小儿假肥大型肌营养不良的成因包括DMD基因突变、遗传模式、继发性病理改变等。

1.DMD基因突变
该病由位于X染色体上的DMD基因突变导致,该基因编码的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)是维持肌细胞膜稳定的关键结构蛋白。突变会引发蛋白完全或部分缺失,使肌细胞膜在收缩时易破裂,导致肌纤维坏死和脂肪、结缔组织替代,最终形成腓肠肌等部位假性肥大。
2.遗传模式
呈X连锁隐性遗传,男性仅需一个致病基因突变即可发病,女性多为携带者。约三分之二患者有家族史,但约三分之一为散发病例,由胚胎期新发突变引起。
3.继发性病理改变
肌纤维坏死后,炎症细胞浸润会加速组织损伤,形成恶性循环。随着病情进展,患者会出现脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸肌无力等并发症,严重者需依赖呼吸机辅助通气。
若儿童出现走路迟缓、频繁跌倒、鸭步或小腿异常粗壮,需立即就医进行基因检测和肌酸激酶筛查。早期康复训练可延缓功能退化,但需避免过度负重运动。目前尚无根治方法,糖皮质激素治疗需严格遵医嘱,以平衡疗效与副作用。



