阴茎短小的诊断方法包括体格检查、病史采集和辅助检查。体格检查通过测量非勃起和勃起状态下阴茎长度及观察外观；病史采集涵盖生长发育史、疾病史和家族史；辅助检查有性激素水平检测、染色体检查和超声检查，分别从不同方面为阴茎短小的诊断提供依据。
一、体格检查
1.测量方法
非勃起状态下：让患者处于放松状态，使用直尺测量从耻骨联合到阴茎头顶端的距离。正常范围一般认为非勃起状态下阴茎长度≥3cm，但这只是一个大致参考，不同研究可能略有差异。对于儿童来说，非勃起状态下阴茎长度会随着年龄增长而有不同的正常范围，需要根据儿童的年龄阶段来综合判断。例如，幼儿期、儿童期到青春期前，阴茎长度有相应的正常区间，医生需要依据儿童的生长发育阶段来准确评估。
勃起状态下：让患者在性刺激下达到勃起状态后，再用直尺测量从耻骨联合到阴茎头顶端的长度。一般认为勃起状态下阴茎长度≥8cm可视为基本正常范围，但这也不是绝对的标准，还需要结合患者的整体情况来判断。在测量过程中，要确保测量的准确性，避免因测量方法不当导致结果偏差。
2.外观检查
观察阴茎的外观形态，包括阴茎头的大小、形状，阴茎海绵体的发育情况等。例如，是否存在阴茎头过小、阴茎海绵体发育不对称等情况。同时，要检查阴茎是否有畸形，如尿道下裂、尿道上裂等，这些畸形可能会影响阴茎的正常发育和外观，进而与阴茎短小的判断相关。对于有特殊病史的患者，如曾有阴茎外伤、感染等情况，需要详细询问病史并在体格检查中重点关注相关部位的情况，以判断是否因为既往病史导致阴茎短小。
二、病史采集
1.生长发育史
了解患者从婴幼儿时期开始的生长发育情况，包括身高、体重的增长速度，第二性征出现的时间等。例如，青春期发育延迟的患者可能会出现阴茎发育迟缓的情况。对于儿童患者，要询问母亲妊娠期的情况，如是否有感染、接触有害物质等情况，这些因素可能会影响胎儿的生殖系统发育，导致出生后阴茎短小。
2.疾病史
询问患者是否患有影响内分泌的疾病，如垂体疾病、甲状腺疾病等。因为内分泌系统异常可能会导致性激素分泌不足，从而影响阴茎的发育。例如，垂体瘤患者可能会出现生长激素和促性腺激素分泌异常，进而影响阴茎的生长发育。同时，要询问患者是否有阴茎局部的疾病史，如阴茎硬结症等，这些疾病可能会影响阴茎的正常长度和外观。
3.家族史
了解家族中是否有类似阴茎短小的情况，因为某些遗传因素可能会导致阴茎发育异常。例如，某些遗传性疾病可能会有阴茎短小的表现，通过家族史的询问可以为诊断提供一定的线索。
三、辅助检查
1.性激素水平检测
检测血清中的睾酮、促黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）等性激素水平。如果性激素水平异常，如睾酮水平降低、LH和FSH水平异常等，可能提示存在内分泌失调导致的阴茎发育问题。例如，低促性腺激素性性腺功能减退症患者会出现性激素水平降低，进而影响阴茎的发育。对于不同年龄的患者，性激素水平的正常范围不同，需要根据患者的年龄来判断检测结果是否异常。儿童患者的性激素水平会随着年龄变化而变化，医生需要结合儿童的年龄阶段来解读性激素检测结果。
2.染色体检查
对于怀疑有染色体异常导致阴茎发育异常的患者，需要进行染色体检查。例如，克氏综合征患者（47,XXY染色体核型）会出现阴茎短小、睾丸发育不良等表现。通过染色体检查可以明确是否存在染色体异常相关的疾病，从而为阴茎短小的诊断提供重要依据。在进行染色体检查时，要按照规范的操作流程进行，确保结果的准确性。对于有特殊外貌特征、性腺发育异常等情况的患者，染色体检查尤为重要。
3.超声检查
超声检查可以观察阴茎海绵体的结构和血流情况，以及睾丸、附睾等生殖器官的发育情况。例如，通过阴囊超声可以观察睾丸的大小、形态、实质回声等情况，判断是否存在睾丸发育不良等问题。对于阴茎海绵体，超声可以了解其内部是否有异常回声等情况，有助于判断阴茎发育的相关问题。在儿童患者中，超声检查可以动态观察生殖器官的发育情况，对于评估阴茎短小的原因有一定的帮助。
