甲状腺瘤诊断包括临床表现观察（考虑年龄、性别及结节特征）、影像学检查（超声是初筛，CT、MRI辅助）、实验室检查（甲状腺功能及自身抗体检测）、细针穿刺细胞学检查（判断良恶性）。
一、临床表现观察
年龄与性别因素：甲状腺瘤可发生于不同年龄段，一般来说，女性发病率相对较高。青少年时期若发现甲状腺结节，需警惕甲状腺瘤的可能，因为此阶段甲状腺组织生长活跃，出现异常病变的概率需密切关注；而中老年人群出现甲状腺结节时，也不能忽视甲状腺瘤的可能性。
结节特征：医生会首先观察甲状腺结节的大小、形状、质地等。甲状腺瘤的结节通常为单发，呈圆形或椭圆形，表面光滑，质地较周围甲状腺组织稍韧，可随吞咽上下移动。如果结节短期内迅速增大，要高度怀疑有恶变可能，但也需结合其他检查综合判断。
二、影像学检查
超声检查：
原理及优势：超声检查是甲状腺瘤常用的初步筛查方法。它可以清晰地显示甲状腺结节的数目、位置、大小、形态、边界、内部结构、血流信号等情况。通过超声检查能发现直径在1-2mm以上的甲状腺结节，对于判断结节是囊性、实性还是囊实性具有重要价值。例如，甲状腺瘤的超声表现往往具有一定特征性，实性的甲状腺瘤超声下多为低回声结节，边界清晰，周边可见包膜样回声。
不同人群的应用：对于儿童甲状腺结节，超声检查是首选的影像学检查方法，因为儿童对辐射敏感，超声无辐射且能较好地观察甲状腺情况；对于妊娠期女性发现的甲状腺结节，超声检查也是安全有效的，可以动态观察结节的变化情况。
CT检查：
适用情况：当超声检查难以明确甲状腺结节与周围组织的关系，或者怀疑有甲状腺瘤侵犯周围组织（如气管、食管、颈部大血管等）时，会考虑进行CT检查。CT可以提供甲状腺结节的横断面图像，有助于评估结节的大小、形态以及与周围组织结构的关系，对于判断甲状腺瘤是否有外侵等情况有一定帮助。但CT检查有一定辐射，一般不作为首选的初筛检查。
MRI检查：
特点及应用：MRI对软组织的分辨率较高，在评估甲状腺瘤与周围组织的关系，尤其是对颈部血管、神经等结构的显示方面具有优势。对于一些特殊情况，如甲状腺瘤与颈部大血管关系密切，需要更清晰地了解血管受侵情况时，可考虑MRI检查。不过，MRI检查时间相对较长，费用较高，一般也不作为常规的甲状腺瘤诊断方法。
三、实验室检查
甲状腺功能检查：
指标及意义：包括甲状腺素（T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、促甲状腺激素（TSH）等指标的检测。大多数甲状腺瘤患者的甲状腺功能是正常的，但如果甲状腺瘤合并有甲状腺功能亢进或减退时，相应的指标会出现异常。例如，当甲状腺瘤分泌过多甲状腺激素时，可导致T3、T4升高，TSH降低，出现甲亢表现；若甲状腺瘤影响甲状腺正常功能，导致甲状腺激素合成或分泌减少，则可能出现T3、T4降低，TSH升高，出现甲减表现。通过甲状腺功能检查可以初步判断甲状腺瘤是否伴有甲状腺功能异常情况。
不同人群的考虑：对于妊娠期女性，甲状腺功能检查尤为重要，因为甲状腺功能异常可能会影响胎儿的生长发育，所以需要密切监测甲状腺功能指标，及时发现并处理可能存在的甲状腺功能异常问题。
甲状腺自身抗体检测：
相关抗体及意义：检测甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）等自身抗体。甲状腺瘤患者中，部分可能伴有自身免疫性甲状腺疾病，如自身免疫性甲状腺炎等，此时甲状腺自身抗体可呈阳性。通过检测甲状腺自身抗体有助于鉴别甲状腺瘤是否合并自身免疫性甲状腺疾病，对制定治疗方案有一定指导意义。
四、细针穿刺细胞学检查（FNAC）
操作及意义：细针穿刺细胞学检查是一种有创性的检查方法，但准确性较高。医生用细针穿刺甲状腺结节，抽取细胞进行涂片、染色，然后在显微镜下观察细胞形态，判断结节是良性还是恶性。对于超声怀疑为恶性的甲状腺结节，FNAC可以帮助明确诊断。例如，甲状腺瘤的细胞学表现一般为良性细胞形态，但如果在穿刺中发现可疑恶性细胞，则需要进一步考虑其他情况。
特殊人群注意事项：对于儿童进行FNAC检查时，要更加谨慎操作，因为儿童甲状腺组织相对较脆弱，操作过程中需轻柔准确，避免造成不必要的损伤。同时，要向患儿及家属充分解释检查的目的和可能的风险，取得配合。
