皮肤外观相关症状有颜色改变（如红色血管畸形的鲜红斑痣、其他颜色的静脉畸形等）和皮肤隆起或包块（如蔓状血管瘤）；累及器官相关症状包括累及头面部器官（眼部眼睑肿胀、眼球突出等，口腔黏膜斑块、肿物影响咀嚼吞咽等）和累及肢体器官（肢体肿胀、发育异常等）；其他系统相关症状有出血倾向（内脏血管畸形可致消化道出血等）和全身症状（大面积蔓状血管瘤可致发热、乏力等）；特殊人群中儿童需密切观察异常尽早就诊，孕妇有血管畸形表现需多学科协作管理。
一、皮肤外观相关症状
1.颜色改变
红色血管畸形：最常见的表现为皮肤出现红色斑片或斑块，如鲜红斑痣，通常出生时即可存在，随着年龄增长颜色可能逐渐加深，由粉红色变为紫红色，甚至出现结节状改变。研究表明，鲜红斑痣是由于胚胎发育过程中血管发育异常所致，其病变主要累及真皮浅层的毛细血管。
其他颜色血管畸形：部分血管畸形可能呈现蓝色或紫色，这是因为血管内血液的氧合状态等因素导致，例如静脉畸形，病变部位皮肤可呈现蓝紫色，且病变范围大小不一，小的可能仅几毫米，大的可累及较大范围的组织。
2.皮肤隆起或包块
一些血管畸形会导致皮肤局部隆起形成包块，比如蔓状血管瘤，可触摸到迂曲的血管团，有搏动感，皮肤表面温度可能升高，这是由于动脉和静脉直接沟通形成的异常血管团，血流速度较快，从而出现上述表现。其发生机制与血管的异常分化和发育有关，在胚胎时期血管的形成过程中出现了错误的连接。
二、累及器官相关症状
1.累及头面部器官
眼部：如果血管畸形累及眼部，可能出现眼睑肿胀、眼球突出等症状。例如，眶内的血管畸形可能压迫眼球及周围组织，影响视力，严重时可导致视力下降甚至失明。这是因为血管畸形占据了眶内空间，对眼球和视神经等结构产生压迫作用，相关研究显示约有一定比例的眼部血管畸形患者会出现不同程度的视力问题。
口腔：口腔部位的血管畸形较为常见，可表现为口腔黏膜的红色斑块、肿物，影响咀嚼、吞咽功能。比如舌部血管畸形，可能导致舌头肿大，影响说话和进食，严重时会造成吞咽困难，影响营养摄入。这是由于血管畸形在口腔内的生长，占据了正常组织空间，并且可能影响口腔的正常生理功能。
2.累及肢体器官
肢体肿胀：肢体的血管畸形可能引起肢体肿胀，这是因为血管畸形导致血液回流受阻或局部血液淤积。例如，四肢的静脉畸形可能使血液在静脉内淤积，引起肢体远端肿胀，长期肿胀可能导致肢体功能障碍。其病理基础是静脉血管的异常，使得静脉的正常回流功能受到影响。
肢体发育异常：儿童时期的血管畸形如果不及时干预，可能影响肢体的正常发育，导致肢体长短不一、粗细不均等。这是因为血管畸形影响了肢体局部的血液供应和营养物质的输送，从而干扰了肢体的正常生长发育过程，相关临床研究发现部分患有肢体血管畸形的儿童存在不同程度的肢体发育异常情况。
三、其他系统相关症状
1.出血倾向
一些血管畸形由于血管壁较薄等原因，容易出现出血情况。例如，内脏的血管畸形可能导致消化道出血等，表现为呕血、黑便等症状。这是因为血管畸形的血管结构异常，承受压力的能力较弱，当受到一定刺激或压力时容易破裂出血。对于有血管畸形的患者，尤其是内脏血管畸形者，需要密切关注是否有出血相关表现，因为出血可能导致贫血等严重后果。
2.全身症状
某些较大范围或较严重的血管畸形可能引起全身症状，如发热、乏力等。这是因为血管畸形局部存在炎症反应或机体对血管畸形产生的一种应激反应，导致全身出现非特异性的症状。例如，大面积的蔓状血管瘤患者可能会有低热、身体虚弱等表现，这与血管畸形局部的血液动力学改变和机体的免疫反应有关。
特殊人群注意事项
儿童：儿童时期血管畸形可能处于快速发展阶段，家长需密切观察儿童皮肤颜色、肢体活动等情况，一旦发现异常应尽早就诊。因为儿童的血管处于不断发育的过程中，血管畸形可能对儿童的生长发育产生更为明显的影响，早期发现和干预对于儿童的预后至关重要。
孕妇：孕妇在孕期如果发现有血管畸形相关表现，需要谨慎处理。因为孕期用药等可能受到限制，需要综合评估血管畸形对孕妇自身和胎儿的影响。例如，一些血管畸形在孕期可能会随着激素水平变化而增大，需要在妇产科和血管外科等多学科的协作下进行管理，以保障孕妇和胎儿的健康。
