通过病史采集了解生殖系统先天性和后天性因素，体格检查观察睾丸、附睾、输精管情况，实验室检查分析精液和性激素，影像学检查如超声、MRI查看相关结构，睾丸活检判断生精上皮等，综合这些手段来判断是非梗阻性还是梗阻性无精症，不同患者各项检查表现不同需全面考虑。
一、病史采集
1.生殖系统相关病史
先天性因素：对于男性新生儿或儿童时期，如果存在尿道下裂等先天性外生殖器畸形情况，可能与梗阻性无精症相关，因为尿道下裂可能影响精液排出的解剖结构；而先天性双侧输精管缺如则高度提示梗阻性无精症，这是一种先天性的梗阻因素。对于成年男性，若有隐睾病史，隐睾未下降至阴囊内，在腹腔内的高温环境可能影响睾丸生精功能，同时也可能存在输精管道发育异常的情况，隐睾患者无精症中梗阻性和非梗阻性的比例需要进一步检查判断。
后天性因素：有附睾炎、睾丸炎病史的患者，附睾炎反复发作可能导致附睾管梗阻，引起梗阻性无精症；有盆腔手术史，尤其是涉及泌尿系统、生殖系统的手术，如前列腺手术、膀胱手术等，可能损伤输精管道，导致梗阻性无精症；有尿道损伤病史，如骑跨伤导致尿道损伤，可能引起尿道狭窄，进而影响精液排出，造成梗阻性无精症。而对于非梗阻性无精症，可能有内分泌疾病病史，如垂体瘤导致的促性腺激素分泌异常，甲状腺功能异常影响激素平衡从而影响生精功能等。
二、体格检查
1.睾丸检查
梗阻性无精症：睾丸体积一般多在正常范围，因为睾丸生精功能基本正常，只是输精管道梗阻导致精液中无精子。例如，正常成年男性睾丸体积一般在12-25ml左右，如果睾丸体积正常，结合其他检查可能提示梗阻性无精症。
非梗阻性无精症：睾丸体积可能偏小，因为睾丸生精功能受到影响，如内分泌因素导致睾丸生精障碍时，睾丸萎缩，体积变小。
附睾检查：梗阻性无精症患者可能触及附睾增厚、结节等梗阻表现，如附睾炎后遗症导致的附睾管梗阻，可触及附睾头部或尾部的硬结等异常。而非梗阻性无精症患者附睾一般无异常改变。
输精管检查：梗阻性无精症患者可能发现输精管缺如等情况，通过体格检查可初步判断输精管是否存在。
三、实验室检查
1.精液分析
梗阻性无精症：精液中无精子，但精液量、pH值等其他指标可能在正常范围。因为睾丸生精功能正常，只是输精管道梗阻，所以精液的其他成分一般不受影响。
非梗阻性无精症：精液中无精子，同时可能伴有精液量减少等情况，因为睾丸生精功能障碍，产生的精液量可能减少。
2.性激素检查
梗阻性无精症：性激素水平一般正常，因为睾丸的生精功能未受到内分泌因素的明显影响，下丘脑-垂体-睾丸轴的激素分泌基本正常。例如，促卵泡生成素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮等水平多在正常范围内。
非梗阻性无精症：如果是下丘脑或垂体病变导致的非梗阻性无精症，可能出现FSH、LH升高，睾酮降低的情况，因为垂体分泌促性腺激素减少，影响睾丸生精；如果是睾丸本身病变导致的非梗阻性无精症，可能FSH升高较明显，而LH可能正常或轻度升高。
四、影像学检查
1.超声检查
阴囊超声
梗阻性无精症：可以观察到附睾、输精管的情况，如附睾囊肿、输精管缺如等。例如，附睾囊肿表现为附睾部位的无回声或低回声区，输精管缺如则表现为阴囊内输精管不显影等。
非梗阻性无精症：可发现睾丸体积缩小，实质回声不均匀等改变，提示睾丸生精功能异常。
经直肠超声：对于男性生殖系统的精囊、前列腺等部位进行检查，梗阻性无精症患者如果存在精囊发育异常等情况可通过经直肠超声发现，而非梗阻性无精症患者经直肠超声主要用于排除精囊、前列腺病变对生精功能的间接影响等。
2.磁共振成像（MRI）
梗阻性无精症：对于复杂的输精管道梗阻情况，MRI可以更清晰地显示输精管、精囊等结构的形态，有助于发现微小的梗阻部位，如精囊发育异常、输精管先天性闭锁等情况。
非梗阻性无精症：MRI可以评估垂体、下丘脑等内分泌器官的形态，对于诊断因内分泌因素导致的非梗阻性无精症有重要价值，如垂体微腺瘤等病变可通过MRI发现。
五、睾丸活检
1.梗阻性无精症：睾丸活检可见生精上皮正常，曲细精管内有精子生成，只是输精管道存在梗阻，精子无法排出。
2.非梗阻性无精症：睾丸活检可见生精上皮不同程度的受损，如生精细胞减少、生精小管透明变性等，提示睾丸本身生精功能障碍。
通过以上病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查等综合手段，可以判断是非梗阻性无精症还是梗阻性无精症。不同年龄、性别、生活方式和病史的患者在各项检查中的表现可能有所不同，需要全面考虑这些因素进行综合判断。例如，对于有先天性外生殖器畸形的男性儿童，在进行体格检查和相关影像学检查时要特别注意生殖系统结构；对于有内分泌疾病病史的成年男性，性激素检查和MRI等检查更为重要。
