帕金森综合征的诊断包括病史采集(了解一般情况、症状表现)、体格检查(神经系统检查震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态等)、辅助检查(影像学检查如头颅CT/MRI、SPECT/PET,实验室检查如血液生化、脑脊液检查),诊断标准有帕金森病的诊断标准(如英国脑库标准)及与其他帕金森综合征的鉴别诊断,特殊人群诊断需各有侧重,如儿童、老年及有药物暴露史者。
症状表现:详细询问运动症状,如是否出现静止性震颤,多从一侧上肢远端开始,表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作,震颤频率约4-6Hz,情绪激动时加重,睡眠时消失;是否有肌强直,表现为铅管样强直或齿轮样强直;是否有运动迟缓,如动作缓慢、启动困难、精细动作困难等;是否有姿势步态异常,后期可出现慌张步态等。同时询问非运动症状,如是否有嗅觉减退、便秘、睡眠障碍、抑郁、焦虑等。
体格检查
神经系统检查:
震颤检查:观察静止性震颤的特点,除了上肢远端,还需检查下肢、口唇、下颌等部位是否有震颤表现。
肌强直检查:可通过检查肢体的被动运动阻力来判断,如检查屈肌和伸肌的肌张力,患者常表现为铅管样或齿轮样强直。
运动迟缓检查:可通过观察患者的各种动作来评估,如瞬目减少、面部表情呆板(面具脸)、写字过小症等,还可进行指鼻试验、轮替动作等检查,患者常出现动作缓慢、不协调。
姿势步态检查:观察患者站立时的姿势以及行走时的步态,是否存在姿势不稳、起步困难、步距变小、慌张步态等。
辅助检查
影像学检查:
头颅CT/MRI:一般无特征性改变,但可排除其他颅内器质性病变,如脑血管病、肿瘤等。在帕金森综合征患者中,头颅CT/MRI可能显示黑质、纹状体等结构的轻微改变,但早期可能不明显。
单光子发射计算机断层扫描(SPECT)或正电子发射断层扫描(PET):是较有价值的辅助检查方法。多巴胺转运体(DAT)显像可显示基底节区DAT数量减少,是诊断帕金森病(帕金森综合征的常见类型)的重要辅助手段,灵敏度和特异性较高。氟多巴PET显像可显示基底节区多巴胺摄取减少,有助于早期诊断和与其他疾病鉴别。
实验室检查:
血液生化检查:一般无特异性指标,但可排除其他疾病。如甲状腺功能检查可排除甲状腺功能减退等引起的类似帕金森综合征的表现;肝肾功能检查可了解患者的肝肾功能情况,因为一些药物的代谢与肝肾功能相关。
脑脊液检查:可检测脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸(HVA)水平,帕金森病患者脑脊液中HVA水平降低,但该检查为有创检查,临床应用相对较少。
诊断标准
帕金森病的诊断标准:目前常用英国脑库帕金森病诊断标准,该标准主要依据临床症状进行诊断。具备运动迟缓,且至少具备静止性震颤、肌强直或姿势步态障碍中的一项,同时排除其他帕金森综合征的病因后可临床诊断为帕金森病。随着医学发展,一些新的诊断标准也在不断完善,如国际运动障碍协会(MDS)提出的诊断标准,更加注重早期非运动症状等多方面表现对诊断的辅助作用。
帕金森综合征的鉴别诊断:需要与继发性帕金森综合征、遗传变性性帕金森综合征等相鉴别。继发性帕金森综合征有明确病因,如药物(抗精神病药物等)、中毒(一氧化碳中毒、锰中毒等)、脑炎后、脑血管病等,通过详细询问病史、相关实验室和影像学检查可鉴别;遗传变性性帕金森综合征有遗传倾向,如肝豆状核变性可通过血清铜蓝蛋白、角膜K-F环等检查鉴别,亨廷顿病可通过基因检测等鉴别。
特殊人群方面,儿童帕金森综合征较为罕见,诊断时需特别注意与其他儿童神经系统疾病鉴别,详细询问家族遗传病史等;老年患者诊断时要考虑到老年人群常合并多种基础疾病,在病史采集中需更全面细致,辅助检查时要考虑老年人的身体状况对检查的耐受性等;对于有药物暴露史的患者,要详细询问药物使用情况,因为药物引起的帕金森综合征在停药后部分可改善,这对诊断和鉴别诊断至关重要。