气管食管瘘是气管与食管间有异常通道的罕见疾病，分先天性和后天性，前者因胚胎发育分隔不全致，早产儿易患；后者由外伤、手术并发症、恶性肿瘤等引起。临床表现有呼吸系统（婴儿呛咳、呼吸急促等，后天性易肺部感染）和消化系统（进食困难、呕吐等）症状。诊断靠影像学（X线、CT）和内镜检查。治疗上先天性需尽早手术，早产儿手术风险高；后天性依病因治疗，外伤、手术并发症需手术，恶性肿瘤需综合抗肿瘤及处理瘘，同时控制感染、补充营养。
先天性气管食管瘘
发生机制：通常是在胚胎发育时期，气管和食管的分隔不完全所导致。胚胎发育到第3-6周时，原始前肠分化为气管和食管，若分隔过程出现异常，就会形成气管食管之间的异常通道。这种情况在早产儿中相对更常见，可能与胚胎发育过程中受到某些因素影响有关，例如母亲在孕期接触某些有害物质、感染病毒等，可能干扰了正常的胚胎分化过程。
人群特点：早产儿由于胚胎发育尚未完全成熟，发生先天性气管食管瘘的风险相对较高。男性和女性在先天性气管食管瘘的发生上并没有明显的性别差异，但早产儿整体中男性和女性的比例可能会因个体差异等因素有所不同，但先天性气管食管瘘本身的发生与性别无特定关联。
后天性气管食管瘘
发生机制：多由外伤、手术并发症、恶性肿瘤等因素引起。例如胸部外伤导致气管和食管同时受损，进而形成瘘道；胸部手术过程中，如食管癌手术、气管手术等，可能因操作不当造成气管和食管之间的损伤，从而引发瘘；恶性肿瘤，如食管癌侵犯气管，或者气管恶性肿瘤侵犯食管，都可能破坏气管和食管的正常结构，形成瘘道。
人群特点：后天性气管食管瘘多见于有胸部外伤史、接受过胸部手术史以及患有胸部恶性肿瘤的人群。不同性别在后天性气管食管瘘的发生上没有显著的性别特异性差异，但不同疾病导致的后天性气管食管瘘在不同性别中的发生率可能因基础疾病的流行情况而有所不同。例如，食管癌在男性中的发病率相对可能略高于女性，那么由食管癌引发的后天性气管食管瘘在男性中的发生率可能会相对高一些；而气管恶性肿瘤的性别分布可能相对均衡，所以由其引发的后天性气管食管瘘在男女中的发生率相对较为接近。生活方式方面，长期吸烟、酗酒的人群患恶性肿瘤的风险增加，从而增加了后天性气管食管瘘的发生风险；有胸部外伤史或胸部手术史的人群则与既往的外伤或手术操作相关。
气管食管瘘的临床表现
呼吸系统症状：由于食物或胃内容物误入气管，患者可能会出现咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状。婴儿患有先天性气管食管瘘时，常表现为喂奶后出现呛咳、呼吸急促，严重时可发生发绀。对于后天性气管食管瘘患者，若瘘口较大，可能会频繁出现肺部感染，表现为发热、咳嗽、咳痰，痰液可能为脓性。
消化系统症状：患者可能会出现进食困难，尤其是先天性气管食管瘘的婴儿，往往拒绝进食，或者在进食后很快出现呕吐，呕吐物中可能含有气体，因为气体通过瘘道进入了食管。后天性气管食管瘘患者也可能有进食哽噎感、吞咽疼痛等症状，随着病情进展，可能会出现体重下降等营养不良表现。
气管食管瘘的诊断方法
影像学检查
X线检查：对于先天性气管食管瘘的婴儿，可通过口服造影剂（如碘油等）进行X线检查，若发现造影剂进入气管，即可明确诊断。后天性气管食管瘘患者也可通过口服或经胃管注入造影剂进行X线检查，观察是否有造影剂进入气管。
CT检查：胸部CT可以更清晰地显示气管和食管的解剖结构，有助于发现瘘道的位置、大小以及周围组织的情况。对于后天性气管食管瘘，CT还可以帮助判断是否有肿瘤等病变导致瘘的发生。
内镜检查：支气管镜或食管镜检查可以直接观察到气管食管瘘的瘘口情况，支气管镜检查时可以看到瘘口与气管的关系，食管镜检查时可以看到瘘口与食管的关系，同时还可以取组织进行病理检查，以明确瘘口周围组织的性质，例如是否为肿瘤组织等。
气管食管瘘的治疗原则
先天性气管食管瘘：一旦明确诊断，多需要尽早进行手术治疗。手术的目的是封闭瘘道，恢复气管和食管的正常解剖结构和功能。对于早产儿等特殊人群，需要在评估其整体身体状况后，选择合适的时机进行手术。手术风险相对较高，因为早产儿各器官功能尚未完全成熟，术后需要密切监护呼吸、循环等功能，预防感染等并发症。
后天性气管食管瘘：需要根据具体病因进行治疗。如果是外伤导致的瘘，需要进行手术修复瘘道；如果是手术并发症引起的，同样需要手术处理；如果是恶性肿瘤导致的，需要综合考虑肿瘤的分期等情况，可能需要先进行抗肿瘤治疗（如手术、放疗、化疗等），再处理气管食管瘘。在治疗过程中，对于存在肺部感染等并发症的患者，需要积极控制感染，改善呼吸功能。对于营养不良的患者，需要补充营养，纠正营养不良状况，以提高患者的机体抵抗力，利于手术和术后恢复。
