帕金森病临床表现包括运动症状（静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常）和非运动症状（感觉障碍、自主神经功能障碍、精神认知障碍），辅助检查有影像学检查（头颅MRI、SPECT或PET）和实验室检查（脑脊液检查、基因检测），医生会综合患者多方面情况，考虑年龄、性别、生活方式、家族病史等因素来判断是否患病。
一、临床表现方面
（一）运动症状
1.静止性震颤
多始于一侧上肢远端，典型表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作，频率约4-6Hz，安静时出现，随意运动时减轻，睡眠时消失。在年龄、性别差异上，一般中老年人群更易出现，男性稍多于女性。对于有相关家族病史的人群，需密切关注该症状出现情况。
例如一些长期跟踪的帕金森病家族队列研究显示，有家族遗传背景的个体，静止性震颤出现的年龄可能相对更早，且震颤表现可能更具特征性。
2.肌强直
表现为铅管样强直（不伴震颤时）或齿轮样强直（伴震颤时）。患者肢体运动时阻力增高，活动受限。在生活方式方面，长期缺乏运动的人群若出现肌强直，需警惕帕金森病可能，因为运动减少可能使肌肉适应性下降，增加肌强直发生风险。
研究发现，久坐不动的中老年人比经常运动的人群，发生帕金森病相关肌强直的概率相对高一些，可能与肌肉长期处于松弛状态，肌张力调节失衡有关。
3.运动迟缓
可表现为随意运动减少，动作缓慢、笨拙。如面部表情减少，呈现“面具脸”；书写时字体变小，称“小写症”等。在年龄因素上，随着年龄增长，运动迟缓的发生率逐渐升高，男性和女性在这方面无明显性别差异，但有基础疾病如糖尿病等的人群，运动迟缓出现可能更早或更明显，因为基础疾病可能影响神经系统功能及肌肉运动协调性。
有糖尿病病史的帕金森病高危人群，其运动迟缓的发展可能与高血糖对神经细胞的损伤有关，进而影响运动相关神经传导和肌肉控制。
4.姿势步态异常
早期表现为走路时患侧上肢摆臂幅度减小或消失，病情进展后出现慌张步态，行走时起步困难，一旦起步，小步前冲，越走越快，难以迅速止步或转弯。在生活方式上，长期不良姿势习惯的人群，可能更易出现姿势步态异常相关问题，对于有帕金森病家族史的这类人群，需重点监测。
长期弯腰驼背等不良姿势的家族中有帕金森病患者的个体，其姿势步态异常的发生风险可能增加，因为不良姿势可能已经对身体的平衡和姿势调节系统产生一定影响，再加上遗传因素，更容易出现帕金森病相关的姿势步态改变。
（二）非运动症状
1.感觉障碍
常见的有肢体麻木、疼痛等。在年龄方面，老年人更易出现感觉障碍相关表现，女性在更年期等特殊生理时期，感觉障碍可能更明显，有慢性疼痛病史的人群，出现帕金森病相关感觉障碍时需仔细鉴别，因为慢性疼痛可能干扰对帕金森病感觉症状的判断。
患有类风湿关节炎等慢性疼痛疾病的中老年女性，在出现肢体感觉异常时，要考虑到帕金森病可能同时存在的情况，需要通过详细的神经系统检查来区分。
2.自主神经功能障碍
可表现为便秘、多汗、体位性低血压等。男性和女性在自主神经功能障碍的表现上无显著性别差异，但有心血管疾病病史的人群，出现体位性低血压等自主神经功能障碍时，需排查帕金森病，因为心血管疾病与神经系统疾病可能存在一定关联。
有高血压病史且出现体位性低血压的人群，当同时伴有帕金森病其他运动症状时，要高度怀疑帕金森病，因为高血压病史可能影响血管调节功能，而帕金森病也可能累及自主神经系统，导致血压调节异常。
3.精神、认知障碍
部分患者可出现抑郁、焦虑等情绪障碍，随着病情进展，可能出现认知障碍，甚至发展为痴呆。在年龄上，高龄人群更易出现精神、认知方面的问题，有家族性认知障碍病史的人群，患帕金森病后出现精神、认知障碍的风险更高。
有阿尔茨海默病家族遗传倾向的中老年人群，若出现帕金森病相关症状，其精神、认知障碍的发生可能更迅速或更严重，因为遗传因素可能共同影响神经系统的认知和精神调节功能。
二、辅助检查方面
（一）影像学检查
1.头颅磁共振成像（MRI）
一般早期帕金森病患者头颅MRI可能无明显异常，但随着病情进展，可能出现中脑黑质致密部变薄等改变。在年龄差异上，中老年人群进行头颅MRI检查时，对于发现帕金森病相关影像学改变更有意义，男性和女性在MRI表现上无特异性性别差异，但有脑部其他基础病变如脑梗死等的人群，可能会干扰对帕金森病MRI表现的判断，需要结合临床症状综合分析。
有脑梗死病史的中老年患者，在评估是否患有帕金森病时，头颅MRI检查需排除脑梗死对黑质等结构的影响，因为脑梗死可能导致类似帕金森病的运动症状，通过MRI详细观察黑质等区域的情况有助于鉴别诊断。
2.单光子发射计算机断层成像（SPECT）或正电子发射断层成像（PET）
多巴胺转运体（DAT）显像可显示基底节区多巴胺转运体功能降低，是诊断帕金森病较敏感的影像学方法。在年龄、性别上无明显特异性，但对于有可疑帕金森病症状但常规检查不明确的人群，尤其是有长期接触可能影响多巴胺能系统化学物质职业史的人群（如长期接触农药等），DAT显像更有价值，因为这类职业暴露可能影响多巴胺能系统，通过DAT显像可早期发现多巴胺转运体功能异常。
长期从事农药喷洒工作的人群，出现可疑帕金森病症状时，DAT显像有助于早期诊断帕金森病，因为农药可能损伤多巴胺能神经元，导致多巴胺转运体功能改变，而DAT显像能够较敏感地检测到这种改变。
（二）实验室检查
1.脑脊液检查
可发现多巴胺代谢产物高香草酸（HVA）含量降低，但该检查有创，临床应用相对较少。在人群适用性上，一般对于诊断不明确且无严重禁忌证的患者考虑进行，男性和女性在脑脊液HVA含量上无明显性别差异，但有神经系统炎症等其他疾病的人群，脑脊液HVA含量可能也会改变，需要结合临床进行鉴别。
患有病毒性脑炎的患者，其脑脊液HVA含量可能降低，与帕金森病患者表现相似，所以需要通过详细的病史询问和其他检查来区分是帕金森病还是脑炎继发的类似表现。
2.基因检测
对于有家族遗传倾向的患者，可进行相关基因检测，如SNCA、LRRK2、Parkin等基因检测。在家族史方面，有帕金森病家族病史的人群进行基因检测有重要意义，男性和女性携带相关致病基因的概率无明显差异，但不同基因位点的突变在男性和女性中的表型可能略有不同，需具体分析。
若家族中有多个成员患有帕金森病，检测到相关致病基因变异，那么家族中的其他成员，无论男女，都属于高危人群，需要密切随访，定期进行神经系统检查，以便早期发现帕金森病相关症状。
医生会综合患者的临床表现、辅助检查等多方面情况来判断是否为帕金森病，在判断过程中充分考虑患者的年龄、性别、生活方式、家族病史等多种因素，进行全面细致的评估。
