帕金森病的诊断包括体格检查、影像学检查、实验室检查和神经电生理检查。体格检查观察一般状态、运动功能;影像学检查通过MRI排除其他病、SPECT或PET进行多巴胺转运体显像辅助诊断;实验室检查血液查一般情况和排其他病、脑脊液检HVA水平;神经电生理检查EEG排其他病、TCD评估脑部血流。
一、体格检查
1.一般状态观察
观察患者的姿势、步态等一般状态。帕金森患者常表现为姿势步态异常,起步困难,行走时呈慌张步态等。对于不同年龄、性别的患者,其表现可能有一定差异,但核心的步态及姿势异常是重要的观察点。例如,老年患者可能更易出现这种姿势步态的改变,而年轻患者也可能因遗传等因素出现类似表现。
观察面部表情,帕金森患者常出现面具脸,面部表情减少、呆板。
2.运动功能检查
震颤检查:检查静止性震颤,通常从手部开始,观察患者静止时是否有手抖等震颤表现,震颤频率一般为4-6Hz,双侧可不对称。不同年龄的患者震颤表现可能有所不同,老年患者震颤可能相对更明显,而年轻患者可能震颤程度相对较轻但同样具有诊断意义。
肌强直检查:可通过被动活动患者的肢体来检查肌强直,如屈伸患者的肘关节等,感受肢体的阻力。帕金森患者常表现为铅管样强直或齿轮样强直,齿轮样强直是在铅管样强直的基础上伴有震颤时出现的断续停顿感。
运动迟缓检查:包括多种动作的迟缓,如瞬目减少、面部表情动作减少、手指精细动作迟缓(如不能快速完成连续屈伸手指动作等)、书写时出现小写症等。对于儿童帕金森患者,运动迟缓可能表现为大运动发育落后等情况,需要结合儿童的生长发育阶段进行评估。
二、影像学检查
1.头颅磁共振成像(MRI)
一般用于排除其他脑部疾病导致的类似帕金森症状的情况。MRI可以清晰显示脑部结构,如查看是否有颅内肿瘤、脑血管病变等情况。对于不同年龄的患者,MRI检查的意义相同,通过观察脑部结构的异常来辅助诊断帕金森病。例如,若发现脑部有肿瘤压迫等情况,可能需要进一步排除是否为肿瘤等原因引起的类似帕金森症状的表现。
2.单光子发射计算机断层成像(SPECT)或正电子发射断层成像(PET)
多巴胺转运体(DAT)显像:这是目前辅助诊断帕金森病较特异的影像学检查方法。通过检测脑内多巴胺转运体的功能,帕金森病患者脑内基底节区多巴胺转运体功能减退,表现为相应区域的放射性摄取减低。对于不同年龄的患者,该检查的原理相同,但在儿童帕金森患者中相对较少应用,更多用于成年帕金森病的辅助诊断。SPECT或PET检查可以在疾病早期甚至临床症状出现之前发现多巴胺能神经元的变化,有助于早期诊断。
三、实验室检查
1.血液检查
一般无特异性的帕金森病相关血液指标,但可用于排除其他疾病。例如,检查血常规、肝肾功能等,以了解患者的一般身体状况,排除因其他系统疾病导致类似帕金森症状的可能。对于老年患者,本身可能存在一些基础疾病,通过血液检查可以评估其肝肾功能等情况是否适合进行其他检查或治疗。
部分患者可能需要检查血清铜蓝蛋白等,以排除肝豆状核变性等可导致类似帕金森表现的遗传性疾病。对于年轻患者,尤其是有家族史或疑似遗传性疾病导致帕金森样表现的情况,血清铜蓝蛋白等检查尤为重要。
2.脑脊液检查
可检测脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸(HVA)水平,帕金森病患者脑脊液中HVA水平降低,但该检查属于有创检查,一般不作为首选检查方法。对于一些不典型帕金森病患者或需要与其他疾病鉴别的情况可能会考虑进行脑脊液检查。例如,当患者症状不典型,难以与其他锥体外系疾病鉴别时,脑脊液检查有助于辅助诊断。
四、神经电生理检查
1.脑电图(EEG)
帕金森病患者的脑电图一般无特异性改变,但可用于排除其他脑部疾病如癫痫等。对于有癫痫样发作或脑电图有异常放电的患者,需要进一步排查是否存在其他疾病导致的类似帕金森症状的情况。不同年龄的患者脑电图检查的意义相同,通过观察脑电活动来排除其他可能的脑部疾病。
2.经颅多普勒超声(TCD)
可以检测颅内血管的血流情况,帕金森病患者可能存在脑部血流动力学的改变,但该检查主要是辅助评估脑部血液循环情况,对于帕金森病的诊断不是特异性的。例如,通过TCD检查可以了解大脑中动脉等主要血管的血流速度等情况,以排除脑血管疾病对帕金森病诊断的干扰。



