少精症的诊断方法包括精液分析（需禁欲2-7天手淫采集标本，至少2次间隔2-3周以上，正常精子浓度≥15×10/mL，还涉及其它指标）、病史采集（包括一般病史和家族史）、体格检查（生殖系统检查）、内分泌检查（激素水平测定）、遗传学检查（染色体和基因检测）、超声检查（阴囊超声观察相关结构）。
基本要求：精液标本的采集需要患者禁欲2-7天，然后通过手淫法采集到干净、无菌的容器中。精液分析是诊断少精症的重要依据，一般需要进行至少2次精液分析，且2次分析的时间间隔应在2-3周以上。
少精症的精液指标界定：正常精液中精子浓度应≥15×10/mL，精子浓度低于这个值则考虑少精症。精液分析还会涉及精液量、精子活力（前向运动精子比例等）、精子形态等指标，这些指标对于全面评估男性生育能力以及判断少精症的原因等都有重要意义。例如，精子活力低下可能与少精症同时存在，共同影响男性生育。
病史采集
一般病史：需要询问患者的既往疾病史，如是否有附睾炎、睾丸炎、前列腺炎等生殖系统疾病。这些疾病可能影响精子的生成、发育或运输。例如，附睾炎可能导致附睾管堵塞，影响精子排出，从而引起少精症。还需要询问患者的外伤史，尤其是会阴部的外伤，可能会损伤生殖系统相关结构，影响精子产生。另外，生活方式方面，要了解患者的吸烟、饮酒情况，长期大量吸烟、饮酒可能会影响精子质量和数量。比如，有研究表明，长期大量饮酒的男性，其精液中精子浓度往往低于正常人群。
家族史：询问家族中是否有遗传性疾病史，某些遗传性疾病可能导致少精症，如克氏综合征等。克氏综合征患者染色体核型为47，XXY，会出现睾丸小、精子生成障碍等表现，从而导致少精甚至无精。
体格检查
生殖系统检查：检查外生殖器发育情况，包括阴茎、阴囊等。观察阴囊是否有鞘膜积液、精索静脉曲张等情况。精索静脉曲张是导致少精症的常见原因之一，通过体格检查可以初步发现阴囊内是否有蚯蚓状的静脉团。同时，检查睾丸的大小、质地，正常睾丸体积一般在12mL以上，睾丸体积过小可能提示睾丸发育不良，影响精子生成。例如，青春期前睾丸外伤或感染等可能导致睾丸发育不良，体积变小，进而引起少精症。
内分泌检查
激素水平测定：检测性激素六项，包括卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）、雌二醇（E）、泌乳素（PRL）等。FSH主要由垂体分泌，作用于睾丸生精上皮，促进精子生成。如果FSH水平升高，往往提示睾丸生精功能减退，常见于克氏综合征、隐睾等情况。LH也由垂体分泌，协同FSH调节睾丸的生精和内分泌功能。睾酮是男性重要的雄激素，对维持精子生成等生理功能有重要作用，睾酮水平降低可能影响精子生成。例如，垂体瘤患者可能出现PRL升高，进而影响性腺功能，导致少精症。
遗传学检查
染色体检查：对于怀疑有遗传性疾病导致少精症的患者，需要进行染色体检查。如前面提到的克氏综合征患者有特殊的染色体核型，通过染色体检查可以明确诊断。染色体异常可能影响精子的生成、发育和成熟过程，导致少精或无精。
基因检测：某些单基因遗传病也可能导致少精症，通过基因检测可以发现相关的致病基因。例如，某些与精子发生相关的基因发生突变可能导致少精症，但基因检测相对复杂，一般在染色体检查正常但仍怀疑有遗传性因素时进行。
超声检查
阴囊超声：可以观察睾丸、附睾、精索静脉等结构。对于精索静脉曲张，超声检查可以明确其程度，如精索静脉内径、血流情况等。同时，超声还可以发现睾丸是否有占位性病变、附睾是否有囊肿等情况，这些病变都可能影响精子的生成或运输，从而导致少精症。例如，睾丸内的肿瘤可能破坏睾丸的生精组织，引起少精症。
