自闭症有多种表现，包括社交沟通障碍（婴幼儿期及学龄期等不同阶段有相应表现）、语言沟通障碍（语言发育迟缓、形式及内容异常等）、重复刻板行为（动作刻板、兴趣狭窄）、感知觉异常（感觉过敏、感觉迟钝）以及智力发育异常、情绪行为问题等情况。
学龄前及学龄期：与同龄儿童难以建立正常的伙伴关系，不会主动与小伙伴一起玩耍，常独自玩耍或平行玩耍；在社交场合中不懂得遵循社交规则，比如不会轮流说话、不能理解社交中的非语言cues（如眼神交流、面部表情等），难以参与到集体游戏中。对于成年人群体，也可能存在难以融入社交情境、难以理解复杂社交互动含义等情况，比如在团队合作中不善于沟通协作，无法准确理解他人在社交互动中的意图。
语言沟通障碍
语言发育迟缓：多数自闭症儿童存在语言发育落后的情况，可能在18个月还不会说单词，24个月还不会说由两个词组成的短语。比如正常儿童1岁左右开始说简单词汇，而自闭症儿童到了这个阶段还处于咿呀学语阶段，词汇量极少。
语言形式及内容异常：可能出现刻板重复语言，如不断重复同一个词语或句子；语言内容怪异，比如说一些与当时情境不相关的话语；语言运用能力差，不能根据不同的社交情境使用恰当的语言，例如在需要请求帮助时不会使用合适的礼貌用语来表达，而是用奇特的方式表达需求。例如总是重复说“我要喝水”，但在需要别人帮忙开门时也只是机械重复这句话，而不能用“请帮我开门”这样正常的表达。
重复刻板行为
动作刻板：会出现重复性的简单动作，如持续地拍手、摇晃身体、旋转物品、原地转圈等。这些动作往往没有明显的目的，而且会持续较长时间。比如有的孩子会长时间不停地拍手，不管周围环境如何变化，自己沉浸在这种重复动作中。
兴趣狭窄：对某些特定的事物或活动表现出强烈的、不恰当的专注。例如只对某一种类型的玩具（如旋转的风扇、特定颜色的物品）感兴趣，反复把玩，而对正常儿童感兴趣的玩具缺乏兴趣；只喜欢观看某种特定的电视节目片段，如一直重复看某个广告的画面等。而且这种兴趣狭窄的情况会持续存在，很难转移注意力到其他事物上。
感知觉异常
感觉过敏：对某些正常强度的刺激反应过度。比如对声音敏感，听到突然的声响会出现惊跳、哭闹等强烈反应；对光线敏感，遇到强光可能会用手捂住眼睛；对触觉敏感，不喜欢被人触摸身体某些部位等。例如有的孩子不能忍受衣服的材质摩擦皮肤，一穿上某些质地的衣服就会哭闹不安。
感觉迟钝：对一些强烈的刺激可能反应不明显。比如对疼痛的感知不敏感，可能会在受伤后没有及时表现出疼痛的反应；对温度变化的感知不敏锐，在较冷或较热的环境中不能及时做出相应的保暖或降温措施等。比如孩子被尖锐物品划伤后，只是稍微皱一下眉，没有表现出明显的疼痛哭闹，直到伤口出血较多才有所反应。
其他表现
智力发育异常：约有70%的自闭症儿童存在不同程度的智力发育落后，但也有20%左右的孩子智力在正常范围，甚至有少数孩子会有超常的智力表现，比如在某一方面（如音乐、计算等）有突出的天赋。对于不同年龄的孩子，智力发育情况的影响也不同，低龄儿童可能在认知、学习新事物等方面明显落后于同龄人，而对于智力正常或超常的大龄儿童，可能在复杂知识的理解和应用上会面临因社交沟通障碍等因素导致的学习困难。
情绪行为问题：容易出现情绪不稳定的情况，如突然发脾气、大哭大闹、自伤行为（如打头、撞墙等）。在面对环境变化时，如生活routine（日常安排）被打破，可能会出现强烈的情绪反应。例如正常孩子能适应幼儿园新的课程安排，但自闭症孩子可能会因为课程顺序改变而大发脾气，甚至出现自伤行为来表达不满。而且这些情绪行为问题会对孩子的日常生活和社交互动产生严重影响，需要家长和专业人员进行干预和引导。
