帕金森病综合征是一类以运动障碍为主要特征由多种病因引起具帕金森病样临床特征的神经系统疾病，分类包括病因未完全明确多见于中老年进行性发展的原发性、由明确继发因素如脑血管病、中毒、药物等导致的继发性、与遗传因素相关如亨廷顿病、肝豆状核变性等的遗传变性性，原发性可能与遗传易感性和环境因素致黑质多巴胺能神经元退变有关，继发性包括脑血管病致基底节区血供异常、中毒干扰多巴胺代谢或损伤神经元、药物阻断多巴胺受体等，遗传变性性与特定基因突变有关，临床表现有运动症状（静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势平衡障碍）和非运动症状（嗅觉减退、睡眠障碍、自主神经功能紊乱、认知障碍等），诊断依据病史、典型临床表现结合神经系统检查及排除其他疾病，辅助检查有影像学和核医学检查，特殊人群中老年人需排查继发性因素、有家族遗传史人群要基因检测、儿童青少年需警惕遗传变性性帕金森综合征。
一、定义
帕金森病综合征是一类以运动障碍为主要特征的神经系统疾病，其核心表现为运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势平衡障碍等，由多种病因引起的具有帕金森病样临床特征的综合征。
二、分类
（一）原发性帕金森病
病因未完全明确，可能与黑质多巴胺能神经元变性丢失相关，多见于中老年人群，呈进行性发展。
（二）继发性帕金森综合征
由明确的继发因素导致，例如脑血管病（如脑梗死、脑出血）可损伤基底节区引发帕金森样症状；脑外伤造成脑组织损伤后出现运动障碍；一氧化碳中毒、锰中毒等中毒因素影响多巴胺能系统功能；某些药物（如抗精神病药物）长期使用可能诱发类似帕金森的症状。
（三）遗传变性性帕金森综合征
与遗传因素相关，如亨廷顿病患者除了有舞蹈样动作外，可伴发帕金森样表现；肝豆状核变性因铜代谢异常，也会出现锥体外系症状类似帕金森病综合征。
三、病因
（一）原发性帕金森病
发病机制尚不完全清晰，可能涉及遗传易感性与环境因素相互作用，黑质多巴胺能神经元进行性退变，导致纹状体内多巴胺含量显著降低，从而出现运动症状。
（二）继发性帕金森综合征
1.脑血管病：脑血管病变使基底节区血供异常，影响多巴胺能神经通路功能；2.中毒：化学物质（如一氧化碳、锰等）侵入机体，干扰多巴胺代谢或直接损伤多巴胺能神经元；3.药物：某些药物（如吩噻嗪类、丁酰苯类抗精神病药物）通过阻断多巴胺受体等机制诱发帕金森样症状。
（三）遗传变性性帕金森综合征
与特定基因突变有关，如亨廷顿病由亨廷顿基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增致病，肝豆状核变性由ATP7B基因缺陷导致铜代谢障碍。
四、临床表现
（一）运动症状
1.静止性震颤：多始于一侧上肢，表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作，静止时明显，随意运动时减轻，睡眠时消失；2.肌强直：肢体呈现铅管样或齿轮样强直，活动时阻力增高；3.运动迟缓：随意运动减少，动作缓慢、笨拙，如面部表情减少、瞬目次数减少（面具脸），书写时字体变小（小写症）等；4.姿势平衡障碍：晚期出现步态异常，容易跌倒。
（二）非运动症状
包括嗅觉减退、睡眠障碍（如失眠、快速眼动睡眠行为障碍）、自主神经功能紊乱（如便秘、尿频、直立性低血压）、认知障碍（部分患者后期出现痴呆）等。
五、诊断
主要依据患者的病史、典型临床表现（运动迟缓及至少具备静止性震颤、肌强直、姿势平衡障碍中的一项），结合神经系统检查，同时需排除其他类似疾病。辅助检查方面，影像学（如头颅MRI）可帮助排查继发性病因，多巴胺转运体显像等核医学检查有助于早期辅助诊断原发性帕金森病。
六、特殊人群相关要点
（一）老年人
老年人是帕金森病综合征的高发人群，需关注继发性因素的排查，如是否有脑血管病病史、是否长期服用可能诱发帕金森样症状的药物等，日常生活中要注意预防跌倒等风险。
（二）有家族遗传史人群
这类人群应重视遗传基因检测，了解自身遗传背景，定期进行神经系统检查，以便早期发现异常并采取相应监测措施。
（三）儿童及青少年
相对少见，若出现类似帕金森样表现，需高度警惕遗传变性性帕金森综合征等特殊类型，要详细询问家族史，结合基因检测等进一步明确病因。
