先天性心脏病症状因类型、年龄段和人群不同有差异。不同类型症状各异，小型室缺多体检发现杂音，大型室缺婴儿期有喂养难等；不同年龄段表现不同，新生儿期早产儿易发病，婴儿期有心脏扩大等，儿童期症状隐匿；特殊人群如女性在特殊时期及合并其他疾病时症状有变化。
小型室间隔缺损：许多患儿可能无症状，仅在体检时发现心脏杂音。部分较小的室间隔缺损可能在儿童早期自然闭合，若未闭合，随着病情发展，可能在活动后出现气促、乏力等表现，尤其在剧烈运动或哭闹后更为明显，这是因为心脏左向右分流导致肺循环血量增加，体循环供血相对不足。
大型室间隔缺损：婴儿期就可出现症状，如喂养困难，体重增长缓慢，因为患儿需要花费更多能量来呼吸以满足身体对氧的需求，同时体循环供血不足影响生长发育。患儿呼吸急促，呼吸频率可增快，每分钟可达40-60次甚至更快，还可能出现多汗，尤其在吃奶时明显，由于代谢增加导致出汗增多。随着病情进展，可能出现反复呼吸道感染，这是因为肺循环淤血，容易引发肺部感染。
房间隔缺损：缺损小的房间隔缺损可能长期无症状，多在体检时发现心脏杂音。较大的房间隔缺损患儿，在儿童期可能表现为活动耐力较同龄人差，活动后易疲劳、气促，生长发育可能稍落后于正常儿童。到了青少年时期，可能出现心悸等症状，这是因为心脏负荷增加，心脏节律可能发生变化。
动脉导管未闭：导管细的动脉导管未闭可能无症状。导管较粗者，婴儿期可出现多汗、气促、喂养困难、体重不增等表现，类似大型室间隔缺损的症状。由于主动脉血持续流向肺动脉，肺循环血量增多，患儿容易反复发生呼吸道感染，同时可能出现差异性发绀，即下半身青紫，而上肢正常，这是因为主动脉血含氧量高，流向肺动脉后，肺静脉回流到左心的血含氧量也高，供应上肢，而下半身由肺动脉供血，含氧量相对低。
法洛四联症：患儿出生后即可出现发绀，多见于口唇、甲床、指（趾）端等部位，哭闹、活动时发绀加重。患儿生长发育迟缓，身材矮小，这是因为长期缺氧影响了身体的正常生长代谢。蹲踞症状是法洛四联症较典型的表现，患儿活动后常主动蹲踞，蹲踞时可增加体循环阻力，减少右向左分流，从而暂时缓解呼吸困难和发绀症状。另外，患儿可能出现缺氧发作，表现为突然呼吸困难加重，发绀明显加重，烦躁不安，严重时可导致晕厥、抽搐等，这是由于在某种诱因下，右心室流出道肌肉痉挛，使右向左分流突然增加，肺血流量突然减少，脑缺氧加重所致。
不同年龄段先天性心脏病的症状特点
新生儿期：早产儿患先天性心脏病的概率相对较高，新生儿期可能出现呼吸急促，呼吸频率超过60次/分钟，同时可能有喂养困难，体重不增，皮肤发绀等表现。对于有先天性心脏病家族史的新生儿，更要密切观察其呼吸、肤色、喂养情况等，因为家族遗传因素可能增加患病风险。
婴儿期：婴儿期先天性心脏病患儿除了上述提到的喂养困难、体重不增、呼吸急促、发绀等表现外，还可能出现心脏扩大，在体检时可通过心脏听诊发现心音改变，如心音低钝等。此阶段婴儿的免疫系统尚未完全发育成熟，由于心脏疾病导致的肺循环淤血等情况，更容易受到感染，所以要特别注意预防感染，保持婴儿居住环境的清洁卫生。
儿童期：儿童期先天性心脏病患儿症状相对较隐匿，可能仅表现为活动后易疲劳、气促，运动耐力下降，在学校进行体育活动时可能较其他孩子容易落后。此时要关注儿童的生长发育情况，与正常儿童对比身高、体重增长情况，若发现明显落后，需及时就医检查心脏情况。同时，要注意儿童的心理状态，因为患病可能对其心理产生一定影响，如自卑等，家长和学校应给予关注和引导。
特殊人群先天性心脏病症状表现差异
女性先天性心脏病患者：女性在青春期、妊娠期等特殊时期症状可能会有所变化。青春期时，由于身体代谢增加，心脏负荷可能加重，原有症状可能会加重，如气促、乏力等表现可能更明显。妊娠期时，孕妇的血容量会增加，心脏负担进一步加重，有先天性心脏病的孕妇可能出现心悸、呼吸困难等症状加重的情况，同时妊娠期的生理变化可能影响心脏的血流动力学，增加心脏衰竭等并发症的发生风险，所以有先天性心脏病的女性在妊娠期需要密切监测心脏功能，定期进行产检，由产科医生和心脏科医生共同评估妊娠风险。
合并其他疾病的先天性心脏病患者：若先天性心脏病患儿合并呼吸道感染等其他疾病，其症状会相互影响，使病情更加复杂。例如，合并呼吸道感染时，先天性心脏病患儿的呼吸急促、发绀等症状可能会加重，因为呼吸道感染会进一步影响肺的通气和换气功能，而先天性心脏病本身已经存在肺循环的问题，两者叠加会使病情恶化。此时需要综合治疗，既要治疗呼吸道感染，又要维护心脏功能，治疗过程中要特别注意药物之间的相互作用以及对心脏功能的影响。
