帕金森病的诊断需从病史采集、体格检查、辅助检查及诊断标准多方面进行。病史采集包括现病史(关注运动症状出现时间、进展等)和既往史(了解可能诱因);体格检查涵盖运动系统检查(震颤、肌强直、运动迟缓等);辅助检查有血清学检查(尿酸参考)、影像学检查(CT/MRI排除病因,SPECT/PET辅助诊断);诊断依据英国脑库标准,综合多因素与类似疾病鉴别。
一、病史采集
1.现病史:详细询问患者运动症状出现的时间、首发部位及进展情况,如是否先出现单侧肢体震颤,然后逐渐波及对侧,震颤在静止时明显、活动时减轻等。对于不同年龄的患者,表现可能有差异,儿童帕金森病表现可能不典型,需特别关注其运动发育情况与异常表现的关联;女性患者要考虑是否在特殊生理时期(如孕期、围绝经期)有症状变化;有不良生活方式者(如长期大量饮酒者)需询问饮酒与症状出现的时间关系等。
2.既往史:了解患者既往是否有颅脑外伤、脑炎、脑血管病等病史,这些因素可能是继发性帕金森综合征的诱因。比如有明确脑梗死病史的患者,可能因脑梗死部位影响多巴胺能神经通路而出现帕金森样症状。
二、体格检查
1.运动系统检查
震颤检查:观察患者静止性震颤的特点,如频率、幅度等,通常帕金森病的震颤频率多为4-6Hz,典型表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”震颤。同时检查震颤在随意运动时的变化情况。
肌强直检查:可通过检查肢体的铅管样强直或齿轮样强直来判断。铅管样强直是指被动活动患者肢体时感觉到的均匀阻力,齿轮样强直则是在铅管样强直基础上伴有震颤时出现的断续停顿感,就像转动齿轮一样。
运动迟缓检查:观察患者的随意运动,如瞬目、面部表情、写字等动作是否减少。例如患者写字时字体越写越小(小写症),眨眼次数减少等。还可检查患者的起步困难、步伐变小变慢(慌张步态)等情况。
三、辅助检查
1.血清学检查:血清尿酸水平降低可能与帕金森病的发病相关,但血清尿酸检查主要是辅助参考,不能单独用于确诊。
2.影像学检查
头颅CT/MRI:对于早期帕金森病患者,头颅CT/MRI可能无明显异常,但可用于排除其他引起帕金森综合征的病因,如颅内肿瘤、脑积水、脑萎缩等。在帕金森病晚期,可能会出现脑干和小脑萎缩等表现。
单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或正电子发射断层扫描(PET):这是目前辅助诊断帕金森病较有效的检查方法。通过使用多巴胺转运体(DAT)显像剂或多巴胺受体显像剂进行SPECT或PET检查,可发现帕金森病患者脑内基底节区多巴胺能神经元变性丢失,DAT功能减退等情况。例如,在多巴胺转运体显像中,帕金森病患者患侧基底节区的多巴胺转运体结合率明显降低。
四、诊断标准
目前主要依据英国脑库帕金森病诊断标准。该标准将帕金森病的诊断分为临床确诊帕金森病、很可能帕金森病、可能帕金森病。临床确诊帕金森病需要具备运动迟缓,加上静止性震颤和肌强直中的一项;很可能帕金森病是具备运动迟缓,加上静止性震颤和肌强直中的一项,且不存在排除帕金森综合征的证据;可能帕金森病则是只有运动迟缓,或具备静止性震颤和肌强直中的一项,而运动迟缓不明显等情况。但在实际临床诊断中,需要综合病史、体格检查和辅助检查等多方面因素进行全面评估,以准确诊断帕金森病,并与其他类似疾病(如原发性震颤、进行性核上性麻痹、多系统萎缩等)相鉴别。例如原发性震颤主要表现为姿势性和动作性震颤,一般无肌强直和运动迟缓等表现;进行性核上性麻痹多有垂直性眼球运动障碍、颈部过伸等特殊表现,可通过这些不同点进行鉴别。



