帕金森病的诊断涉及体格检查、神经系统检查、实验室检查和影像学检查。体格检查观察一般情况和运动功能；神经系统检查包括震颤和肌张力检查；实验室检查有血液生化和基因检测；影像学检查涵盖头颅CT、MRI及SPECT、PET等，各检查从不同方面辅助帕金森病的诊断与病情评估，不同人群检查需综合考虑其自身特点。
一、体格检查
1.一般观察
观察患者的姿势、步态等。帕金森患者常表现为姿势前倾屈曲，步态慌张，起步困难，行走时上肢摆动减少等。对于不同年龄段的患者，儿童帕金森较为罕见，但若出现类似表现也需关注；女性患者在更年期等特殊时期激素变化可能对病情有一定影响，但体格检查主要还是关注运动相关体征；有长期不良生活方式如缺乏运动的人群，其帕金森相关体征可能因身体机能下降而更易被察觉；有帕金森病史家族史的人群，在体格检查时需更细致排查相关运动异常表现。
检查面部表情，帕金森患者常出现面具脸，面部表情减少。
2.运动功能检查
进行肢体的运动幅度、速度等检查。如让患者做手指屈伸、握拳等动作，帕金森患者可能出现动作缓慢、幅度减小等情况。对于儿童患者，要考虑其生长发育阶段运动功能的正常范围，与同龄正常儿童对比；女性患者在检查时要注意避免因紧张等因素影响检查结果的准确性；生活方式不健康人群可能运动功能基础较差，需更谨慎评估；有帕金森家族史人群要重点排查运动功能的细微异常。
二、神经系统检查
1.震颤检查
观察静止性震颤，这是帕金森病的典型表现之一，多始于一侧上肢远端，静止时出现或明显，随意运动时减轻或停止，紧张时加剧，入睡后消失。不同年龄患者震颤表现可能有差异，儿童帕金森震颤表现可能不典型；女性患者震颤受情绪等因素影响较大，检查时需在相对稳定情绪状态下进行；生活方式因素可能影响震颤的观察，如过度劳累可能使震颤加重；有帕金森病史的患者震颤情况是病情监测的重要指标。
检查意向性震颤等其他类型震颤，帕金森病主要以静止性震颤为主，但需与其他神经系统疾病导致的震颤相鉴别。
2.肌张力检查
采用屈伸肢体等方法检查肌张力。帕金森患者常出现铅管样强直或齿轮样强直。对于老年患者，随着年龄增长肌张力本身可能有一定变化，需注意区分生理性和病理性肌张力改变；女性患者在检查时要注意自身肌肉紧张度对检查结果的影响；生活方式中缺乏运动的人群肌张力可能较低，而长期从事重体力劳动人群肌张力可能较高，在评估帕金森相关肌张力改变时需综合考虑；有神经系统疾病病史的人群肌张力检查更具重要性，可辅助判断是否为帕金森病相关肌张力异常。
三、实验室检查
1.血液检查
一般血液生化检查，主要是排除其他疾病导致的类似帕金森症状的可能。如检查肝肾功能等，一些肝肾功能异常相关疾病可能出现运动障碍类似帕金森表现。对于不同年龄患者，儿童血液检查需考虑生长发育阶段的正常指标范围；女性患者在月经周期等特殊时期激素水平可能影响血液指标，但血液检查主要还是以排查基础疾病为主；生活方式中饮酒等可能影响血液生化指标，检查时需询问相关情况；有基础疾病病史的人群血液检查更有针对性，可帮助明确是否为帕金森病本身还是其他疾病继发的运动障碍。
血清多巴胺代谢产物检查，帕金森病患者脑脊液中高香草酸（HVA）含量降低，但血液中HVA检查也有一定参考价值，帕金森病患者血液中HVA水平可能降低。
2.基因检测
对于有帕金森病家族史的人群，基因检测可以发现是否存在相关致病基因。如某些基因突变与帕金森病的发病相关，通过基因检测可早期发现遗传易感性。儿童若有家族史，基因检测有助于早期诊断和遗传咨询；女性有家族史时基因检测同样重要，可明确自身遗传风险；生活方式与基因检测关系不大，但基因检测结果可指导有家族史人群的健康管理；有帕金森病家族史人群通过基因检测能更早了解自身患病风险，采取相应预防和监测措施。
四、影像学检查
1.头颅CT检查
可观察脑部结构有无异常，帕金森病患者头颅CT早期可能无明显异常，中晚期可能出现脑沟增宽、脑室扩大等非特异性改变。对于不同年龄患者，儿童头颅CT检查需严格掌握适应证，避免不必要的辐射；女性患者头颅CT检查时要注意辐射对生殖系统的潜在影响，但为明确诊断有时是必要的；生活方式中长期接触辐射相关因素可能影响头颅CT结果解读，需综合考虑；有脑部疾病病史人群头颅CT检查可对比前后结果，判断是否为帕金森病相关脑部结构改变。
2.头颅MRI检查
相较于CT，MRI对脑部软组织分辨力更高。帕金森病患者在MRI上可能发现黑质、苍白球等部位的异常改变。在儿童患者中，MRI检查对于排查脑部先天发育等导致的运动障碍性疾病更有优势；女性患者MRI检查时需注意体内有无金属植入物等影响检查的因素；生活方式不规律可能影响身体整体状况，但对MRI检查结果的直接影响较小；有帕金森病家族史人群MRI检查可更清晰观察脑部结构细节，辅助诊断。
3.单光子发射计算机断层扫描（SPECT）或正电子发射断层扫描（PET）
SPECT或PET检查可观察脑部多巴胺转运体（DAT）功能及多巴胺受体的变化。帕金森病患者早期即可出现DAT功能减退等表现，这对帕金森病的早期诊断有重要价值。不同年龄患者在检查时需根据自身情况调整检查方案，儿童患者需考虑辐射剂量等问题；女性患者检查时要注意检查对身体的影响及自身特殊生理时期的耐受性；生活方式因素一般不影响该检查结果，但检查结果可指导针对帕金森病的治疗方案制定；有帕金森病疑似症状人群通过该检查可明确是否为帕金森病，并评估病情严重程度。
