声检查等综合手段来判断是否患有多囊卵巢综合征。在整个检查过程中，要充分考虑患者的年龄、性别、生活方式和病史等因素对检查结果的影响，例如青春期女性月经不调可能是正常的生理过渡，但也可能是多囊卵巢综合征的早期表现，需要结合多项检查综合分析。
