房间隔缺损新生儿有不同表现，小型缺损多无症状或轻微气促；中型缺损有生长发育迟缓、活动后气促等；大型缺损有明显呼吸循环症状及生长发育严重受限。体征上心脏有杂音、震颤等，一般有面色口唇改变及生长发育相关体征。辅助检查中超声心动图可显示缺损等，心电图有电轴右偏等，胸部X线有心影及肺血管改变。
一、症状表现
（一）小型房间隔缺损
1.无症状情况：很多小型房间隔缺损的新生儿可能没有明显症状，仅在体检时通过心脏听诊发现心脏杂音。这是因为缺损较小，分流量少，对心脏功能和血液循环影响不大，新生儿的一般生长发育不受明显影响，外观上也无特殊异常表现。
2.可能的轻微表现：少数小型房间隔缺损新生儿可能在剧烈活动后出现轻度气促，但休息后可缓解，这是由于活动时心脏负荷短暂增加，而缺损造成的血液分流对心肺功能的影响在安静状态下不明显。
（二）中型房间隔缺损
1.生长发育受影响：新生儿可能生长发育稍迟缓，体重增长速度可能比正常新生儿略慢。这是因为中型房间隔缺损导致血液分流，使心脏需要更多做功来维持血液循环，消耗增加，而摄入的营养物质用于生长的部分相对减少。
2.呼吸循环表现：可能出现活动后气促较明显的情况，在吃奶时可能会出现呼吸急促，因为吃奶时新生儿的耗氧量增加，而缺损引起的血液分流影响了氧气的有效运输。听诊时心脏杂音更明显，可听到胸骨左缘第2-3肋间有收缩期杂音。
（三）大型房间隔缺损
1.明显的呼吸循环症状：新生儿会有明显的气促、呼吸困难，在安静状态下也可能出现呼吸频率增快。由于大型房间隔缺损导致大量血液分流，右心负荷显著增加，可出现口唇、甲床发绀，这是因为血液中氧气含量降低。
2.生长发育严重受限：新生儿体重不增或增长缓慢，体型较瘦小，精神萎靡，活动耐力差。心脏听诊除了有收缩期杂音外，还可能伴有肺动脉瓣区第二心音亢进、分裂等表现。
二、体征表现
（一）心脏体征
1.杂音特点：胸骨左缘第2-3肋间可闻及Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射样杂音，这是由于右心室排血量增多，引起肺动脉瓣相对狭窄所致。大型缺损时杂音可能不典型，但肺动脉瓣区第二心音亢进是常见表现，且分裂固定，这是因为房间隔缺损时，右心血流增加，肺动脉瓣关闭延迟，且不受呼吸影响。
2.震颤情况：部分新生儿可能在胸骨左缘相应部位触及收缩期震颤，提示存在较明显的血液分流导致的心脏结构和血流动力学改变。
（二）一般体征
1.面色及口唇：小型缺损新生儿面色可基本正常，口唇颜色无明显异常；中型及大型缺损新生儿可能出现面色苍白或口唇发绀，大型缺损时发绀更明显，是因为大量右向左分流使动脉血氧含量降低。
2.生长发育相关体征：大型缺损新生儿可能有消瘦、皮下脂肪少等表现，这与生长发育受限有关，由于心脏功能受损，营养物质不能充分供应到全身组织。
三、辅助检查表现
（一）超声心动图
1.直接显示缺损：可以清晰地看到房间隔缺损的部位、大小和形态。能准确测量缺损的直径等指标，对于判断房间隔缺损的类型（如继发孔型、原发孔型等）有重要价值。例如，继发孔型房间隔缺损多位于房间隔中部，原发孔型则靠近房室瓣。
2.评估心脏结构和功能：可观察到右心房、右心室增大，因为血液分流使右心容量负荷增加。还能评估肺动脉压力情况，大型房间隔缺损时肺动脉压力可能升高，超声心动图可通过测量肺动脉瓣反流速度等指标来初步判断肺动脉压力。
（二）心电图
1.电轴右偏：常见于房间隔缺损新生儿，这是因为右心负荷增加，导致心脏电轴偏向右侧。
2.右心室肥大表现：部分新生儿可出现右心室肥大的心电图改变，如V1导联呈Rs或rSr’型，T波倒置等，反映右心的肥厚和扩大。
（三）胸部X线
1.心影改变：中型及大型房间隔缺损新生儿心影可增大，呈“梨形心”改变，这是由于右心房、右心室增大所致。
2.肺血管改变：肺纹理增多、增粗，大型缺损时肺门血管影增粗，搏动强烈，即“肺门舞蹈征”，提示肺循环血流量增加。
