毛囊角化病是罕见常染色体显性遗传性皮肤病，有基因因素致细胞内钙稳态失衡、细胞分化异常等发病机制，皮肤有好发部位、典型皮疹等表现，可通过临床表现和组织病理学检查诊断，需与鱼鳞病、脂溢性皮炎鉴别，治疗有一般、局部、系统治疗，特殊人群如儿童、女性、老年患者有不同注意事项。
毛囊角化病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病，其主要特征是皮肤出现角化性丘疹，好发于皮脂腺丰富的部位，如面部、头皮、胸背部等。病变处的皮肤角质化异常，毛囊口有角质栓，表现为针尖至豌豆大小的坚硬丘疹，表面粗糙，颜色可呈正常肤色、淡红色或棕褐色等。
发病机制
基因因素：与位于染色体1q21的ATP2A2基因有关，该基因编码肌浆/内质网钙泵蛋白，基因的突变会导致细胞内钙稳态失衡，影响细胞的正常分化和代谢，进而引起皮肤的角化异常等病理改变。
细胞分化异常：表皮细胞的分化过程受到干扰，正常的角质形成细胞分化受阻，导致过度角化和毛囊口角质栓形成。
临床表现
皮肤表现
好发部位：常见于头面部、颈部、胸背部、腋窝、腹股沟等皮脂腺丰富的区域。
典型皮疹：为坚实的毛囊性丘疹，直径约1-3mm，丘疹顶端有油腻性的角质栓，去除角质栓后可见漏斗状小凹陷，不久又会重新长出角质栓。皮疹可融合成斑块，表面有油腻性结痂。
颜色与质地：皮疹颜色多样，有淡红色、红褐色或正常肤色，质地坚硬，随着病情发展，皮肤可能会出现粗糙、增厚等改变。
黏膜受累：少数患者可出现口腔、外阴等黏膜部位的损害，表现为灰白色或黄色的丘疹或斑块，有时可伴有疼痛或瘙痒。
诊断与鉴别诊断
诊断
根据临床表现：医生通过观察患者皮肤的典型皮疹表现，结合好发部位等特征可初步怀疑毛囊角化病。
组织病理学检查：是确诊的重要依据。病理表现为表皮角化过度，毛囊口角质栓形成，棘层上部可见细胞内和细胞间水肿，形成陷窝，陷窝内有角化不良细胞（圆体和谷粒）等特征性改变。
鉴别诊断
与鱼鳞病鉴别：鱼鳞病主要表现为皮肤干燥、粗糙，有鱼鳞状鳞屑，一般无毛囊性丘疹及角质栓等毛囊角化病的典型皮疹，组织病理学表现也不同。
与脂溢性皮炎鉴别：脂溢性皮炎好发于皮脂腺丰富部位，有红斑、油腻性鳞屑，但一般无毛囊性角化丘疹及角质栓，组织病理学上与毛囊角化病有明显区别。
治疗与管理
一般治疗：注意皮肤的清洁卫生，避免过度搔抓和刺激病变部位。在阳光强烈时，要做好防晒措施，因为阳光可能会加重皮肤的损伤。对于皮肤干燥的患者，可使用保湿剂保持皮肤湿润，改善皮肤的干燥状态。
局部治疗：可外用维A酸类药物，如维A酸乳膏等，维A酸类药物可以调节表皮细胞的分化，改善角化异常，但可能会引起局部刺激，如红斑、脱屑等，使用时需从小剂量开始，逐渐适应。也可外用角质松解剂，如水杨酸软膏等，帮助松解角质栓，改善皮肤的角化情况。
系统治疗：对于病情较严重的患者，可考虑系统使用维A酸类药物，如异维A酸等，但此类药物有一定的副作用，如致畸、肝肾功能损害等，使用前需要严格评估患者的情况，并在医生的密切监测下使用。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童患毛囊角化病时，由于皮肤较为娇嫩，在治疗时应更加谨慎。局部外用药物时要注意药物的浓度和使用方法，避免过度刺激儿童皮肤。同时，要关注儿童的心理状态，因为皮肤外观的改变可能会对儿童的心理产生影响，需要给予心理上的关怀和疏导。
女性患者：育龄期女性患者在考虑使用维A酸类药物等系统治疗时，要充分了解药物的致畸作用，在用药期间需采取有效的避孕措施。怀孕、计划怀孕或哺乳期的女性禁止使用此类可能影响胎儿或婴儿的药物。
老年患者：老年患者皮肤本身就有一定的退行性改变，患毛囊角化病时，在治疗上要综合考虑其基础健康状况。局部治疗时要注意药物对皮肤的耐受性，可能需要选择刺激性较小的药物。同时，要关注老年患者的生活质量，在治疗过程中尽量减轻皮肤症状对其日常生活的影响。
