多囊卵巢综合征的诊断涉及体格检查、实验室检查、超声检查及其他检查。体格检查测身高、体重、腰围及第二性征；实验室检查包括性激素六项、AMH、葡萄糖耐量试验等了解激素、代谢及脂代谢等情况；超声检查看卵巢多囊样改变；其他检查如基础体温测定、诊断性刮宫辅助判断排卵及排除内膜病变。
一、体格检查
1.身高、体重与腰围测量：多囊卵巢综合征患者常存在肥胖，尤其是腹型肥胖，通过测量身高、体重计算体重指数（BMI=体重（kg）/身高（m）2），同时测量腰围，BMI≥25kg/m2且腰围男性≥90cm、女性≥80cm提示腹型肥胖，与胰岛素抵抗等代谢异常相关。
2.第二性征检查：观察患者有无多毛，多见于口唇、下颌、乳晕周围、下腹正中线等部位，可采用Ferriman-Gallwey毛发评分法进行评分；检查乳房发育情况及有无乳汁分泌等，若有乳汁分泌需排除高泌乳素血症等其他疾病。
二、实验室检查
1.性激素六项
睾酮：约50%-70%患者有睾酮升高，睾酮升高提示雄激素过多。
黄体生成素（LH）与卵泡刺激素（FSH）：正常情况下FSH/LH比值<2-3，多囊卵巢综合征患者常表现为LH升高、FSH正常或偏低，LH/FSH比值≥2-3提示存在LH相对过高。
雌二醇：多正常或轻度升高，无周期性变化。
孕激素：无排卵者孕激素水平偏低。
泌乳素（PRL）：需检查泌乳素，排除高泌乳素血症，一般PRL应正常。
雌酮（E1）：E1升高，E1/E2>1，正常情况下E2>E1，此比值改变与雄激素过多相关。
2.抗苗勒管激素（AMH）：AMH水平升高，反映卵巢内小卵泡数目增多，多囊卵巢综合征患者AMH常高于正常，可用于评估卵巢储备功能，一般AMH>2ng/mL提示可能存在多囊卵巢综合征相关的卵巢改变，但需结合临床其他表现综合判断。
3.葡萄糖耐量试验及胰岛素释放试验：约50%多囊卵巢综合征患者存在胰岛素抵抗，通过口服葡萄糖耐量试验（OGTT）及胰岛素释放试验可评估糖代谢及胰岛素分泌情况，口服75g无水葡萄糖后，空腹及服糖后30分钟、60分钟、120分钟、180分钟血糖及胰岛素水平异常提示存在胰岛素抵抗。
4.血脂检查：常伴有血脂异常，如总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇升高，高密度脂蛋白胆固醇降低等，需检查血脂谱了解脂代谢情况。
5.性激素结合球蛋白（SHBG）：SHBG降低，导致游离睾酮增多，多囊卵巢综合征患者SHBG水平常降低。
三、超声检查
1.盆腔超声：经阴道超声检查更清晰，超声下可见卵巢呈多囊样改变，单侧或双侧卵巢内直径2-9mm的卵泡数≥12个，和（或）卵巢体积增大（卵巢体积≥10ml，卵巢体积计算公式为0.5×长×宽×厚）。但需注意，单纯超声多囊样改变不一定就是多囊卵巢综合征，需结合临床症状等综合判断。不同年龄女性卵巢超声表现有差异，青春期女性卵巢功能尚未完全稳定，可能出现生理性的卵泡增多，需谨慎诊断；育龄期女性超声表现更具特异性；围绝经期女性卵巢结构改变较大，一般不用于多囊卵巢综合征的诊断。
四、其他检查
1.基础体温测定：无排卵者基础体温呈单相型，有排卵者呈双相型，通过基础体温测定可初步了解有无排卵情况，但准确性相对有限。
2.诊断性刮宫：对于月经紊乱、阴道不规则出血等患者，为排除子宫内膜病变可考虑诊断性刮宫，刮取子宫内膜组织进行病理检查，多囊卵巢综合征患者子宫内膜病理多表现为增生期子宫内膜或单纯性增生，偶可见不典型增生，需警惕子宫内膜癌等病变风险，尤其对于年龄较大、长期无排卵、有子宫内膜癌高危因素的患者。对于青春期女性，一般不轻易行诊断性刮宫，可先采用药物等保守治疗调整月经。
