帕金森病、继发性帕金森综合征、遗传变性性帕金森综合征在临床表现特点上有区别，帕金森病多见于中老年人，起病隐匿，有特定运动和非运动症状；继发性帕金森综合征有明确病因，临床表现有原发病特点；遗传变性性帕金森综合征不同疾病有不同年龄特点。辅助检查中，影像学检查如MRI可排除病变、显示继发性病因表现，SPECT或PET-DAT显像对鉴别有重要意义；实验室检查中，脑脊液检查特异性敏感性有限，基因检测对遗传变性性帕金森综合征诊断重要。
一、临床表现特点鉴别
（一）帕金森病（PD）
多见于中老年人，起病隐匿，病情逐渐进展。运动症状主要表现为静止性震颤，常始于一侧上肢远端，静止时出现或明显，随意运动时减轻或停止，紧张或激动时加剧，入睡后消失；肌强直，表现为铅管样强直，若合并震颤则呈齿轮样强直；运动迟缓，可出现面具脸、写字过小症等；姿势步态障碍，晚期出现慌张步态等。非运动症状包括嗅觉减退、便秘、睡眠障碍、自主神经功能障碍（如体位性低血压等）、精神症状（如抑郁、焦虑、痴呆等）。
从年龄角度看，中老年人是高发人群，随着年龄增长，脑部多巴胺能神经元逐渐退变，发病风险增加；男性和女性在发病率上可能存在一定差异，但总体来说主要以中老年人为主要发病人群。生活方式方面，长期接触某些环境毒素可能增加发病风险，如长期接触除草剂、杀虫剂等；有帕金森病家族史的人群患病风险相对增高。
（二）继发性帕金森综合征
有明确病因可寻，如药物（抗精神病药物如吩噻嗪类、丁酰苯类等）、中毒（一氧化碳中毒、锰中毒等）、脑炎（如甲型脑炎，多在痊愈后数年出现明显帕金森综合征）、脑血管病（多发性脑梗死等）等。其临床表现除了具有帕金森病的运动症状外，还有原发病的特点。例如药物引起的帕金森综合征，在停用相关药物后症状可能有所缓解；中毒导致的帕金森综合征，有明确的中毒接触史及相应中毒表现。
年龄上无特定的高发年龄段，取决于原发病因。如果是药物引起，不同年龄段均可发生，取决于用药情况；生活方式方面，有药物暴露史的人群需注意，长期接触有毒物质的人群（如职业接触相关毒物）易患中毒性帕金森综合征；有脑部感染、脑血管病病史的人群属于高危人群。
（三）遗传变性性帕金森综合征
常染色体显性遗传的多巴反应性肌张力障碍（DRD），儿童期或青少年期起病，表现为进行性加重的锥体外系症状，对小剂量左旋多巴反应良好是其特点；肝豆状核变性（Wilson病），除了有帕金森样症状外，还伴有肝脏损害（如肝功能异常、肝硬化等）、角膜K-F环等表现；亨廷顿病性帕金森综合征，有亨廷顿病的遗传背景，除帕金森综合征表现外，还有舞蹈样动作、认知障碍等。
遗传变性性帕金森综合征中不同疾病有不同的年龄特点，如DRD多在儿童或青少年期发病；Wilson病可在任何年龄发病，但以青少年多见；亨廷顿病性帕金森综合征多在中青年发病。生活方式与遗传因素密切相关，有家族遗传病史的人群需进行基因检测等相关筛查；不同疾病有各自特殊的代谢或遗传机制相关的生活注意事项，如Wilson病患者需低铜饮食等。
二、辅助检查鉴别
（一）影像学检查
头颅磁共振成像（MRI）：帕金森病患者头颅MRI一般无特征性改变，但可用于排除其他脑部病变，如脑血管病、颅内肿瘤等引起的继发性帕金森综合征。继发性帕金森综合征中，如脑血管病导致的帕金森综合征，MRI可发现相应脑梗死灶、脑出血灶等；Wilson病患者头颅MRI可见双侧豆状核对称性长T1、长T2异常信号等。
单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）：多巴胺转运体（DAT）显像在帕金森病早期即可发现患侧多巴胺能神经末梢DAT减少，是诊断帕金森病与其他原因引起的帕金森综合征的重要辅助检查方法。例如在帕金森病早期，SPECT或PET-DAT显像就能显示出多巴胺能神经元的变性情况，而继发性帕金森综合征或遗传变性性帕金森综合征的DAT显像表现根据病因不同而有相应改变。
（二）实验室检查
脑脊液检查：帕金森病患者脑脊液中多巴胺的代谢产物高香草酸（HVA）含量降低，但这一指标的特异性和敏感性有限。在继发性帕金森综合征中，如药物引起的帕金森综合征，脑脊液检查一般无特征性改变；Wilson病患者脑脊液铜蓝蛋白含量降低等。
基因检测：对于遗传变性性帕金森综合征，基因检测具有重要意义。例如DRD是由于编码三磷酸鸟苷环化水解酶-1（GCH-1）的基因发生突变所致，通过基因检测可明确诊断；Wilson病是由于ATP7B基因异常导致铜代谢障碍，基因检测可发现相应的基因突变；亨廷顿病性帕金森综合征是由于亨廷顿基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致，基因检测可明确诊断。
