肺结节病的诊断涉及影像学、实验室及组织病理学检查。胸部X线初步筛查，CT可清晰显示结节情况；实验室检查包括血液（血常规、生化、SACE、血钙尿钙）及免疫学（PPD、自身抗体）检查辅助诊断；组织病理学检查有BAL、TBLB、胸腔镜或开胸肺活检，不同检查各有特点及适用情况，特殊人群检查需谨慎评估。
一、影像学检查
1.胸部X线检查：可初步发现肺部结节，但对于一些微小或隐蔽部位的结节可能显示不清，其意义在于初步筛查，了解肺部大致情况，比如能发现较明显的肺部异常阴影，但对肺结节病的诊断特异性和敏感性相对有限。
2.胸部CT检查：是诊断肺结节病的重要手段。高分辨率CT（HRCT）能更清晰地显示肺部结节的大小、形态、分布等情况。例如，可观察结节是弥漫性分布还是局限性分布，结节的边界是否清楚，有无空洞等表现，有助于判断肺结节病的分期等，对病情评估和诊断有重要价值。不同年龄、生活方式的人群，胸部CT检查的意义相同，都能精准呈现肺部结节细节，但对于儿童等特殊人群，要注意辐射防护，尽量在必要时进行且采取合理的防护措施。
二、实验室检查
1.血液检查
血常规：部分患者可能出现白细胞计数、淋巴细胞计数等的变化。比如，活动期肺结节病患者可能有淋巴细胞轻度减少等情况，但这并非特异性指标，需结合其他检查综合判断。不同性别在血常规上一般无本质差异导致对肺结节病诊断的不同影响，主要是通过整体指标变化来辅助分析病情。
生化检查：包括肝功能、肾功能等。肝肾功能检查可了解患者的一般身体状况，因为肺结节病的治疗药物等可能对肝肾功能有影响，通过定期监测来评估患者的身体耐受性等。对于有基础肝肾功能疾病的患者，在进行相关检查时需更密切关注指标变化，以便及时调整诊疗方案。
血清血管紧张素转化酶（SACE）活性测定：约2/3的肺结节病患者血清SACE活性升高，尤其是在活动期。但该指标升高也可见于其他一些疾病，如结核病、淋巴瘤等，所以其对肺结节病的诊断有一定参考价值，但不能单独依据此指标确诊，需结合临床等综合判断。不同年龄人群血清SACE活性可能有一定差异，但主要还是作为辅助诊断的一个参考指标。
血钙、尿钙测定：部分肺结节病患者可出现血钙、尿钙增高，这与活化的巨噬细胞分泌的维生素D增多有关，维生素D增多会促进肠道对钙的吸收，导致血钙、尿钙升高。对于有高钙血症的患者，需进一步评估病情并采取相应措施，比如调整治疗方案等。
2.免疫学检查
结核菌素试验（PPD试验）：用于排除结核病，因为肺结节病需与结核病相鉴别。PPD试验阴性或弱阳性一般提示结核菌感染可能性小，但阳性也不能完全排除结核病，需结合临床其他表现等综合分析。不同年龄儿童进行PPD试验时需注意操作规范和结果判断的特殊性，儿童免疫系统尚未完全发育成熟，可能出现非特异性反应等情况。
自身抗体检查：如抗核抗体（ANA）等自身抗体检查，有助于排除其他自身免疫性疾病合并肺结节病的可能。如果自身抗体阳性需进一步排查是否存在其他自身免疫性疾病相关情况。
三、组织病理学检查
1.支气管肺泡灌洗（BAL）：通过支气管镜进行肺泡灌洗，收集灌洗液进行细胞分类计数等检查。在肺结节病患者中，BALF中淋巴细胞增多，尤其是CD4+T淋巴细胞增多，且CD4+/CD8+比值升高。这对于辅助诊断肺结节病有一定意义，但也需结合其他检查排除其他类似疾病。
2.经支气管镜肺活检（TBLB）：可获取少量肺组织进行病理检查，有助于明确肺部病变的性质，对肺结节病的诊断有一定帮助，但对于一些深部或较大的结节可能取材不足，需要结合其他检查手段。
3.胸腔镜肺活检或开胸肺活检：对于通过其他检查仍不能明确诊断的患者，可能需要进行胸腔镜肺活检或开胸肺活检，以获取更多的肺组织进行病理检查，从而明确是否为肺结节病以及病变的严重程度等，为制定治疗方案提供更准确的依据。对于特殊人群如老年人、体质较弱者等，进行有创的组织病理学检查时需充分评估其手术耐受性等情况，谨慎选择，并在术后密切观察恢复情况。
