子宫内膜异位症的诊断包括病史采集（询问月经、生育、疼痛情况）、体格检查（盆腔检查，注意不同年龄女性操作差异）、影像学检查（超声检查分经阴道和经腹部，MRI对盆腔外病灶诊断价值高）、血清学检查（CA125及其他指标）、腹腔镜检查（金标准，用于确诊及活检，特殊人群需评估风险）。
一、病史采集
1.月经情况
对于不同年龄、性别的人群都需要询问月经周期、经期持续时间、经量等情况。例如，育龄期女性如果出现月经周期紊乱，经期延长或经量增多，可能与子宫内膜异位症相关。有子宫内膜异位症病史的女性，其再次出现月经异常时需重点关注。
青春期女性月经初潮时间、月经是否规律等也需了解，因为青春期发病可能有其自身特点，如月经初潮早可能增加子宫内膜异位症风险。
2.生育情况
询问是否有不孕史，因为子宫内膜异位症是导致女性不孕的常见原因之一。对于有生育需求的女性，不孕可能是就诊的重要诱因。同时，了解是否有流产史等，流产可能与子宫内膜异位症的发生发展存在一定关联。
3.疼痛情况
详细询问疼痛的部位、性质、程度、发作时间等。例如，盆腔疼痛是子宫内膜异位症常见症状，疼痛可能在月经期间加重，部分患者疼痛可放射至腰骶部、会阴、肛门等部位。不同年龄、性别的患者疼痛表现可能有差异，如年轻女性疼痛可能相对较剧烈，而绝经后女性疼痛表现可能不典型。
二、体格检查
1.盆腔检查
对于成年女性，进行双合诊或三合诊检查。可发现子宫后倾固定、直肠子宫陷凹、宫骶韧带或子宫后壁下方等部位有触痛性结节，这是子宫内膜异位症的典型体征之一。在检查过程中要注意根据不同年龄女性的生理特点进行操作，如老年女性生殖器官萎缩，检查时动作要轻柔。
对于青春期女性进行盆腔检查时需谨慎，可采用直肠-腹部诊等方式，避免过度操作对生殖器官造成损伤。
三、影像学检查
1.超声检查
经阴道超声：是常用的检查方法。可以观察子宫及附件情况，发现卵巢子宫内膜异位囊肿（巧克力囊肿），表现为附件区无回声或低回声区，边界清晰或不清晰，囊内可见密集光点。对于不同年龄女性，卵巢子宫内膜异位囊肿的超声表现可能有一定差异，如育龄期女性囊肿可能随月经周期有一定变化。
经腹部超声：可用于检查盆腔整体情况，但对于盆腔深部病灶的显示不如经阴道超声清晰。
2.磁共振成像（MRI）
对子宫内膜异位症的诊断有较高价值，尤其对于盆腔外子宫内膜异位症的诊断，如肠道、泌尿系统等部位的子宫内膜异位症。MRI可以多平面成像，清晰显示病变的位置、范围和形态。对于特殊人群，如合并其他基础疾病的女性，MRI检查可以提供更详细的病变信息，以便制定治疗方案，但需要考虑患者体内是否有金属植入物等影响MRI检查的因素。
四、血清学检查
1.CA125
CA125是一种糖蛋白抗原，子宫内膜异位症患者血清CA125水平可能升高，但一般不超过350U/ml。然而，CA125升高并非子宫内膜异位症所特有，一些其他妇科疾病如盆腔炎性疾病、卵巢癌等也可能导致CA125升高。在不同年龄、性别的人群中，CA125的参考值范围可能略有不同，例如绝经后女性CA125参考值一般低于35U/ml，而育龄期女性可能稍高。同时，CA125水平变化可用于监测子宫内膜异位症的病情活动度和治疗效果。
2.其他血清学指标
目前还有一些新的血清学指标在研究中，如人附睾蛋白4（HE4）等，但目前临床应用相对局限，需要更多的研究来确定其在子宫内膜异位症诊断中的价值。
五、腹腔镜检查
1.检查原理
腹腔镜检查是诊断子宫内膜异位症的金标准。通过腹腔镜可以直接观察盆腔内情况，看到异位内膜病灶的部位、大小、形态等。
2.适用情况
对于病史、体格检查及影像学检查仍不能确诊的患者，可考虑行腹腔镜检查。同时，在腹腔镜下还可以对病变进行活检，以明确诊断。对于特殊人群，如合并心肺功能障碍等基础疾病的患者，需要谨慎评估腹腔镜检查的风险和获益，必要时需多学科会诊后决定是否进行检查。
